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Lung Cancer ; 82(2): 368-9, 2013 Nov.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-24054548

RESUMO

We present a case of a 54-year-old woman who was diagnosed with a KRAS positive adenocarcinoma of the lung on the basis of a Peutz-Jeghers syndrome (PJS), which was unknown before. PJS is a rare hereditary disease, which may be associated with the development of poor outcome adenocarcinomas and LKB1-gene mutations. A very rare type of a LKB1 mutation was found, not previously described in lung cancer. Although seldom screened for LKB-1 mutations are found in up to 30% of lung adenocarcinomas and may be druggable therapeutic targets, in particular in KRAS mutant tumours in the near future as recent preclinical results with nucleotides demonstrate.


Assuntos
Adenocarcinoma/complicações , Adenocarcinoma/genética , Neoplasias Pulmonares/complicações , Neoplasias Pulmonares/genética , Síndrome de Peutz-Jeghers/complicações , Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética , Proteínas ras/genética , Quinases Proteína-Quinases Ativadas por AMP , Adenocarcinoma/diagnóstico , Adenocarcinoma de Pulmão , Evolução Fatal , Feminino , Humanos , Hiperpigmentação , Lábio/patologia , Pulmão/diagnóstico por imagem , Pulmão/patologia , Neoplasias Pulmonares/diagnóstico , Pessoa de Meia-Idade , Tomografia Computadorizada por Raios X
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