RESUMO
El objetivo de este trabajo es analizar la sensibilidad y la especificidad en gestaciones únicas del análisis de cell free DNA (cfDNA) en sangre materna para el diagnóstico de las principales trisomías fetales (t21,t18 y t13), así como comparar los resultados con los obtenidos mediante el cribado combinado bioquímico ecográfico (CC); 582 gestaciones de más de 10 semanas fueron estudiadas. Todos los resultados con alto riesgo fueron confirmados mediante determinación prenatal del cariotipo o tras el nacimiento. Se realizó seguimiento posnatal en todos los casos, excepto en 5 gestaciones en las que no pudo ser confirmado el cariotipo por pérdida fetal tardía o aborto y renuncia de los padres a su estudio. El análisis de cfDNA fue posible tras la primera determinación en 97.1% de las muestras. En 3 (0,5%) no se obtuvo resultado tras 2 o incluso 3 extracciones; 14 fetos presentaron alto riesgo de t21 en sangre materna que fue confirmado en todos los casos; 3 fetos con alto riesgo de t18 en el estudio no invasivo fueron también confirmados tras el estudio del cariotipo fetal. No hubo falsos positivos ni negativos en la muestra analizada. La sensibilidad del CC fue del 87,5% para una tasa del 6,7% de falsos positivos. El análisis de cfDNA en sangre materna permite con alta sensibilidad y especificidad establecer el riesgo de las principales trisomías fetales. Los resultados obtenidos son probablemente superiores a los del CC. El número de procedimientos invasivos en la población de estudio se redujo de forma muy significativa (AU)
The aim of this study was to assess the sensitivity and specificity of cell-free (cfDNA) screening for diagnosis of the main fetal trisomies (t21,t18 y t13) and to compare its efficiency with that of first-trimester combined screening (FTS). A total of 582 samples were analyzed from singleton pregnancies above 10 weeks of gestation. All abnormal results were confirmed either with a prenatal invasive procedure or by neonatal karyotyping. Postnatal follow-up was also carried out in all but 5 low-risk pregnancies in which the karyotype could not be confirmed due to late fetal loss or miscarriage or parental refusal. cfDNA determination provided a risk score at the first attempt in 97.1% of the samples. Only 3 cases failed after 2 or 3 redraws (0.5%). High-risk results were provided by the Harmony test in 14 cases for t21 and in 3 for t18. No false positive results were observed. No false negative results were obtained in any of the 557 cases with a result of low-risk and postnatal follow-up. The sensitivity of FTS was 87.5%, with a false positive rate of 6.7%. cfDNA analysis in maternal blood has high sensitivity and specificity in establishing the risk of the main fetal trisomies. The results are probably superior to those obtained with FTS. The number of invasive procedures in the study population was significantly reduced (AU)
