Description and results of birth defects surveillance and follow-up programs in Bogotá and Cali, Colombia, 2002-2019.

Birth defects are structural or functional defects present at birth and are caused by different factors that affect intrauterine development. They are the second most common cause of death under five years of age in Latin America and the Caribbean. In Bogotá and Cali, Colombia, there are two surveillance programs established to evaluate the prevalence of them. The purpose of the following article is to describe the experience and results of the surveillance of the Birth Defects Surveillance Programs in Bogotá and Cali, Colombia, 2002-2019. The information was taken from the surveillance programs that have an active hospital system in some institutions of the city (ECLAMC modality), and use data from the passive national system (Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública - SIVIGILA) to expand their coverage. From 2002 until 2019, 1,289.650 births have been monitored through one of the surveillance programs, including both methodologies. The importance of surveillance programs relies on the amount of data obtained that allows the development of research, the detection of potential changes throughout time, and the guidance of public policies to improve promotion and prevention strategies.

MYT1 role in the microtia-craniofacial microsomia spectrum.

BACKGROUND: Craniofacial microsomia (CFM), also known as the oculo-auriculo-vertebral spectrum, comprises a variable phenotype with the most common features including microtia and mandibular hypoplasia on one or both sides, in addition to lateral oral clefts, epibulbar dermoids, cardiac, vertebral, and renal abnormalities. The etiology of CFM is largely unknown. The MYT1 gene has been reported as a candidate based in mutations found in three unrelated individuals. Additional patients with mutations in this gene are required to establish its causality. We present two individuals with CFM that have rare variants in MYT1 contributing to better understand the genotype and phenotype associated with mutations in this gene. METHODS/RESULTS: We conducted genetic analysis using whole-exome and -genome sequencing in 128 trios with CFM. Two novel MYT1 mutations were identified in two participants. Sanger sequencing was used to confirm these mutations. CONCLUSION: We identified two additional individuals with CFM who carry rare variants in MYT1, further supporting the presumptive role of this gene in the CFM spectrum.

Health status and barriers in health care for children with birth defects born between 2011 and 2017 in two institutions in Cali / [Estado de salud y barreras en la atención de niños con defectos congénitos nacidos entre el 2011 y el 2017 en dos instituciones de salud de Cali].

Introduction: Birth defects affect 2-3% of births contributing an important load to the causes of infant morbidity and mortality during the first five years of life. In Colombia, they are the second cause of infant mortality according to reports from the Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE) 2011. Objective: To describe the state of health and barriers in the health care of children with congenital defects born between 2011 and 2017 in two institutions of Cali. Materials and methods: We conducted a descriptive cross-sectional observational study. We included babies born between January, 2011, and December, 2017, with at least one congenital defect who were followed up by telephone. Results: Out of 54,193 births during the period, 1,389 (2.56%) newborns had at least one congenital defect. All cases were classified according to the prognostic scale and 881 were included in the follow-up. The most frequent congenital defect was congenital cardiac malformation with 88 cases (9.99%), followed by malformation/defect of the kidney with 73 cases (8.29%), Down syndrome with 72 cases (8.17%), and testicular abnormalities with 56 cases (6.36%). Out of the 454 cases with effective follow-up, 161 (35.46%) of the caregivers stated that they had experienced at least one type of barrier during health care. Conclusion: Follow-up programs should be implemented for patients with birth defects to contribute to reducing morbidity and mortality.

Introducción. Los defectos congénitos afectan entre el 2 y el 3 % de los recién nacidos, y son una carga importante entre las causas de morbilidad y mortalidad infantil en los primeros cinco años de vida. En Colombia, fueron la segunda causa de mortalidad infantil según los reportes del Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE) para el 2011. Objetivo. Describir el estado de salud y las barreras en la atención de niños con defectos congénitos nacidos entre el 2011 y el 2017 en dos instituciones de salud de Cali. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional descriptivo de corte transversal. Se incluyeron los nacidos entre enero de 2011 y diciembre de 2017 con, al menos, un defecto congénito, a quienes se les hizo seguimiento telefónico. Resultados. De 54.193 nacidos en el período analizado, 1.389 (2,56 %) tenían, por lo menos, un defecto congénito. Todos los casos se clasificaron según la escala de pronóstico y se incluyeron 881 en el seguimiento. El defecto congénito más frecuente fue la malformación congénita cardíaca, con 88 (9,99 %) casos; en segundo lugar, las malformaciones o defectos del riñón, con 73 (8,29 %) casos; en tercer lugar, el síndrome de Down, con 72 (8,17 %) casos, y en cuarto lugar, las anormalidades testiculares, con 56 (6,36 %). Ciento sesenta y uno (35,46 %) de los cuidadores de los 454 casos con seguimiento efectivo, manifestaron haber encontrado, por lo menos, un tipo de barrera en la atención. Conclusión. Se deben implementar programas de seguimiento de los pacientes con defectos congénitos, que contribuyan a disminuir la morbimortalidad.

Estado de salud y barreras en la atención de niños con defectos congénitos nacidos entre el 2011 y el 2017 en dos instituciones de salud de Cali / Health status and barriers in health care for children with birth defects born between 2011 and 2017 in two institutions in Cali

Introducción. Los defectos congénitos afectan entre el 2 y el 3 % de los recién nacidos, y son una carga importante entre las causas de morbilidad y mortalidad infantil en los primeros cinco años de vida. En Colombia, fueron la segunda causa de mortalidad infantil según los reportes del Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE) para el 2011. Objetivo. Describir el estado de salud y las barreras en la atención de niños con defectos congénitos nacidos entre el 2011 y el 2017 en dos instituciones de salud de Cali. Materiales y métodos. Se hizo un estudio observacional descriptivo de corte transversal. Se incluyeron los nacidos entre enero de 2011 y diciembre de 2017 con, al menos, un defecto congénito, a quienes se les hizo seguimiento telefónico. Resultados. De 54.193 nacidos en el período analizado, 1.389 (2,56 %) tenían, por lo menos, un defecto congénito. Todos los casos se clasificaron según la escala de pronóstico y se incluyeron 881 en el seguimiento. El defecto congénito más frecuente fue la malformación congénita cardíaca, con 88 (9,99 %) casos; en segundo lugar, las malformaciones o defectos del riñón, con 73 (8,29 %) casos; en tercer lugar, el síndrome de Down, con 72 (8,17 %) casos, y en cuarto lugar, las anormalidades testiculares, con 56 (6,36 %). Ciento sesenta y uno (35,46 %) de los cuidadores de los 454 casos con seguimiento efectivo, manifestaron haber encontrado, por lo menos, un tipo de barrera en la atención. Conclusión. Se deben implementar programas de seguimiento de los pacientes con defectos congénitos, que contribuyan a disminuir la morbimortalidad.

Introduction: Birth defects affect 2-3% of births contributing an important load to the causes of infant morbidity and mortality during the first five years of life. In Colombia, they are the second cause of infant mortality according to reports from the Departamento Administrativo Nacional de Estadística (DANE) 2011. Objective: To describe the state of health and barriers in the health care of children with congenital defects born between 2011 and 2017 in two institutions of Cali. Materials and methods: We conducted a descriptive cross-sectional observational study. We included babies born between January, 2011, and December, 2017, with at least one congenital defect who were followed up by telephone. Results: Out of 54,193 births during the period, 1,389 (2.56%) newborns had at least one congenital defect. All cases were classified according to the prognostic scale and 881 were included in the follow-up. The most frequent congenital defect was congenital cardiac malformation with 88 cases (9.99%), followed by malformation/defect of the kidney with 73 cases (8.29%), Down syndrome with 72 cases (8.17%), and testicular abnormalities with 56 cases (6.36%). Out of the 454 cases with effective follow-up, 161 (35.46%) of the caregivers stated that they had experienced at least one type of barrier during health care. Conclusion: Follow-up programs should be implemented for patients with birth defects to contribute to reducing morbidity and mortality.

Social and Clinical Impact of Congenital Urological Malformations in a Developing Country: The Need for a Transdisciplinary Way of Treatment / Impacto social y clínico de las malformaciones urológicas congénitas en un país en desarrollo: La necesidad de un tratamiento transdisciplinario

Zoom Image Abstract Introduction The prognosis of congenital anomalies (CAs) can be improved if detected and treated accurately. Given the complexity of some anomalies, it is almost always necessary to approach them with an interdisciplinary team. Our objective was to contact patients with congenital urological anomalies (CUAs) and follow them up during their first years of life and evaluate their clinical status, as well as their social and health care limitations. Method Based on the Bogota Congenital Malformations Surveillance Program (BCMSP), we have contacted by phone all the patients with CUAs and evaluated their follow-up. We have included all the registered patients from 2006 until 2015. A standardized questionnaire was applied by a trained staff. The questions assessed on each call included: evaluation of the clinical status of the patient, the clinical treatments and evaluations performed by clinical and surgical subspecialties, health care limitations, and social barriers. The first call was made at the 2nd month, then every 3 months during the 1st year and every 6 months thereafter. Results A total of 277 patients were contacted, 97.3% of whom have an increased risk of mortality or significant disability. The malformation related mortality was of 38.1%. Only 38.7% of the patients were evaluated by a specialist, while 57.4% where still waiting to be seen by a specialist. Ninety eight percent of the limitations related to the health care system were the long waiting lists to be seen by a specialist. Conclusion Many of the pathologies that we have found belong to the group that has a significant reduction in mortality when treated accurately and promptly. However, we have a profound problem in our health care system, in that many of the patients have not been seen by a specialist, which results in a worse prognosis and recovery rate.

Introducción El pronóstico de las anomalías congénitas puede mejorarse si se detectan y tratan adecuadamente. Dada la complejidad de algunas anomalías, casi siempre es necesario abordarlas con un equipo interdisciplinario. Nuestro objetivo fue contactar a los pacientes con anomalías urológicas congénitas (CUA) con posterior seguimiento durante los primeros años de vida, se evaluó su estado clínico así como las limitaciones sociales y de atención médica. Método Basado en el Programa de Vigilancia de Malformaciones congénitas de Bogotá, contactamos por teléfono a todos los pacientes con CUA y evaluamos su seguimiento. Fueron incluidos todos los pacientes desde 2006 hasta 2015. Un cuestionario estandarizado fue aplicado por personal capacitado. Las preguntas evaluadas durante la llamada incluyeron: evaluación del estado clínico, tratamientos clínicos realizados y evaluaciones por subespecialidades clínicas y quirúrgicas, limitaciones de atención médica y barreras sociales. La primera llamada se realizó en el segundo mes y luego cada tres meses durante el primer año y luego cada 6 meses a partir de entonces. Resultados Se contactó a un total de 277 pacientes en los que el 97,3% tenía un riesgo de mortalidad o de discapacidad significativa. La mortalidad relacionada con la malformación fue del 38.1%. Solo el 38,7% de los pacientes fueron evaluados por un especialista, mientras que el 57,4% aún esperaban ser atendidos por un especialista. El noventa y ocho por ciento de las limitaciones relacionadas con el sistema de atención fueron las largas listas de espera para ser visto por un especialista. Conclusión Muchas de las patologías pertenecen al grupo que cuando son tratadas adecuadamente y prontamente tienen una reducción significativa en la mortalidad. Sin embargo, tenemos un problema profundo en nuestro sistema de atención médica donde muchos de los pacientes no han sido atendidos por un especialista, lo que resulta en un peor pronóstico y tasa de recuperación.