Presentación de un paciente con déficit de ornitín transcarbamilasa / Presentation of a Patient with Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Se presentó un paciente de dos años de edad atendido por la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital Provincial Docente Octavio de la Concepción y de la Pedraja de Holguín, con un síndrome emético. Para realizar cromatografía de gases en orina fue necesario enviar la muestra de orina en un termo refrigerado y este a su vez en un refrigerador a - 20 oC, al laboratorio de la Clínica Universitaria de Freiburg, Alemania. Se determinó como diagnóstico definitivo un déficit de ornitín transcarbamilasa. El análisis bioquímico constituye la base del diagnóstico de esta enfermedad, pero el punto de partida en la investigación, es la hipótesis diagnóstica formulada sobre la base de los síntomas y signos clínicos del paciente. Se destacó que no existió una terapéutica específica. Presentó como complicación a largo plazo un retraso mental ligero. Es primordial realizar el diagnóstico precoz para evitar la muerte o las secuelas, que pueden ser evitables.

A two -year- old patient attended at Pediatric Intensive Care Unit of Octavio de la Concepción and Pedraja Provincial Teaching Hospital Holguín, with an emetic syndrome. To make urine gas chromatography was necessary to send the urine sample in a cooled flask and this in turn in a refrigerator at - 20 oC, the laboratory of the University Hospital of Freiburg, Germany. Definitive diagnosis was determined as a deficiency of ornithine transcarbamylase. Biochemical analysis forms the basis of the diagnosis of this disease, but the starting point in the investigation, the diagnostic hypothesis is formulated on the basis of clinical signs and symptoms of the patient. It was noted that there was no specific therapy. The patient presented a mild mental retardation as a long-term complication. It is important to perform early diagnosis to prevent death or sequelae, which may be preventable.

Presentación de un paciente con déficit de ornitín transcarbamilasa / Presentation of a Patient with Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Se presentó un paciente de dos años de edad atendido por la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital Provincial Docente Octavio de la Concepción y de la Pedraja de Holguín, con un síndrome emético. Para realizar cromatografía de gases en orina fue necesario enviar la muestra de orina en un termo refrigerado y este a su vez en un refrigerador a - 20 oC, al laboratorio de la Clínica Universitaria de Freiburg, Alemania. Se determinó como diagnóstico definitivo un déficit de ornitín transcarbamilasa. El análisis bioquímico constituye la base del diagnóstico de esta enfermedad, pero el punto de partida en la investigación, es la hipótesis diagnóstica formulada sobre la base de los síntomas y signos clínicos del paciente. Se destacó que no existió una terapéutica específica. Presentó como complicación a largo plazo un retraso mental ligero. Es primordial realizar el diagnóstico precoz para evitar la muerte o las secuelas, que pueden ser evitables.(AU)

A two –year- old patient attended at Pediatric Intensive Care Unit of Octavio de la Concepción and Pedraja Provincial Teaching Hospital Holguín, with an emetic syndrome. To make urine gas chromatography was necessary to send the urine sample in a cooled flask and this in turn in a refrigerator at - 20 oC, the laboratory of the University Hospital of Freiburg, Germany. Definitive diagnosis was determined as a deficiency of ornithine transcarbamylase. Biochemical analysis forms the basis of the diagnosis of this disease, but the starting point in the investigation, the diagnostic hypothesis is formulated on the basis of clinical signs and symptoms of the patient. It was noted that there was no specific therapy. The patient presented a mild mental retardation as a long-term complication. It is important to perform early diagnosis to prevent death or sequelae, which may be preventable.(AU)

Comportamiento de las infecciones respiratorias agudas bajas en niños menores de cinco años en el Hospital George Gauvin de Haití / Lower Acute Respiratory Infections Behavior in Children Under Five Years at George Gauvin Hospital of Haití

Introducción: las infecciones respiratorias agudas bajas constituyen un problema de salud en niños menores de cinco años y ocupan los primeros lugares como causa de muerte, principalmente, en los países del Tercer Mundo.Objetivo: determinar el comportamiento de las infecciones respiratorias agudas bajas en menores de cinco años.Métodos: se realizó un estudio retrospectivo de serie de casos en el Hospital Comunitario George Gauvin de Grand Goave, Departamento Oeste de Haití, durante octubre de 2010 a marzo de 2011. El universo fue de 147 casos atendidos por infecciones respiratorias agudas, de ello se seleccionó la muestra con 61 pacientes que padecían infecciones respiratorias bajas, 12 reportados graves en la Unidad De Cuidados Intensivos y 49 no graves internados en el Servicio de Pediatría. Las variables utilizadas fueron: edad, sexo, el nivel económico familiar y las complicaciones. Fueron revisadas las hojas de cargo de la consulta externa, el registro de hospitalización de Pediatría y las historias clínicas de los niños con diagnóstico de esta enfermedad.Resultados: predominó el grupo de edad de 1-4 años 42,62 por ciento y el sexo masculino 67,21 `por ciento. Prevaleció el nivel económico medio 67 por ciento y la complicación más frecuente fue la pleuresía 41,66 por ciento, seguida de la atelectasia 33,33 por ciento.Conclusiones: las infecciones respiratorias agudas bajas prevalecieron en el grupo transicional y en el sexo masculino, en ello, influyó el nivel económico medio y las complicaciones preponderantes fueron intrapulmonares(AU)...

Introduction: lower respiratory tract infections are a health problem in children under five years and are at the top cause of death, mainly in Third World countries.Objective: to determine the behavior of lower acute respiratory infections in children under five years.Methods: a retrospective and series of cases study in George Gauvin Community Hospital of Grand Goave, a West Department of Haiti, during October ,2010, to March ,2011, was carried out. The universe comprised ,147, cases treated for acute respiratory infections, and the sample was of ,61, patients suffering from lower respiratory infections, 12, of them reported of severe state at Intensive Care Unit and ,49, non-fatal hospitalized at Pediatric Service. The variables age, sex, family economic status and complications were studied. Sheets were reviewed by the outpatient hospital recording of Pediatrics and the medical records of children diagnosed with this disease.Results: the age group between, 1-4, years ,42.62 percent, was the predominant one, as well as males ,67.21 percent, The prevailing average economic level was of ,67 percent, and pleurisy was the most common complication 41.66 percent, followed by atelectasis ,33.33 percent,Conclusions: lower acute respiratory infections prevailed in the transitional group and in males, it influenced on the medium economic status and the intrapulmonary complications were the prevailing ones(AU)...