Estudios citogenético en muestras de sangre fetal obtenida mediante cordocentesis. Primer reporte / Cytogenetic studies using fetal blood samples from umbilical cord. First report

El propósito de este trabajo es analizar los resultados de los estudios prenatales citogenéticos realizados a partir de mues-tras de sangre de cordón umbilical, en el periodo de Enero del 2002 a Diciembre del 2006, en el que se realizaron 106cordocentesis por indicación de cariotipos fetales. La obtención de cromosomas se efectuó a partir de linfocitos de sangre fetal estimulados durante 48 horas. En el análisis citogenético, se contaron como promedio 18 metafases en bandas GTG y para la confección del cariotipo se empleó el procesador de imágenes Metasystem-Ikaros. Del total de casos, la obtención de cariotipo fue posible en el 83,0(percent)(88/106) y se detectaron anomalías cromosómicas en el 5,7(per cent) (5/88) de las pacientes. El 81,8 (percent)del total de casos estudiados tenían una edad gestacional entre 21-26 semanas. El 46,6(percent) de los mismos correspondió a embarazadas en las edades comprendidas entre 36-40 años de edad. El método empleado permitió detectar anomalías cromosómicas en embarazos de alto riesgo a edades gestacionales que sobrepasan el tiempo del diagnóstico prenatal citogenético por líquido amniótico, contando así, con otra técnica para el estudio prenatal citogenético de la población de riesgo, lo cual contribuyó a la disminución de la mortalidad infantil y al bienestar genético de la familia…(AU)

Mosaicismo de aberraciones estructurales, incidencia y repercusión prenatal / Structural aberration mosaicism, incidence and prenatal repercussion

Se determinó la frecuencia de aparición del mosaicismo de aberracionesestructurales, en un muestreo de 10 676 casos de diagnóstico prenatalcitogenético, estableciéndose una correlación cariotipo fenotipo enlos casos hallados. Usando los criterios de Bui, se hizo una clasificaciónde los que constituían un mosaico cromosómico y de ellos, los quepresentaban aberraciones cromosómicas estructurales. Los casos los siguieron médicos y enfermeras especialistas en genética. Seencontraron 5 casos con mosaicos de aberraciones estructurales para0,04(percent), 4 son confirmados por el seguimiento citogenético, de loscuales 3 presentaban anomalías detectadas por ultrasonido. Un casono resultó confirmado citogenéticamente después del aborto, presentóun feto en apariencia normal. Elmosaicismo de aberracionesestructurales es un evento raro que debe ser controlado en el diagnósticoprenatal citogenético, y confirmarse por el porcentaje de apariciónde la línea aberrada, los posibles hallazgos ultrasonográficos y eldiagnóstico prenatal por punción del cordón umbilical…(AU)

Resultados del diagnóstico prenatal cromosómico en Ciudad Habana: período octubrede 1996-abril de 1999 / Results of prenatal chromosomal diagnoses in the City of Havana

Durante el período comprendido desde octubre de 1996 hasta abril de 1999 se realizaron un total de 1 191 estudios cromosómicos prenatales. La indicación más frecuente fue la avanzada edad materna (70,36 porciento del total de casos). Se diagnosticaron 47 fetos con anomalías cromosómicas, incluyendo 17 casos con síndrome de Down, 10 con reordenamientos cromosómicos estructurales y 13 mosaicos, entre otros. Aunque la mayor cantidad de resultados positivos se encontraron en el grupo de gestantes con avanzada edad, los grupos de mayor riesgo fueron los que se estudiaron por ser un padre portador de reordenamiento cromosómico balanceado y también por hallazgos ultrasonográficos de malformaciones fetales frecuentemente asociadas con enfermedades cromosómicas. La totalidad de parejas en las que se encontraron resultados de fetos con desbalances cromosómicos optaron por realizarse interrupciones de los embarazos, después de recibir la información correspondiente en consultas especializadas, siguiendo el principio del asesoramiento genético no directivo(AU)

Resultados del diagnóstico prenatal cromosómico en Ciudad Habana: período octubrede 1996-abril de 1999 / Results of prenatal chromosomal diagnoses in the City of Havana

Durante el período comprendido desde octubre de 1996 hasta abril de 1999 se realizaron un total de 1 191 estudios cromosómicos prenatales. La indicación más frecuente fue la avanzada edad materna (70,36 porciento del total de casos). Se diagnosticaron 47 fetos con anomalías cromosómicas, incluyendo 17 casos con síndrome de Down, 10 con reordenamientos cromosómicos estructurales y 13 mosaicos, entre otros. Aunque la mayor cantidad de resultados positivos se encontraron en el grupo de gestantes con avanzada edad, los grupos de mayor riesgo fueron los que se estudiaron por ser un padre portador de reordenamiento cromosómico balanceado y también por hallazgos ultrasonográficos de malformaciones fetales frecuentemente asociadas con enfermedades cromosómicas. La totalidad de parejas en las que se encontraron resultados de fetos con desbalances cromosómicos optaron por realizarse interrupciones de los embarazos, después de recibir la información correspondiente en consultas especializadas, siguiendo el principio del asesoramiento genético no directivo

Tratamiento de la leucemia promielocítica con ácido retinoico / m

Se estudiaron 25 pacientes con diagnóstico de leucemia promilocítica (LPM). El estudio citogenético se realizó mediante técnica de bandas G. El ácido transretinoico (ATRA) se administró por vía oral a la dosis de 50 mg/m²/día en dosis única dividida en 2 tomas al día. Después de la remisión completa (RC) se mantuvo el ATRA durante 1-3 meses asociado con microdosis de arabinósido de citosina o interferón alfa. Posteriormente se hizo un tratamiento rotatorio ccon 3 combinaciones poliquimioterapéuticas diferentes (TRAP, POMP, DOAP). Catorce pacientes eran mujeres y 11 hombres; 18 adultos y 7 niños, con una mediana de edad de 25 años (rango 6-60 años). Sólo 3 pacientes tenían leucocitosis, el resto presentaba leucopenia. El 60 por ciento de los casos tenía una cifra de plaquetas menor que 30 x 10 a la 9/L, el 80 por ciento algún tipo de manifestación hemorrágica y el 56 por ciento evidencias biológicas de coagulación intravascular diseminada (CID). En el 58 por ciento de los estudios citogenéticos analizables se encontró la (15;17). En 21 pacientes (84 por ciento) se obtuvo la RC en un período medio de 42 días. La reacción secundaria más frecuente fue la cefalea. Durante el tratamiento 11 pacientes desarrollaron leucocitosis, 9 con cifras de leucocitos mayores de 20x 10 a la 9/L. Seis tuvieron fiebre sin evidencias de infección, en 3 la temperatura se normalizó después de recibir corticosteroides y 3 casos presentaron el síndrome del ácido retinoico y posteriormente hicieron RC. ocho pacientes sufrieron recaída y 13 (62 por ciento) se mantenían en RC después de 5,9 -33 meses de obtenida esa respuesta. La sobrevida total a los 3 años era de 41 por ciento y la sobrevida libre de enfermedad 37 por ciento. se observó un espectro de reacciones secundarias similares a las coomunicadas por otros investigadores. Estos efectos en su mayoría fueron transitorios y bien tolerados (AU)