Pseudoxantoma elástico infantil en paciente con beta-talasemia / Pseudoxanthoma elasticum in childhood in patient with Beta-thalassaemia

El pseudoxantoma elástico (PXE) es una enfermedad hereditaria rara, que cursa con alteraciones del tejido conectivo, debido a una alteración en el cromosoma 16p del gen ABCC6. Desde una perspectiva clínica, da lugar a manifestaciones predominantemente cutáneas, cardiacas y oftalmológicas. La asociación de β-talasemia y cuadros clínicos compatibles con PXE (síndromes PXE-like) ha sido descrita en la literatura en pacientes con β-talasemia mayor e intermedia, que es indistinguible clínicamente del PXE clásico. Presentamos el caso de un niño de 10 años con beta-talasemia minor y lesiones características de PXE. Cabe destacar el beneficio de la imagen multimodal para el diagnóstico y seguimiento de las lesiones

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare genetic disorder characterised by elastic tissue alterations and caused by mutations in a single gene, ABCC6, on chromosome 16p that includes manifestations that are predominantly cutaneous, ocular and cardiovascular. PXE-like lesions in association with β-thalassemia have previously been reported in the literature in patients with Beta-thalassaemia intermediate and major, being clinically indistinguishable from classic PXE. The case is presented of a 10-year-old boy with β-thalassaemia minor and characteristic lesions of PXE. It is worth noting the benefit of multimodal imaging in the diagnosis and monitoring of the lesions

Seguimiento de retinitis candidiásica mediante tomografía de coherencia óptica de dominio espectral / Spectral domain optical coherence tomography for monitoring candida retinitis

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Leishmaniasis cutánea inducida por anti-factor de necrosis tumoral en paciente con artritis psoriásica y uveítis / Anti-tumour necrosis factor-induced cutaneous leishmaniasis in patient with psoriatic arthritis and uveítis

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Uveítis recurrentes y tratamiento con anticuerpos monoclonales (Daclizumab) / Recurrent uveitis and therapy with monoclonal antibody (DACLIZUMAB)

Objetivo: Evaluar la eficacia de la administración de un anticuerpo monoclonal (Daclizumab) como alternativa de tratamiento en pacientes con uveítis no infecciosas recurrentes que no responden a otros inmunosupresores. Métodos: Se seleccionaron diez pacientes con uveítis no infecciosas intermedias o posteriores recurrentes, y se trataron mediante la administración de daclizumab intravenoso (anticuerpo monoclonal humanizado anti-receptor de IL-2) durante un período de dos años, con un intervalo de un mes entre cada dosis. Resultados: En un 70% de los casos se objetivó una mejoría de la actividad inflamatoria manteniéndose los pacientes sin recurrencias. Un 10% de los casos tuvieron un incremento en su agudeza visual de 2 líneas, mejorando el edema macular quístico. Un 20% de los casos siguieron con sus recurrencias, aunque sin producirse empeoramiento respecto al año anterior. En un 40% de casos se consiguió eliminar el tratamiento con corticoides y un 30% se mantuvieron con dosis mínimas (5 mg). No aparecieron efectos secundarios durante el período de tratamiento. Conclusiones: Daclizumab es eficaz y seguro como tratamiento a largo plazo en este tipo de uveítis, las cuales no son controladas con otros tratamientos, permitiendo con el tiempo disminuir las dosis de corticoides o incluso eliminarlos(AU)

Purpose: Assess the efficacy of monoclonal antibody (daclizumab) therapy in the treatment of patients with non-infectious uveitis who do not respond to other immunosuppressive agents. Material and method: Ten patients with non-infectious intermediate and posterior uveitis were treated with intravenous daclizumab (humanized anti-IL-2 receptor monoclonal antibody) monthly for two years. Results: 70% of the patients have had some improvement in their inflammatory activity being maintained without recurrence. 10% of the patients improved their visual acuity in two lines and the macular edema decreased. 20% of the patients continued to have recurrences, but not worse than the year before. 40% of the patients gave up having the treatment with corticosteroids and 30% with minimum dose (5 mg). No secondary effects were noted during the treatment. Conclusions: Daclizumab is effective and safe for long-term use in the treatment of uveitis which cannot be kept under control by other treatments. In time, it allows the dose of corticosteroids to be decreased or even discontinued(AU)