Protein Misfolding and Aggregation: The Relatedness between Parkinson's Disease and Hepatic Endoplasmic Reticulum Storage Disorders.

Dysfunction of cellular homeostasis can lead to misfolding of proteins thus acquiring conformations prone to polymerization into pathological aggregates. This process is associated with several disorders, including neurodegenerative diseases, such as Parkinson's disease (PD), and endoplasmic reticulum storage disorders (ERSDs), like alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) and hereditary hypofibrinogenemia with hepatic storage (HHHS). Given the shared pathophysiological mechanisms involved in such conditions, it is necessary to deepen our understanding of the basic principles of misfolding and aggregation akin to these diseases which, although heterogeneous in symptomatology, present similarities that could lead to potential mutual treatments. Here, we review: (i) the pathological bases leading to misfolding and aggregation of proteins involved in PD, AATD, and HHHS: alpha-synuclein, alpha-1-antitrypsin, and fibrinogen, respectively, (ii) the evidence linking each protein aggregation to the stress mechanisms occurring in the endoplasmic reticulum (ER) of each pathology, (iii) a comparison of the mechanisms related to dysfunction of proteostasis and regulation of homeostasis between the diseases (such as the unfolded protein response and/or autophagy), (iv) and clinical perspectives regarding possible common treatments focused on improving the defensive responses to protein aggregation for diseases as different as PD, and ERSDs.

Hernia de Garengeot.: Reporte de caso y revisión de la literatura / De Garengeot hernia: A case report and literature review

Objetivo: Reportar un caso de hernia de Garengeot. Sede: Centro Médico de Tercer Nivel. Diseño: Reporte de caso. Reporte del caso: Se presenta el caso de una mujer de 82 años de edad, admitida con diagnóstico de oclusión intestinal alta por una probable hernia inguinal complicada, motivo por el que se llevó a laparotomía exploradora encontrando una hernia de Richter y una de Garengeot en el canal femoral izquierdo; se trató con apendicectomía, reducción de la hernia de Richter y cierre del canal femoral con material de sutura no absorbible; la paciente evolucionó de forma satisfactoria y actualmente se encuentra sin complicaciones. Discusión: La presencia del apéndice cecal herniado en el canal femoral se conoce como hernia de Garengeot. Su frecuencia es muy baja, el diagnóstico preoperatorio es complejo y el tratamiento tiene relación con el tiempo de evolución y la coexistencia del proceso inflamatorio. Ante la presencia de apendicitis complicada se recomienda la realización de apendicectomía, con cierre del defecto herniario con sutura sin utilizar materiales protésicos.

Eficacia de la plastía dinámica en la reparación de grandes defectos de la pared abdominal con malla Proceed®, en el Hospital General ''Dr. Manuel Gea González'' / Efficacy of dynamic plasty in repairing large defects of the abdominal wall with Proceed™ mesh at the General Hospital ''Dr. Manuel Gea González''

Objetivo: Comparar la eficacia y seguridad de la técnica de plastía dinámica de pared con malla intraperitoneal Proceed®, contra la malla de polipropileno de colocación supraaponeurótica. Sede: Hospital General ''Dr. Manuel Gea González''. Diseño: Observacional, longitudinal, comparativo con control histórico. Análisis estadístico: Prueba de Chi cuadrada y medidas de asociación de razón de prevalencias, así como regresión lineal. Material y métodos: Se incluyeron en el estudio 110 pacientes. El grupo control fue de 55 pacientes que se operaron con técnica ONLAY (localización supraaponeurótica) con malla de polipropileno. El grupo experimental fue de 55 pacientes que se operaron con la técnica IPOM con malla Proceed®. Las variables evaluadas fueron edad, género, tiempo quirúrgico, dehiscencia de la herida, infección de sitio quirúrgico, fístula, oclusión intestinal, seromas y tamaño del defecto. Resultados: Ambos grupos fueron comparables en cuanto a edad y género. No existió diferencia en el tiempo quirúrgico promedio (80 vs 84 minutos, respectivamente, p > 0.05), ni en complicaciones totales (20 vs 32%, p > 0.05); tampoco en la dehiscencia de la herida, infección de sitio quirúrgico, fístula ni oclusión intestinal entre ambos grupos (p > 0.05). La ocurrencia de seromas se presentó con mayor frecuencia en el grupo de pacientes con técnica IPOM con malla Proceed®, con un riesgo relativo de 1.59 (p = 0.06). El IC (1.08-2.35) muestra una asociación entre la formación de seroma y el uso de la malla Proceed®. El tamaño del defecto de la pared abdominal fue significativamente mayor en el grupo de pacientes incluidos en el grupo de plastía IPOM con malla Proceed® que en el grupo de plastía ONLAY con malla de polipropileno (12 vs 6 cm, p < 0.05). La regresión lineal observó que sí existe una relación entre el tamaño del defecto y la ocurrencia de seroma en el grupo de pacientes con técnica IPOM con malla Proceed® (coeficiente de regresión 0.26, p < 0.05). La recidiva fue significativamente mayor en el grupo ONLAY con malla de polipropileno que en el grupo IPOM con malla Proceed® (18 vs 3%, respectivamente, p < 0.05) y el riesgo de recidiva en pacientes con comorbilidades asociadas es 2.5 veces mayor en el grupo ONLAY con malla de polipropileno con respecto al grupo IPOM con malla Proceed® (p < 0.05). Conclusiones: Sugerimos el uso de malla Proceed® con técnica IPOM para este tipo de pacientes. La malla Proceed® ha demostrado ser eficaz y segura para la reparación de grandes defectos de la pared abdominal.

Lo que debe saber un cirujano general sobre el uso de toxina botulínica serotipo A / What the general surgeon should know about the use of botulinum toxin serotype A

Objetivo: Presentar una revisión de la literatura médica acerca de las propiedades, características y múltiples usos de la toxina botulínica tipo A. Sede: Hospital de Atención de Tercer Nivel. Diseño: Revisión de la literatura. Material y métodos: Se realizó revisión de la literatura en los servidores de Medline, Ovid y Medigraphic, con las palabras clave Botulinum toxin type A y abdominal wall hernia. Resultados: La aplicación de la toxina botulínica tipo A, previo a la plastía abdominal permite lograr una parálisis en los músculos laterales de la pared abdominal y con ello una reducción en el tamaño del defecto herniario, lo que permite el cierre de pared abdominal con tensión mínima. Este agente biológico actúa por quimiodenervación de los músculos subyacentes. Conclusión: La preparación preoperatoria con la infiltración de toxina botulínica serotipo A provoca una parálisis flácida de la pared y permite el avance de los colgajos laterales sin debilitarlos en su conformación anatómica; no sólo es una herramienta más para asegurar la refuncionalización sino un recurso que no debilita la pared en forma permanente y que no genera dolor postoperatorio mayor del esperado a la cirugía de plastía de pared. Esta técnica de preparación permite en el preoperatorio generar mejores condiciones para planear la cirugía y no excluye a todos los demás recursos adicionales que en el transoperatorio pudieran ser necesarios para cumplir con el propósito de refuncionalización de la pared.

[Keratoconus and corneal transplant clinical study]. / Frecuencia del queratocono y trasplante de córnea.

OBJECTIVE: to determine the frequency and clinical characteristics of patients with keratoconus and a corneal transplant (CT) at an ophthalmology reference hospital. METHODS: retrospective, cross-sectional, observational, descriptive study of 166 patients with diagnosis of keratoconus and CT. RESULTS: average age of 37.59 years, 97 males (58.43%), 69 females (41.56%). The primarily affected eye was the left one (95 cases, 57 %). Coef C -0.01265. The age at the keratoconus diagnosis was between 20 and 29 years (77 cases, 46.40 %), with an average of 24.5 years. The most frequent signs and symptoms were blurred vision: 140 (84.33 %), itching: 100 (60.24 %), photophobia: 20 (12.04 %). Associated systemic diseases: Down Syndrome 2 cases, (1.20 %), asthma 6 cases (3.61 %), atopic dermatitis 14 cases (8.43 %), allergic rhinitis 10 cases (6.02 %). Related ocular diseases: allergic conjunctivitis 72 cases (43.47 %). CONCLUSIONS: There is strong association between the corneal microtrauma secondary to itching resulting from allergic processes and keratoconus. A timely diagnosis is of great importance to diminish the progression to corneal scarring requiring a CT.

[Photodynamic therapy with verteporfirin in corneal neovascularization]. / Terapia fotodinámica con verteporfirina en la neovascularización corneal.

OBJECTIVE: to evaluate vascular involution of corneal neovessels followed by the application of photodynamic therapy (PDT) verteporfirina. METHODS: Prospective, longitudinal, case series. Fifty eyes of 49 candidate patients to partial penetrating keratoplasty (PPK) also called corneal transplant (CT) at risk of corneal neovascularization (CN) of two or more quadrants and which were previous treated with intravenous PDT. The monitoring was carried out with photographic control of the anterior segment assessing adverse effects and development of CN. RESULTS: The length of the CN before and after PDT were 4.39 ± 2.24 vs 3.71 ± 2.48 (p < 0.0001) respectively. This involution was maintained after two months of follow up. One eye (2 %) presented changes Keratometry (keratometric astigmatism). Of the total 45 (90 %) of patients who showed a reduction in the CN, had revascularization within the following six months of intervention. CONCLUSIONS: the PDT with verteporfirina is effective and safe for decreasing the length of the CN, without local and systemic adverse effects. However it is suggested to schedule the surgery two months after to permit revascularization.

[Orbital emphysema due to perfluoropropane gas anesthesia in retinal surgery. A case report]. / Enfisema orbitario por gas perfluoropropano posterior a cirugía de retina. Informe de un caso.

A 45 year old male was referred by the increasing volume of upper and lower eyelids with lost vision of his right eye after surgical procedure for recurrent retinal detachment. The surgery performed was a scleral buckle, vitrectomy and application of perfluoropropane gas to right eye. Ophthalmic examination: visual acuity of the right eye showed counting fingers 2 meters, soft tissue crepitating and proptosis. Anterior subconjuntival segment was infiltrated by gas, with normal intraocular pressure. CT scan shows gas in soft tissues. Because we did not find change in the intraocular pressure or damage to the optic nerve we did not propose surgical treatment. We managed conservatively considering that this gas tends to reabsorp totally as it occurred.

[Pellucid marginal degeneration and corneal ulceration, associated with Sjögren syndrome]. / Degeneración marginal pelúcida y úlcera corneal asociadas a síndrome de Sjögren.

CLINICAL CASES: two cases reported presented corneal topography with peripheral inferior corneal slimming (pachymetry), flattening of superior and central meridian, high astigmatism against the rule, corroborating clinical pellucid marginal degeneration prognosis. A rheumatologist and a dermatologist confirmed primary and secondary Sjögren's syndrome in each case. CONCLUSIONS: In the cases studied, the pellucid marginal degeneration was presented with inferior corneal slimming, progressive irregular astigmatism and decreased visual acuity. However, the patients were treated for a long time only for dry eye. The association between pellucid marginal degeneration, primary Sjögren syndrome and secondary Sjögren syndrome has not been described. In the analyzed cases, both pathologies were observed and caused a bad prognosis because the treatment required is very difficult.

[Comparison of olopatadin and ketotifen in the treatment of allergic conjunctivitis]. / Olopatadina y ketotifeno para tratar conjuntivitis alérgica.

OBJECTIVE: To compare the efficacy of olopatadine 0.1 % and ketotifen 0.025 % ophthalmic solutions in the treatment of allergic conjunctivitis. METHODS: Forty patients with allergic conjunctivitis were included in the study, they were randomized in two groups: G-I (n = 20) olopatadine 0.1 % and G-II (n = 20) ketotifen 0.025 %, both receiving one drop every 12 hours. We evaluated itching, burning, tearing, redness and chemosis previously and 30 minutes, one, two and four week after. RESULTS: Age G-I was 19.7 +/- 6.7 years; G-II, 21.05 +/- 8.3 years. When evaluating itching, olopatadine had a significant improvement at 30 minutes and after one week (p < 0.05). In the following weeks, the results were similar in both groups. Olopatadine showed significant improvement in burning at 30 minutes, one and two week (p < 0.05). Tearing significantly decreased at 30 minutes with olopatadine (p < 0.05). There was no difference in redness or chemosis improvement in both groups. CONCLUSIONS: In this study, olopatadine 0.1 % was more effective than topical ketotifen 0.025 % in improving itching, tearing and burning in allergic conjunctivitis patients.

Evaluación de la competencia clínica de los alumnos al iniciar el internado médico de pregrado / Evaluation of clinical competence of young doctors initiating internship

Con el propósito de determinar el nivel de competencia clínica con que inician el internado de pregrago, se practicó una evaluación diagnóstica a 31 alumnos del Hospital Gea González en enero de 1997. El instrumento utilizado fue el Examen Clínico Objetivo Estructurado, con 29 estaciones, las cuales fueron seleccionadas de acuerdo a los propblemas de salud más frecuentes en la práctica del médico general. Se obtuvo un medio global de 47.8 en las 29 estaciones, que se comparó con el promedio general obtenido por los alumnos en todas las asignaturas correspondientes a los primeros cuatro años de la carrera, el cual es de 90.1; se comprobó que existe correlación de 0.55 entre estos dos promedios mediante la prueba de Pearson (P < de 0.01). Los resultados obtenidos corroboraron las ventajas de este instrumento, que lo hace el idóneo para evaluar integralmente las capacidades clínicas y para detectar el grado de avance y las deficiencias en el desarrollo de éstas, lo que justifica su aplicación en el proceso formativo de los médicos