1.
Clin Genet
; 83(6): 596-7, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-22931061
Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética , Mutação , Trocadores de Sódio-Hidrogênio/genética , Anormalidades Múltiplas/patologia , Ataxia/patologia , Análise Mutacional de DNA , Saúde da Família , Feminino , Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia , Predisposição Genética para Doença/genética , Humanos , Deficiência Intelectual/patologia , Masculino , Microcefalia/patologia , Linhagem , Convulsões/patologia , Fatores Sexuais , Síndrome
2.
Neurology
; 64(11): 1952-4, 2005 Jun 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15955952
RESUMO
Presented is a pedigree with infancy-onset benign hereditary chorea (BHC) caused by a novel nonsense mutation in exon 3 (523G-->T, E175X) of the TITF-1 (Nkx2.1) gene. Four confirmed mutation carriers showed the typical movement disorder of BHC and congenital hypothyroidism. Surprisingly, treatment with levodopa improved gait dramatically and reduced chorea in two patients. Dopaminergic drugs should be considered a useful therapeutic option in BHC.
