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Science ; 348(6235): 666-9, 2015 May 08.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-25954003

RESUMO

Accurate prediction of the functional effect of genetic variation is critical for clinical genome interpretation. We systematically characterized the transcriptome effects of protein-truncating variants, a class of variants expected to have profound effects on gene function, using data from the Genotype-Tissue Expression (GTEx) and Geuvadis projects. We quantitated tissue-specific and positional effects on nonsense-mediated transcript decay and present an improved predictive model for this decay. We directly measured the effect of variants both proximal and distal to splice junctions. Furthermore, we found that robustness to heterozygous gene inactivation is not due to dosage compensation. Our results illustrate the value of transcriptome data in the functional interpretation of genetic variants.


Assuntos
Regulação da Expressão Gênica , Variação Genética , Genoma Humano/genética , Proteínas/genética , Transcriptoma , Processamento Alternativo , Perfilação da Expressão Gênica , Inativação Gênica , Heterozigoto , Humanos , Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido , Fenótipo
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