Estudio del dermatoglifo en 530 pacientes esquizofrénicos del Hospital Psiquiátrico de La Habana / Dermatoglyphic study of 530 schizophrenic patients of the psychiatric hospital of Havana

Se han descrito alteraciones dermatoglíficas en la esquizofrenia, especialmente en el número de crestas en el espacio interdigital a-b. El propósito de nuestra investigación fue determinar si existen estas alteraciones en una población de esquizofrénicos cubanos (N=530) en relación con controles sanos (N=530) con iguales características étnicas y sociodemográficas. En este sentido se realizaron determinaciones a ciegas de los conteos de líneas en el espacio a-b de la mano derecha, y se aplicó un programa de análisis computarizado de las imágenes obtenidas mediante escáner. Los resultados que informan un menor número de crestas en el espacio a-b de la mano derecha coinciden con los reportados en estudios anteriores en otras latitudes y en poblaciones con características étnicas y sociodemográficas diferentes de la nuestra, lo que sugiere un origen común de la enfermedad independientemente de la influencia de estos factores. Se analizan los resultados obtenidos a la luz de la teoría del neurodesarrollo haciendo énfasis en los factores medioambientales, específicamente los virus, dados los elementos aportados en la literatura en este sentido y los hallazgos nuestros en estudios anteriores en esquizofrénicos adultos, fetos de madres esquizofrénicas y animales experimentalmente inoculados con líquido cefalorraquídeo. Se sugiere la posibilidad de un estudio de las células del líquido amniótico mediante técnicas de microscopia electrónica en mujeres con riesgo de tener una descendencia con esquizofrenia con el objetivo de aplicar medidas preventivas, interrupción del embarazo o tratamiento antiviral temprano, en caso de demostrarse la presencia de una infección viral en etapas tempranas del neurodesarrollo en las células del líquido amniótico(AU)

Dermatogly phic alterations in schizophrenia especially in the number of ridges in a-b interdigital space have been described. This research was aimed to determine if these anomalies are present in a schizophrenic Cuban population (n=530) related to heal thy controls (n=530) with similar ethnic and socio demographic characteristics .In his sence, blind determination of line counts in the a-b space of the right hand were carried out and a computerized analysis program of images obtained by scanner was also applied. The obtained results, giving a smaller number of ridges in the a-b space of the right hand coincide with those reported in previous studies at other latitudes and populations with ethnic and socio demographic characteristics different from ours. Thus, a common origin of the illness is suggested, independtly of the influence of these factor. The results are analyzed through the neuro developmental theory making emphasis on the environmental factors, especially viruses. These elements were given to literature in this sense, as well as taking in to account findings from our previous studies on adult schizophrenic patients, foetuses of schizophrenic mothers and animals, experimentally inoculated with cerebrospinal fluid. The possibility of a study on amniotic fluid cells is suggested , using electro-microscopic techniques in women at a risk of having a schizophrenia off spring in order to apply preventive measures , pregnancy interruptions or early antiviral treatment of a viral infections present in early neurodevelopment al stages in amniotic fluid cells(AU)

Aspectos psicosociales en la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Una perspectiva antropológica / Psychosocial aspects on neurofibromatosis type1 (NF1). An anthropological approach

Se trata del estudio antropológico de una enfermedad genética, la Neurofibromatosis tipo I, en el cual se desarrollan tópicos que se nutren de valoraciones de los aspectos psicosociales y estilos de vida en los individuos aquejados de la enfermedad desde la perspectiva de la antropología médica. Los grupos estudiados clasificados como casos extremos leves no presentaron afectaciones psicosociales, y no se auto-percibieron como enfermos. No entienden su salud como un problema, ya que, ellos por si mismos no padecen la enfermedad. Los casos extremos clasificados como severos, se consideran enfermos y se sienten rechazados por sus pares y colectivo social donde desarrollan su vida cotidiana, por tal razón crean mecanismos psicológicos de defensa para convivir con la discapacidad física y estética. Se observó una conducta suicida durante la adolescencia, todo lo cual hace necesario abordar los estudios integrales en este tipo de personas(AU)

This work is about an anthropological study on neurofibromatosis type 1, a genetic disease in which topics are developed with an assessment of psychosocial aspects and life styles in individuals suffering from the disease from a medical anthropology. Control groups classified as mild-critical cases did not have psychosocial problems and they did not recognize themselves as sick people. They did not recognize their health as a problem, since they believed they were not suffering from the disease. The critical cases classified as severe, are considered themselves as sick people, and they feel refused by their peers and the social group where they develop their daily life. For this reason they develop psychological mechanism of defence for living with their aesthetic and physical handicaps. A suicidal behaviour during adolescence was noticed, and because of this it is necessary to carry out integral studies on this kind of people(AU)

Síndrome de Aarskog: hallazgos fenotípicos en una cohorte de pacientes / Aarskog syndrome: phenotypic findings in a cohort of patients

Se presentan los hallazgos fenotípicos de 7 pacientes diagnosticados de síndrome de Aarskog en el servicio de Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler. Las características fenotípicas que estuvieron presentes en todos los pacientes fueron el pico de viuda, las extremidades cortas y la braquidactilia. Les siguieron en orden de frecuencia (85 por ciento) la nariz pequeÑa, el puente nasal ancho y el filtrum largo y ancho. Otras dismorfias faciales encontradas (71 por ciento) fueron la frente amplia, las narinas antevertidas, el hipertelorismo, el cuello corto y el surco simiano. Se discute la posibilidad de que exista algún sesgo de detección debido a que el examinador presta mayor atención a la cara que a otros segmentos corporales. La criptorquidia, que distingue y da nombre al síndrome, se encontró en un porcentaje menor de individuos (60 por ciento). En dos casos se encontró hipoplasia renal, hallazgo ocasional en la literatura consultada. En ningún caso se constató retraso mental. Las diferencias fenotípicas halladas pudieran atribuirse a las diferencias moleculares reportadas en la literatura.

The phenotypic fndings of 7 patients who were diagnosed Aarskog syndrome in the Service of Genetics of William Soler Pediatric Teaching Hospital were presented. The phenotypic characteristics appearing in all patients were widow's peak, short extremities and brachydactilia. They were followed in order of frequency (85 percent) by small nose, wide nasal bridge and long and wide filtrum. Other facial dismorphies (71 percent) were wide forehead, anteverted narines, hypertelorism, short neck and simian crease. It is discussed the possibility that there is some bias of detection due to the fact that the examiner pays more attention to the face than to other body segments. Criptorchydia, that distinguishes and gives name to the syndrome, was found in a lower percent of individuals (60 percent). Renal hypoplasia, an occasional finding in the consulted literature, was observed in 2 cases. Mental retardation was not confirmed in any case. The phenoptypic differences detected could be attributed to mollecular differences reported in literature.

Síndrome de Aarskog: hallazgos fenotípicos en una cohorte de pacientes / Aarskog syndrome: phenotypic findings in a cohort of patients

Se presentan los hallazgos fenotípicos de 7 pacientes diagnosticados de síndrome de Aarskog en el servicio de Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler. Las características fenotípicas que estuvieron presentes en todos los pacientes fueron el pico de viuda, las extremidades cortas y la braquidactilia. Les siguieron en orden de frecuencia (85 por ciento) la nariz pequeÑa, el puente nasal ancho y el filtrum largo y ancho. Otras dismorfias faciales encontradas (71 por ciento) fueron la frente amplia, las narinas antevertidas, el hipertelorismo, el cuello corto y el surco simiano. Se discute la posibilidad de que exista algún sesgo de detección debido a que el examinador presta mayor atención a la cara que a otros segmentos corporales. La criptorquidia, que distingue y da nombre al síndrome, se encontró en un porcentaje menor de individuos (60 por ciento). En dos casos se encontró hipoplasia renal, hallazgo ocasional en la literatura consultada. En ningún caso se constató retraso mental. Las diferencias fenotípicas halladas pudieran atribuirse a las diferencias moleculares reportadas en la literatura(AU)

The phenotypic fndings of 7 patients who were diagnosed Aarskog syndrome in the Service of Genetics of William Soler Pediatric Teaching Hospital were presented. The phenotypic characteristics appearing in all patients were widow's peak, short extremities and brachydactilia. They were followed in order of frequency (85 percent) by small nose, wide nasal bridge and long and wide filtrum. Other facial dismorphies (71 percent) were wide forehead, anteverted narines, hypertelorism, short neck and simian crease. It is discussed the possibility that there is some bias of detection due to the fact that the examiner pays more attention to the face than to other body segments. Criptorchydia, that distinguishes and gives name to the syndrome, was found in a lower percent of individuals (60 percent). Renal hypoplasia, an occasional finding in the consulted literature, was observed in 2 cases. Mental retardation was not confirmed in any case. The phenoptypic differences detected could be attributed to mollecular differences reported in literature(AU)

Dermatoglifos en 8 casos de Síndrome de Pfeiffer / Dermatoglyphics in eight cases of Pfeiffer's Syndrome

Se informa que los dermatoglifos de 8 casos de síndrome de Pfeiffer, miembros de 2 familias no emparentadas, con un patrón de herencia dominante autosómico evidente en la primera familia y posible en la segunda, muestran un conjunto de signos que son de interés diagnóstico y evidencian las anomalías de manos y pies de esta afección, pulgar y primer dedo del pie anchos y sindactilia moderada. Se destaca que los más importantes de estos signos son disminución de la frecuencia de arcos, tendencia a la posición t'' del trirradio axial palmar, figuras tenares, dibujos sindactílicos anormales en palmas y plantas, transversalidad de las crestas palmares y surco simiesco. Esta combinación de imágenes dermatoglíficas puede ser de ayuda para el diagnóstico del síndrome de Pfeiffer, con otros síndromes de acrocefalosindactilia

Dermatoglifos en 8 casos de Síndrome de Pfeiffer / Dermatoglyphics in eight cases of Pfeiffer's Syndrome

Se informa que los dermatoglifos de 8 casos de síndrome de Pfeiffer, miembros de 2 familias no emparentadas, con un patrón de herencia dominante autosómico evidente en la primera familia y posible en la segunda, muestran un conjunto de signos que son de interés diagnóstico y evidencian las anomalías de manos y pies de esta afección, pulgar y primer dedo del pie anchos y sindactilia moderada. Se destaca que los más importantes de estos signos son disminución de la frecuencia de arcos, tendencia a la posición t'' del trirradio axial palmar, figuras tenares, dibujos sindactílicos anormales en palmas y plantas, transversalidad de las crestas palmares y surco simiesco. Esta combinación de imágenes dermatoglíficas puede ser de ayuda para el diagnóstico del síndrome de Pfeiffer, con otros síndromes de acrocefalosindactilia

Picnodisostosis. Presentación del caso / Pyknodysostosis: Report of a case

Se presenta un caso de esta entidad por primera vez en nuestro país. Se trata de un niño de 11 años y 6meses de edad con antecedentes de haber tenido fracturas a partir de los 2 años. Los rasgos fenotípicos más importantes del paciente son: enanismo de extremidades cortas, macrocráneo, ojos saltones, nariz prominente, hipoplasia mandibular, microrretrognatia, retardo de la segunda dentición, dedos cortos e inteligencia normal. El estudio radiológico muestra los signos típicos de la enfermedad. La cromatina sexual y el cariotipo fueron normales; en los dermatoglifos se observó predominio de bucles ulnares digitales, figura tenar unilateral y variante de surco simiano unilateral. (AU)

Anomalías dermatoglíficas en defectos radiales de la mano / Dermatoglyphic anomalies in radical deffects of the hand

Se presentan los dermatoglifos de 26 casos, 15 hembras y 11 varones, com defectos radiales de causas genéticas conocidas o no. Todos los pacientes mostraban grados variables de contractura congénita de las manos. Se determinó, aplicando un método propio, que había desviación radial del trirradio axial en todos, salvo aquellos que no mostraban trirradio axial. Una diferencia significativa con los controles fue la presencia de bucles radiales en el primer y cuarto dedos de las manos. Se comprobó que 10 pacientes mostraban posición distal del trirradio axial y 9, surco simiano o variante. Las salidas de las líneas principales ABCD fueron anormales en 15 casos. Estas peculiaridades dermatoglíficas permitieron establecer 3 variedades diferentes de anomalías de las configuraciones

Anomalías dermatoglíficas en defectos radiales de la mano / Dermatoglyphic anomalies in radical deffects of the hand

Se presentan los dermatoglifos de 26 casos, 15 hembras y 11 varones, com defectos radiales de causas genéticas conocidas o no. Todos los pacientes mostraban grados variables de contractura congénita de las manos. Se determinó, aplicando un método propio, que había desviación radial del trirradio axial en todos, salvo aquellos que no mostraban trirradio axial. Una diferencia significativa con los controles fue la presencia de bucles radiales en el primer y cuarto dedos de las manos. Se comprobó que 10 pacientes mostraban posición distal del trirradio axial y 9, surco simiano o variante. Las salidas de las líneas principales ABCD fueron anormales en 15 casos. Estas peculiaridades dermatoglíficas permitieron establecer 3 variedades diferentes de anomalías de las configuraciones (AU)