RESUMO
INTRODUÇÃO: A Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH) caracteriza-se por hipetrofia do ventrículo esquerdo (HVE) na ausência de outras doenças cardíacas que justifiquem a hipertrofia. A CMH é um dos principais causadores de Morte Súbita Cardíaca, um desfecho trágico de muitas doenças cardíacas. Mutações nos genes que codificam proteínas sarcoméricas, principalmente nos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 têm sido associados com HCM em diversas populações. OBJETIVO: Investigar variantes nos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 e suas associações com HVE severa (espessura maior que 30mm) e demais fatores de risco para SCD em pacientes brasileiros com HCM. MÉTODOS: Dados clínicos de 65 pacientes foram coletados em um hospital de cardiologia do estado de São Paulo, bem como características como HVE severa, MSC recuperada, histórico familiar de MSC antes dos 40 anos (HFMSC), síncope, taquicardia ventricular não-sustentada e resposta anormal da pressão sanguíne no exercício foram avaliados como fatores de risco para MSC e para classificação em grupos. Amostras de sangue foram coletadas para extração de DNA genômico e sequenciamento exômico dos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2, utilizando protocolo Nextera e plataforma MiSeq. RESULTADOS: Das 19 variantes identificadas com potencial de serem associadas com os fatores de risco, a variante MYBPC3 rs3729986 foi associada com HVE severa, cujos pacientes apresentaram 14 vezes mais chance de apresentarem tal características, e também com ausência de episódios de síncope. A variante MYH7 rs376897125 foi associada com o grupo HFMSC, grupo que também apresentou alta frequência de mulheres. A elevada frequência de indivíduos mulheres também foi encontrada no grupo síncope. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem que a variante MYBPC3 rs3729986 poderia representar uma das principais variantes de risco para o desenvolvimento de HVE severa, e que a variante MYH rs376897125 poderia estar relacionada com o elevado risco de FHMSC, principalmente em indivíduos do sexo feminino. Portanto, portadores dessas variantes poderiam apresentar elevado grau de risco para MSC, considerando que ambas as características são consideradas fatores de risco para MS|C. (AU)
