Association between severe disease course and nephritis with Q222R polymorphism in DNAse I gene among lupus patients: An Argentine multicenter study.

UNLABELLED: Objetives: Systemic lupus erythematosus is a multifactorial autoimmune disease and the glomerulonephritis is one of the most severe complications, which leads to severe persistent proteinuria, chronic renal failure, and end-stage renal disease. This multicenter study investigated the genetic associations of a non-synonymous single-nucleotide polymorphism in DNase I with the risk of lupus and its influence on development of nephropathy in an Argentinean population. METHODS: Using the Polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism method, the Q222R (+2373A→G; Gln244Arg) DNase I polymorphism was studied in 156 systemic lupus erythematosus patients and 170 healthy controls. RESULTS: Although no significant association between Q222R polymorphism and the risk of systemic lupus erythematosus was found, the presence of the A allele was associated with an increased risk for the development of nephropathy (p=0.019, Odd Ratio=2.196, 95 % confidence interval [1.135-4.247]) and a worse disease course [moderate disease course: p=0.006, Odd Ratio=3.250, 95% confidence interval (1.401-7.539); severe disease course: p=0.040, Odd Ratio=2.339, 95% confidence interval (1.040-5.260)]. CONCLUSIONS: A better understanding of the genetic basis of systemic lupus erythematosus will help in the development of new and more effectives strategies for the treatment of the disease in the future.

Adaptación al español y validación del cuestionario de detección epidemiológica para artritis reumatoidea / Adaptation and validation to Spanish of rheumatoid arthritis epidemiology detection questionnaire

La detección epidemiológica de la artritis reumatoidea constituye un desafío, dado lo proteiforme de su presentación, por lo que la generación o adaptación y validación de instrumentos es de vital importancia. El objetivo de este estudio es la adaptación lingüística y validación al castellano de un cuestionario utilizado previamente (The prevalence of rheumatoid arthritis in Sweden. Scand J Rheumatol 1999; 28:340-3). Se utilizó una muestra de pacientes con artritis reumatoidea conocida (criterios ACR 87) y controles sanos (N total = 100) para estimar las propiedades de factibilidad, fiabilidad, validez, sensibilidad y especificidad. La sensibilidad del instrumento fue del 100 por ciento (96,9-100), especificidad 94,1 por ciento (88,4-99,7), con un coeficiente Kappa 0,83 (IC95 por ciento: 0,70-0,97) p <0,01. La concordancia entre las preguntas resultó significativa, con Kappa 0,81 (IC95 por ciento: 0,66-0,96) p <0,01 y la consistencia interna mostró un coeficiente de Cronbach 0,892. El análisis factorial exploratorio mostró dosdimensiones coherentes con la versión original.

Polimiositis: presentación inusual / Polymyositis: an unusual presentation

La miopatía inflamatoria aguda con severo edema subcutáneo es extremadamente rara y ha sido descripta en unos pocos casos. Presentamosun paciente con una polimiositis que cursó con edema localizado de tronco y miembros superiores.

Lupus eritematoso sistémico (LES): perfil de severidad al ingreso hospitalario de 44 pacientes sin seguimiento postdiagnóstico / Systemic Lupus Erythematosus (SLE): Severity profile at hospital admisión of 44 patients without post-diagnosis monitoring

El grado que un paciente cumpla con el seguimiento medico y se adhiera a las indicaciones terapéuticas, se ha convertido en un punto esencial en la repercusión que tendrá sobre la evolución de su enfermedad. Es un tema de gran trascendencia sobre todo en enfermedades crónicas. El incumplimiento es grave porque hace ineficaz el tratamiento prescripto, provocando un aumento de la morbilidad. El paciente presentará complicaciones y secuelas que pueden acarrear lesiones de tipo irreversibles. En el Lupus Eritematoso Sistémico, la adherencia al tratamiento es de suma trascendencia en el control de su enfermedad. El presente estudio tiene como objetivo valorar el impacto que provoca la falta de cumplimiento al tratamiento y el abandono al seguimiento médico. Concomitantemente se evaluó la prevalencia del daño en los distintos órganos y su actividad. Los datos obtenidos en el relevamiento de ingreso a nuestro hospital muestran que 44 pacientes con diagnóstico previo de LES abandonaron el seguimiento en su hospital de origen. Se revisaron las historias clínicas de los ingresados entre mayo de 1984 y de junio de 1999. Desde julio de 1999 a mayo de 2005 se obtuvieron datos en forma prospectiva según grilla prediseñada. Se definieron términos según criterios de clasificación, SLEDAI e Indice de Daño (ACR). Se evaluaron las distintas prevalencias, observándose que la gran mayoría de los pacientes presentó actividad multisistémica con mayor prevalencia en riñón. Más del 50% de los casos presentó daño irreversible con alta prevalencia en riñón y sistema nervioso. Los pacientes dañados evidenciaron mayor tiempo de evolución, pero sin diferencias estadísticamente significativas. No encontramos relación entre daño y mantenimiento del tratamiento corticoideo.

Purpura trombocitopanica trombotica (PTT) asociada a poliartritis erosiva seronegativa / Thrombotic thrombocytopenic purpura associated to seronegative arthritis

Paciente, sexo femenino, edad 22 años. Padecio una poliartritis erosiva simetrica, no nodular, seronegativa, F.A.N. negativo, que requirio varias internaciones en el lapso de 2 años por marcado compromiso del estado general que nunca alcanzo a cumplir criterios suficientes para LES ni otras enfermedades del tejido conectivo. Su ultima internacion respondio a la instalacion de un sindrome neurologico de tipo encefalitico, purpura palpable, anemia microangiopatica y trombocitoipenia severa compatible con PTT. Evaluados los diagnosticos diferenciales se la trato con pulsos de esteroides, falleciendo antes de iniciarse la plasmaafaresis. Los hallazgos anatomopatologicos confirmaron el diagnostico de PTT

Purpura trombocitopanica trombotica (PTT) asociada a poliartritis erosiva seronegativa / Thrombotic thrombocytopenic purpura associated to seronegative arthritis

Paciente, sexo femenino, edad 22 años. Padecio una poliartritis erosiva simetrica, no nodular, seronegativa, F.A.N. negativo, que requirio varias internaciones en el lapso de 2 años por marcado compromiso del estado general que nunca alcanzo a cumplir criterios suficientes para LES ni otras enfermedades del tejido conectivo. Su ultima internacion respondio a la instalacion de un sindrome neurologico de tipo encefalitico, purpura palpable, anemia microangiopatica y trombocitoipenia severa compatible con PTT. Evaluados los diagnosticos diferenciales se la trato con pulsos de esteroides, falleciendo antes de iniciarse la plasmaafaresis. Los hallazgos anatomopatologicos confirmaron el diagnostico de PTT

Linfoadenopatía angioinmunoblástica simulando una enfermedad de Still del adulto / Angioimmunoblastic lymphadenopathy mimicking a Still disease of the adult

Paciente de 22 años,sexo masculino,que simuló inicialmente una enfermedad de Still del adulto y que resultó ser una linfoadenopatía angioinmunoblástica.

Linfoadenopatía angioinmunoblástica simulando una enfermedad de Still del adulto / Angioimmunoblastic lymphadenopathy mimicking a Still disease of the adult

Paciente de 22 años,sexo masculino,que simuló inicialmente una enfermedad de Still del adulto y que resultó ser una linfoadenopatía angioinmunoblástica.