[Li-Fraumeni familial cancer syndrome: case report and review of the literature]. / Síndrome de Li Fraumeni. Cáncer familiar comunicación de un caso y revisión de la literatura.

INTRODUCTION: Multiple familial cancer is a rare entity as is also Li-Fraumeni Syndrome (LFS), which involves a mutation in the germ cell line of Tp53 suppresor gene that is expressed in chromosome 17p13.1 and occurs as an autosomal dominant condition. OBJECTIVE: Presentation of one case of LFS. CLINICAL CASE: Family history: maternal grandfather had melanoma and maternal aunt had osteoblastic osteosarcoma of the left distal femur. Eight-and-a-half year-old child with a history of a CNS tumor (choroid plexus carcinoma) and two years later, a melanoma (Spitz nevus). SYMPTOMS: impaired motor function of the left half of the body and pain upon ipsilateral gait. The physical exam showed swelling of the left iliac crest. The X-rays showed osteoblastic osteosarcoma and the fine needle aspiration biopsy (FNAB) was positive. The diagnosis was made according to the clinical criteria for LFS. DISCUSSION: We report a case of LFS diagnosed based on clinical criteria. We suggest that the questioning of patients with cancer be aimed at finding out the family history of neoplasias. The case presented herein shows an evident association between both choroid plexus carcinoma and osteoblastic osteosarcoma and the patient's family history. We think that any physician treating children with cancer should consider these multiple familial cancer syndromes.

Desbridamiento percutáneo de la espóndilo-disquitis piógena con el nucleotomo / Percutaneous debridement of the pyogenic spondilo-discitis by nucleotome

Se estudiaron 22 pacientes con espóndilo-disquitis piógena de la columna lumbar, siendo 15 hombres y siete mujeres con edad promedio de 54 años. En sólo 2/3 se encontró el foco de infección con predominio de: Salmonella, Brucella y cocos Gram positivos. El nivel más afectado fue L3-L4 y clínicamente todos tuvieron una lumbociatalgia con irradiación a algún dermatoma y los estudios radiológicos mostraron un proceso óseo destructivo en las plataformas vertebrales con reacción esclerosa, espículas óseas, compresión neurológica por el absceso e inestabilidad segmentaria. Tradicionalmente existen dos tipos de tratamiento: el conservador, con antibióticos y reposo en cama hasta por nueve meses y el quirúrgico, con un riesgo alto de morbimortalidad. Nosotros proponemos otra alternativa viable de tratamiento, con el uso de menos nucleotomo, para el desbridamiento percutáneo del absceso por ser invasivo y proporcionar muestra para estudio bacteriológico e histopatológico. Con el desbridamiento percutaneo del absceso, se descomprimen las estructuras neurológicas y la lumbociatalgia remitió en uno a cinco días con recuperación neurológica progresiva de uno a cuatro semanas en el 95 por ciento de los casos. Al drenar el absceso se observó una pronta reparación del defecto óseo y una función intersomática espontánea de cuatro a cinco meses de los 22 casos, estabilizándose la columna