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Rev. medica electron ; 36(2)mar.-abr. 2014. ilus
Artigo em Espanhol | CUMED | ID: cum-56125

RESUMO

El síndrome de Treacher Collins es también conocido como síndrome de Berry-Franceschetti-Klein o Franceschetti-Zwahlen-Klein. Disostosis mandibulofacial o síndrome del primer arco, se corresponde con un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial, y puede mostrar innumerables manifestaciones clínicas. En el caso presentado se pudieron observar múltiples malformaciones craneofaciales así como una severa escoliosis, atresia del conducto auditivo externo, papilomas preauriculares bilaterales y polidactilia preaxial en la mano derecha(AU)


Treacher-Collin syndrome, also known as Berry-Franceschetti-Klein or Franceschetti-Zwahlen-Klein, mandibulo-facial dysostosis or first arc syndrome, is a dominant autosomic disorder of the craniofacial development and may have innumerous clinical manifestations. In the case we present with this syndrome, we observed multiple craniofacial malformations, and also a severe scoliosis, external auditive duct atresia, bilateral preauricular papilomas and right hand pre axial polydactilia(AU)


Assuntos
Humanos , Feminino , Gravidez , Recém-Nascido , Disostose Mandibulofacial/diagnóstico , Assimetria Facial , Escoliose/diagnóstico , Meato Acústico Externo/anormalidades , Polidactilia/diagnóstico , Relatos de Casos
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