Author Correction: Association study in African-admixed populations across the Americas recapitulates asthma risk loci in non-African populations.

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Association study in African-admixed populations across the Americas recapitulates asthma risk loci in non-African populations.

Asthma is a complex disease with striking disparities across racial and ethnic groups. Despite its relatively high burden, representation of individuals of African ancestry in asthma genome-wide association studies (GWAS) has been inadequate, and true associations in these underrepresented minority groups have been inconclusive. We report the results of a genome-wide meta-analysis from the Consortium on Asthma among African Ancestry Populations (CAAPA; 7009 asthma cases, 7645 controls). We find strong evidence for association at four previously reported asthma loci whose discovery was driven largely by non-African populations, including the chromosome 17q12-q21 locus and the chr12q13 region, a novel (and not previously replicated) asthma locus recently identified by the Trans-National Asthma Genetic Consortium (TAGC). An additional seven loci reported by TAGC show marginal evidence for association in CAAPA. We also identify two novel loci (8p23 and 8q24) that may be specific to asthma risk in African ancestry populations.

Caracterización del biotipo facial, caries, hábitos de higiene oral y dieta alimenticia en originarios de Lenca de Intibucá, Honduras / Characterization of the facial biotype, caries, oral hygiene habits and dietary habits in Lenca native of Intibucá, Honduras

RESUMEN Objetivo: Determinar la prevalencia de caries, hábitos de higiene oral, biotipo facial y la dieta alimenticia en la comunidad Lenca de la aldea Mixcure, departamento de Intibucá, Honduras. Material y métodos: Se aplicaron encuestas a 76 personas, en edades de 2-64 años, y se realizó evaluación clínica intra-/extraoral. El estudio tiene enfoque cuantitativo de alcance exploratorio descriptivo, diseño no experimental trasversal. Resultados: El biotipo facial predominante fue el leptoprosopo (43%). La comunidad Lenca de Mixcure presenta una dieta alta en carbohidratos, hábitos de higiene oral pobres; frecuencias de cepillado de una (42%) y dos veces al día (22%), así como el uso de auxiliares de limpieza oral caseros tales como carbón y sal. Se encontró presencia de caries en el 100% de la población estudiada, siendo la dentición posterior la más afectada. El índice CPO-D para la población en general fue de 13.9 (riesgo muy elevado). En individuos con dentición permanente, el índice CPO-D fue de 16.27 con predominio de caries en género femenino; en individuos con dentición decidua el índice CEO fue de 6.45 y en dentición mixta el índice CPO-D fue de 19. Conclusiones: Los resultados demuestran una alta prevalencia de caries en la comunidad Lenca de Mixcure, según criterios de la OMS, debido a varios factores, entre ellos la poca atención odontológica disponible en la región, la falta de nutrientes en su dieta, higiene defi ciente que conlleva a la acumulación de placa bacteriana, y por ende a una pérdida dental temprana y alteraciones funcionales.

ABSTRACT Objective: To determine the prevalence of caries, oral higiene habits, facial biotype and diet in the Lenca community of Mixcure village, department of Intibucá, Honduras. Material and methods: Surveys were applied to 76 people, aged 2-64 years, also an intra/extra oral clinical evaluation was performed. The study has a quantitative approach, descriptive exploratory scope and nonexperimental cross-sectional design. Results: The predominant facial biotype was leptoprosopus (43%). The Lenca community of Mixcure presents a diet with high carbohydrates consumption, por oral hygiene habits, such as brushing frequencies of one (42%) and two times per day (22%), as well as the use of home oral cleaning aids such as charcoal and salt. Caries was present in 100% of the population studied, with the posterior dentition being the most affected. The CPO-D index for the general sample was 13.9 (very high risk). In individuals with permanent dentition, the CPO-D index was 16.27 with predominance of caries in female gender, in individuals with deciduous dentition the CEO index was 6.45 and in mixed dentition CPO-D index was 19. Conclusions: The results show a high prevalence of caries in the Lenca community of Mixcure, according to WHO criteria, due to several factors, including the lack of dental care available in the region, lack of nutrients in their diet, poor hygiene leading to bacterial plaque accumulation, and therefore to an early dental loss and functional alterations.

ADN, disco duro de la vida / DNA, life's hard drive

A lo largo de los últimos dos siglos la medicina se vio nutrida con los descubrimientos bioquímicos que impulsaron el entendimiento de los mecanismos isiopatológicos y facilitó el desarrollo de la terapéutica. En cambio, en el presente siglo entramos a la era de la genómica y del "big data", por lo que el estudio de las funciones del ADN como dispositivo de almacenamiento de información es esencial para la comprensión de la nueva medicina genómica personalizada, de precisión. En la presente revisión, se analiza el ADN como un dispositivo informático con tres funciones: almacenamiento, expresión y transmisión de la información acumulada a lo largo de la ilogenia en forma de secuencias de nucleótidos. Se describe cada una de estas funciones comparándolas con la información manejada por una computadora o una sociedad, y se brindan ejemplos de patologías que surgen ante el fallo de alguna de las funciones. La revisión bibliográica es amplia e incluye los artículos más relevantes, tanto históricos como del estado del arte, correspondientes a cada tema...(AU)

A novel description of a syndrome consisting of 7q21.3 deletion including DYNC1I1 with preserved DLX5/6 without ectrodactyly: a case report.

BACKGROUND: Chromosomal region 7q21.3 comprises approximately 5.2 mega base pairs that include genes DLX5/6, SHFM1, and DYNC1I1 associated with split hand/split foot malformation 1. So far, there are reports of eight families with deletion of DYNC1I1 and preserved DLX5/6 associated with ectrodactyly. From these families, only three patients did not present ectrodactyly and, unlike our patient, no other cases have been described as having craniofacial dysmorphology, mitral valve prolapse, kyphoscoliosis, inguinal herniae, or personality disorder. There is no designation described in the literature for patients with syndromic manifestations without ectrodactyly, which hinders diagnosis. CASE PRESENTATION: We report the case of a 44-year-old mestizo (combined European and Amerindian descent) man with a 3191 kilo base pairs deletion and International System for Human Cytogenetic Nomenclature array 7q21.3 (93,389,222-96,579,845)x1. Clinical manifestations included micrognathia, retrognathia, wormian bones, auditory canal stenosis, depressed nasal bridge, epicanthal fold, fullness of upper eyelid, long philtrum, low-set ears, sensorineural hearing loss, kyphoscoliosis, bilateral inguinal herniae, mild mitral valve prolapse, and paranoid personality disorder. His isolated DNA was analyzed using a CytoScan HD Microarray system. Chromosome Analysis Suite software was utilized for the microarray analysis. All copy number changes were determined using the human genome build 19 (hg19/NCBI build 37). CONCLUSIONS: Cases of deletions within chromosome 7q21.3 that include the split hand/split foot malformation 1 region represent a diagnostic challenge when not presenting ectrodactyly despite being syndromic. Due to the heterogeneity of the region, a better method to group and classify these patients is needed to facilitate their clinical diagnosis. For this purpose, we suggest that patients with 7q21.3 deletion including DYNC1I1 and preserved DLX5/6 without ectrodactyly, accompanied by craniofacial dysmorphology, personality disorder, hearing loss, musculoskeletal disorder, inguinal herniae and/or mitral valve prolapse be referred to by the eponym Ramos-Martínez syndrome.

[Genetic isolates and inbreeding customs in three rural municipalities from Honduras]. / Aislamientos genéticos y costumbres endogámicas en tres municipios rurales de Honduras.

BACKGROUND: The isonymic method has been amply used to assess the approximate genetic structure of human communities. The objective of the study was to evaluate the magnitude of genetic isolation and inbreeding customs in 57 communities from three rural municipalities of Honduras using isonymy techniques. METHODS: The list of 408 different surnames from 20712 voters registered in the national electoral organism, residing in the 57 Honduran communities, was used for this study. For each community, random (IR), non-random (IN), and total (IT) isonymy values were calculated in order to assess inbreeding coefficients FST, FIS and FIT. RESULTS: High consanguinity due to isolation and to endogamous customs was unveiled in many communities. Significant deviation from the exogamous behavior typical of many human populations was observed in the three studied municipalities, when compared to other Honduran populations. CONCLUSIONS: The studied communities present high consanguinity due to isolation, ethnic segregation and/or endogamous customs.

Introducción: el método de isonimia ha sido utilizado ampliamente para la determinación de la estructura genética aproximada de las poblaciones humanas. El objetivo del estudio fue evaluar la magnitud del aislamiento genético y las costumbres endogámicas en 57 comunidades de tres municipios rurales de Honduras utilizando las técnicas de isonimia. Métodos: se utilizó el listado de 408 apellidos diferentes utilizados por 20 712 votantes registrados en el Tribunal Supremo Electoral, que residen en las 57 comunidades estudiadas. Para cada comunidad se calcularon los valores de la isonimia aleatoria (IR), no aleatoria (IN) y total (IT) con el fin de evaluar los coeficientes de consanguinidad FST, FIS y FIT. Resultados: se encontró alta consanguinidad debido a aislamiento y a costumbres endogámicas en muchas comunidades. En los tres municipios se observó desviación significativa del comportamiento exógamo típico de otras poblaciones de Honduras. Conclusiones: muchas de las comunidades estudiadas presentan una elevada consanguinidad debido al aislamiento, la segregación étnica y/o costumbres endogámicas.

Surnames in Honduras: A study of the population of Honduras through isonymy.

In this work, we investigated surname distribution in 4,348,021 Honduran electors with the aim of detecting population structure through the study of isonymy in three administrative levels: the whole nation, the 18 departments, and the 298 municipalities. For each administrative level, we studied the surname effective number, α, the total inbreeding, FIT , the random inbreeding, FST , and the local inbreeding, FIS . Principal components analysis, multidimensional scaling, and cluster analysis were performed on Lasker's distance matrix to detect the direction of surname diffusion and for a graphic representation of the surname relationship between different locations. The values of FIT , FST , and FIS display a variation of random inbreeding between the administrative levels in the Honduras population, which is attributed to the "Prefecture effect." Multivariate analyses of department data identified two main clusters, one south-western and the second north-eastern, with the Bay Islands and the eastern Gracias a Dios out of the main clusters. The results suggest that currently the population structure of this country is the result of the joint action of short-range directional migration and drift, with drift dominating over migration, and that population diffusion may have taken place mainly in the NW-SE direction.

[Surnames and isonymy in the Garifuna communities of the Atlantic Coast of Honduras]. / Apellidos e isonimia en las comunidades garífunas de la costa atlántica de Honduras.

BACKGROUND: estimating random isonymy is an important tool in assessing the genetic structure of communities since its magnitude is, roughly, four times the inbreeding coefficient FST. The aim was to estimate the isonymy values from 26 Garifuna villages at the Atlantic coast of Honduras. METHODS: surnames from databases of 26 communities obtained from Honduran Electoral Organism were analyzed. Random isonymy within communities and from the total was calculated, as well as associated common parameters. Lasker's genetic distances calculated from isonymy among pairs of communities were assessed. RESULTS: relatively high values of random isonymy when compared to other rural communities in the revised literature were found. Additionally, relatively short pairwise genetic distances among communities, and a positive correlation with geographic distances were found. CONCLUSIONS: results from this and other previously published articles are congruent with historic isolation of the communities and a recent tendency towards homogenization due to high intercommunity migration rates observed in males. We assessed isolation by distance in some extend. Population characteristics of Garifuna communities make them ideal for searching susceptibility genes involved in complex diseases.

Introducción: la estimación de la isonimia es una herramienta importante en la determinación de la estructura genética de las comunidades puesto que su magnitud es aproximadamente igual a cuatro veces el coeficiente de endogamia FST. Métodos: se analizaron los apellidos registrados en la base de datos de 26 comunidades del Tribunal Supremo Electoral de Honduras. Se calculó la isonimia aleatoria dentro de cada comunidad y en el total, así como diversos parámetros comunes asociados. Se determinaron las distancias genéticas de Lasker a partir de la isonimia calculada entre pares de comunidades. Resultados: se encontraron valores relativamente altos de isonimia aleatoria en comparación con otras comunidades rurales. Adicionalmente, se observaron distancias genéticas relativamente cortas y se encontró una correlación positiva con las distancias geográficas. Conclusiones: los resultados son congruentes con el aislamiento histórico de las comunidades y reciente tendencia a la homogenización por las altas tasas de migración masculina intercomunitaria. Las características de la población garífuna la hacen propicia para la realización de estudios destinados a la búsqueda de genes de susceptibilidad relacionados con enfermedades de herencia compleja.

La migración interdepartamental en honduras / Interdepartmental Migration In Honduras

Antecedentes: En el marco del diseño de estudios biomédicos, dilucidar las migraciones y su impacto en un territorio es esencial, ya que éstas constituyen un componente importante en la determinación de la estructura genética de las poblaciones humanas. Estudios anteriores utilizando los registros censales muestran una fuerte migración desde los departamentos rurales a los urbanos en Honduras. Objetivo: Confirmar la tasa migratoria rural-urbana, determinando los valores de parámetros que revelan las relaciones migratorias interdepartamentales y su posible consecuente en la salud. Población y Métodos: Estudio descriptivo, en el cual se incluyeron el universo de votantes 4,331,204 en los 18 departamentos de Honduras, que aparecen registrados en la base de datos del Tribunal Supremo Electoral. Con la información de los departamentos de nacimiento y de residencia de los votantes se construyeron matrices migratorias. Se dilucidaron las rutas migratorias más importantes, los saldos migratorios calculados como el número de inmigrantes menos el de emigrantes, y se estimaron las relaciones migratorias y el nivel de aislamiento de los departamentos mediante la construcción de una matriz de distancias.Resultados: Se encontró un gran flujo migratorio desde las áreas rurales a las urbanas. El departamento con la mayor inmigración y el mayor saldo migratorio fue Cortés, seguido de Francisco Morazán. El departamento más aislado de Honduras resultó ser Gracias a Dios. Discusión: El alto flujo migratorio rural-urbano, referido como proceso de urbanización, amenaza con diezmar la riqueza étnica en Honduras por lo que urgen estudios destinados a aumentar el conocimiento de este acervo genético, especialmente a través de los estudios genómicos de enfermedades multifactoriales...

Estimación del aislamiento genético e ilegitimidad en 60 comunidades hondureñas mediante el análisis de apellidos / Estimation of genetic isolation and illegitimacy in 60 Honduran communities by means of surname analysis

Antecedentes: La búsqueda de aislamientos genéticos, i.e. poblaciones humanas aisladas, es importante para la salud pública puesto que la endogamia aumenta la prevalencia de enfermedades mendelianas. Además, la frecuencia de alelos deletéreos en general podría verse aumentada por efecto fundador y deriva génica. El aislamiento genético puede ser estimado mediante análisis de las proporciones de apellidos con las técnicas de isonimia.Objetivos: Determinar la estructura genética aproximada, la presencia de aislamientos genéticos y la proporción de hijos ilegítimos mediante el análisis de frecuencias de apellidos e isonimia en 60 comunidades de cinco municipios rurales Hondureños.Método: Los apellidos se obtuvieron de la base de datos del TSE. Se determinaron los coeficientes de endogamia FST, FIT y FIS a partir de las proporciones de apellidos por los métodos matemáticos descritos por Crowy Mange. Se calculó la tasa de ilegitimidad como la proporción de sujetos con un solo apellido. Resultados: Las comunidades más aisladas fueron las del municipio de Trinidad, seguidas por Orica. Las menos aisladas correspondieron a los municipios de predominio afrodescendiente. Orica presentó la tasa de ilegitimidad más elevada. Discusión: El método de isonimia utilizado reveló la presencia de aislamientos genéticos que deberán ser estudiados más a fondo desde el punto de vista de la epidemiología genética. La diversidad encontrada en las comunidades afrodescendientes tiene como origen la contribución anglosajona. La alta proporción de ilegitimidad en Orica podría estar relacionada con paternidad irresponsable y bajo estatus socioeconómico con consecuencias adversas para el bienestar social y la salud pública...

La genética de poblaciones y el origen de la diversidad humana / Population Genetics and the Origin of Human Diversity

Antecedentes. La genética de poblaciones se encarga de dilucidar el origen de la variabilidad genética, la cual es responsable de las diferencias fenotípicas entre seres humanos y de la patología con componente genético. La variabilidad genética tiene su origen primario en las mutaciones, pero las frecuencias alélicas en un locus varían de una generación a otra debido a diversas fuerzas naturales tales como la selección natural, el efecto fundador, la deriva génica y las mezclas poblacionales. Fuentes. Se revisó bibliografía clásica sobre la teoría evolutiva y la moderna síntesis, así como artículos recientes sobre las técnicas matemáticas utilizadas en el estudio de la estructura y dinámica poblacional de las comunidades humanas y su relación con la adaptación y el proceso mórbido. Desarrollo. Esta disciplina ha permitido descubrir los orígenes de muchas variantes genéticas de crucial importancia para supervivencia del ser humano, tales como los genes responsables de la aclimatación en la población del Tibet o las múltiples copias del gen de la amilasa en las poblaciones con una alta ingesta de almidón. Esas mismas técnicas aplicadas a los genes, tanto humanos como de bacterias patógenas, han permitido conocer las rutas migratorias de los humanos antiguos. Conclusiones.Las herramientas y técnicas matemáticas de la genética de poblaciones se refinaron progresivamente a lo largo del siglo pasado hasta el presente, y continúan siendo parte importante de todo estudio genético o genómico...

The Garífuna (Black Carib) people of the Atlantic coasts of Honduras: Population dynamics, structure, and phylogenetic relations inferred from genetic data, migration matrices, and isonymy.

The aim of this study is to assess population dynamics, structure, and phylogenetic relations of the populations that inhabit the Caribbean coasts of Honduras: the Garífuna (or Black Carib) people, an admixture of Black Africans and Red Carib Native Amerindians. Thirteen autosomal tetranucleotide microsatellite markers of the DNA (namely short tandem repeats) were genotyped in samples from the Garifuna communities of Bajamar, in the Department of Cortés; Corozal, in the Department of Atlántida; and Iriona, in the Department of Gracias a Dios. Each subject in the study filled a questionnaire with the following information: complete name and surname of participant, and places of birth of the participant, his/her parents, and grandparents. We performed analyses that included determination of migration rates and residence patterns from information of places of birth, fixation indices from genetic data, and analysis of surnames of the sampled subjects (isonymy). Migration matrices showed a migration wave from east to west in the parents and grandparents of the subjects. A raise in migration rates and a shift in predominating residence pattern from neolocality to matrilocality from grandparents to parents were observed. Analysis of isonymy conjunctly with values for F(IS) in each community showed high endogamy in Bajamar, and recent, high immigration in Iriona. A dendrogram constructed with allele frequencies of the Garifuna and other populations from the Americas, Africa, and Europe revealed the close relationships of this ethnic group with Afro-Caribbean and African Populations.

Allele frequencies distributions for 13 autosomal STR loci in 3 Black Carib (Garifuna) populations of the Honduran Caribbean coasts.

Allele and genotype frequencies for 13 autosomal STR loci included in the Promega Powerplex 16 kit were assessed in 174 individuals from three Garifuna communities of the Caribbean coasts of Honduras (Central America). For the 13 loci the observed heterozygocity frequencies ranged from 0.571 for the D5S818 locus to 0.939 for the D18S51 locus, both in the Corozal population. Deviations from Hardy-Weinberg equilibrium, as well as pairs of loci in linkage disequilibrium (even after Bonferroni corrections of the level of statistical significance) and high F(is) values were observed. These "spurious" results are probably caused by population substructure (Wahlund effect within communities) and high endogamy.