Factores de riesgo para la recidiva local de la fibromatosis / Risk factors for local recurrence of fibromatosis

Objetivo. Valorar los factores clínicos, radiológicos e histológicos que pueden predecir la recidiva local de fibromatosis. Métodos. Hemos realizado un estudio retrospectivo de 51 pacientes con diagnóstico de fibromatosis en nuestra institución desde 1983 hasta 2014. La media de seguimiento es de 83 meses. Hemos estudiado parámetros clínicos, localización, profundidad, tamaño, márgenes quirúrgicos e índice de proliferación (Ki-67) del tumor. Asimismo, hemos valorado el riesgo de recidiva en función del tratamiento adyuvante y la relación del tratamiento con la funcionalidad del paciente. Resultados. Hemos observado diferencias estadísticamente significativas en cuanto a la profundidad (p=0,003) y la localización (p<0,001) como factores de riesgo de recidiva local. No existen diferencias estadísticamente significativas en cuanto a edad, sexo, tamaño, márgenes quirúrgicos ni tratamientos adyuvantes, ni en el Musculoskeletal Tumor Society Score en función del tratamiento recibido. El Ki-67 tiene una media de 1,9% (rango 1-4) y su valor no se asocia con el riesgo de recidiva. Discusión. Los tumores profundos a la fascia y los localizados en extremidades son más agresivos que los localizados superficialmente y en el tronco. El Ki-67 no tiene valor predictivo en las recidivas de la fibromatosis. La radioterapia, la quimioterapia u otros tratamientos adyuvantes como el tamoxifeno no han sido eficaces en el control local de la enfermedad. La gran cantidad de recidivas, incluso en pacientes con resecciones adecuadas, induce a plantear la posibilidad de una actitud expectante en tumores asintomáticos o en enfermedad estable (AU)

Objective. To evaluate the clinical, radiological and histological factors that can predict local recurrence of fibromatosis. Methods. A retrospective study was conducted on 51 patients diagnosed with fibromatosis in this hospital from 1983 to 2014. The mean follow-up was 83 months. A study was made of the clinical parameters, location, depth, size, surgical margins, and proliferation index (Ki-67). An evaluation was also made of the risk of recurrence depending on the adjuvant treatment and the relationship between treatment and patient functionality. Results. Tumour location and depth were identified as risk factors for local recurrence, showing statistically significant differences (P<.001 and P=.003, respectively). There were no statistically significant differences in age, gender, size, surgical margins, or adjuvant treatments, or in the Musculoskeletal Tumour Society Score according to the treatment received. The mean Ki-67 was 1.9% (range 1-4), and its value was not associated with the risk of recurrence. Discussion. Deep fibromatosis fascia tumours, and those located in extremities are more aggressive than superficial tumours and those located in trunk. The Ki-67 has no predictive value in local recurrence of fibromatosis. Radiotherapy, chemotherapy, or other adjuvant treatments such as tamoxifen have not been effective in local control of the disease. Given the high recurrence rate, even with adequate margins, a wait and see attitude should be considered in asymptomatic patients and/or stable disease (AU)

Expression of the Basophil-Specific Antibodies 2D7 and BB1 in Patients With Cutaneous Mastocytosis

Background: 2D7 and BB1 are thought to be basophil-specific markers. In this study, we tested both antibodies in different skin and mast cell disorders with the aim of determining whether it was possible to differentiate between benign and aggressive presentations of mastocytosis. Methods: Using the antibodies 2D7, BB1, and c-Kit, we performed an immunohistochemical study of skin biopsy specimens from patients with cutaneous mastocytosis (15 urticaria pigmentosa and telangiectatic macularis eruptive perstans) and liver or bone marrow biopsy specimens from patients with systemic mastocytosis. A basophil leukemia cell line was used as a reference. Peripheral blood basophils from healthy donors were used as controls. Results: We observed intense expression of 2D7 and BB1 in all skin biopsy specimens from patients with cutaneous mastocytosis. Immunostaining of liver and bone marrow specimens from patients with systemic mastocytosis with 2D7 and BB1 antibodies was negative. Specimens from patients with either type of mastocytosis showed similarly strong expression of c-Kit. The basophil cell line showed a 2D7 and a BB1 profile, with intense expression of c-Kit. Peripheral blood basophils exhibited notable immunostaining for 2D7, BB1, and c-Kit. Conclusions: 2D7 and BB1 are expressed in cutaneous mastocytosis, although this expression is lost when mast cell proliferation is systemic, thus reflecting either a different cellular differentiation stage or the presence of basophils in these skin diseases (AU)

Antecedentes: Los anticuerpos 2D7 y BB1 son marcadores específicos para basófilos. En el presente trabajo hemos estudiado el comportamiento de ambos marcadores en mastocitosis cutánea y sistémica, con el objeto de comprobar si las formas cutáneas benignas se podían diferenciar de las sistémicas. Métodos: Hemos realizado inminuhistoquímica de biopsias de 15 pacientes con matocitosis cutánea, empleando los anticuerpos c-Kit, 2D7 y BB1 y hemos comparado el resultado con biopsias hepáticas y de médula ósea de tres pacientes con mastocitosis sistémica frente a los mismos anticuerpos. Empleamos una línea celular de leucemia humana basofílica y basófilos aislados de un donante sano como controles. Resultados: Hallamos un patrón 2D7 y BB1 intensamente positivo en todas las muestras de mastocitosis cutánea y basófilos de donantes sanos. Sin embargo, tanto el anticuerpo 2D7 como BB1 fue negativo en las muestras hepáticas y de médula ósea de mastocitosis sistémica así como en la línea celular de leucemia basofílica. C-Kit se expresó intensamente en todas las muestras. Conclusión: 2D7 y BB1 se expresa en mastocitosis cutánea si bien se pierde cuando los mastocitos proliferan en su forma sistémica. Esto puede reflejar bien una diferenciación celular distinta o bien que los basófilos están presentes en las lesiones cutáneas de mastocitosis (AU)

Peutz-Jeghers syndrome and duodeno-jejunal adenocarcinoma – therapeutic implications

The Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant hamartomatous poliposis describred in 1921. Hemminki in 1997 described the presence of LKB-1 mutation tumor-suppressor gen. The patients with PJS develop a higher cumulative incidence of gastrointestinal, pancreas and extraintestinal tumors, being occasion of a renew interest on hamartomatous polyposis syndromes regarding the clinical care, cancer surveillance treatment and long term follow-up. We report the case of a 38 years old male, diagnosed of PJS who developed a multiple adenocarcinoma in duodenum and yeyunum. Surgically treated and with a long-term free disease survival of 11 years represents the sixth case reported in the spanish literature of PJS associated with a gastrointestinal tumor. A critical review, molecular alterations and the established criteria of tumor screening and surveillance are reviewed(AU)

Invasión de una vena pulmonar por una metástasis de sarcoma sinovial: correlación radiopatológica / No disponible

Describimos el caso de un paciente varón con antecedentes de sarcomasinovial en el antebrazo izquierdo que, veinte años después, desarrollóun trombo tumoral en una vena pulmonar a partir de una metástasispulmonar única. Presentamos lo hallazgos de la radiografía de tórax,TC multidetector de 64 coronas (TCMD64), PET-TAC y la correlaciónradiopatológica. Se realizó biopsia percutánea guiada mediante ecografíatranstorácica de la lesión pulmonar antes de la cirugía. La invasión deuna vena pulmonar por metástasis de sarcoma es un hallazgo muyinfrecuente. Según la literatura consultada es el primer caso de metástasisde sarcoma sinovial con invasión de la aurícula izquierda a travésde una vena pulmonar documentado mediante TCMD64, PET-TAC ycorrelación radiopatológica(AU)

We describe the case of a male patient with a past medical history ofsynovial sarcoma in the left arm. Twenty years later, the patient developeda tumoral pulmonary vein thrombus arising from a single lung metastasis.The chest X-ray, thoracic MDCT, PET-CT and radiopathologic correlationfi ndings are discussed. Percutaneous lung biopsy was performed underultrasound guidance. Pulmonary vein invasion from a sarcoma metastasisis very rare. This case represents the fi rst described case in theliterature with MDCT, PET-CT and pathologic correlation of a sarcomalung metastasis reaching the left auricle through a pulmonary vein(AU)

Invasión de una vena pulmonar por una metástasis de sarcoma sinovial: correlación radiopatológica / Metastatic synovial sarcoma to the lung with extension into the left lower pulmonary vein. Radiologic-pathologic correlation

Describimos el caso de un paciente varón con antecedentes de sarcoma sinovial en el antebrazo izquierdo que, veinte años después, desarrollóun trombo tumoral en una vena pulmonar a partir de una metástasis pulmonar única. Presentamos lo hallazgos de la radiografía de tórax, TC multidetector de 64 coronas (TCMD64), PET-TAC y la correlación radiopatológica. Se realizó biopsia percutánea guiada mediante ecografíatranstorácica de la lesión pulmonar antes de la cirugía. La invasión de una vena pulmonar por metástasis de sarcoma es un hallazgo muy infrecuente. Según la literatura consultada es el primer caso de metástasisde sarcoma sinovial con invasión de la aurícula izquierda a través de una vena pulmonar documentado mediante TCMD64, PET-TAC y correlación radiopatológica

We describe the case of a male patient with a past medical history of synovial sarcoma in the left arm. Twenty years later, the patient developeda tumoral pulmonary vein thrombus arising from a single lung metastasis. The chest X-ray, thoracic MDCT, PET-CT and radiopathologic correlation findings are discussed. Percutaneous lung biopsy was performed underultrasound guidance. Pulmonary vein invasion from a sarcoma metastasis is very rare. This case represents the fi rst described case in the literature with MDCT, PET-CT and pathologic correlation of a sarcomalung metastasis reaching the left auricle through a pulmonary vein

Macroglobulinemia de Waldenström asociada a lesiones cutáneas y crioglobulinemia tipo I / Waldenström macroglobulinemia associated with cutaneous lesions and type I cryoglobulinemia

La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es una discrasia sanguínea caracterizada por la proliferación monoclonal de células linfoplasmocitarias en la médula ósea, ganglios linfáticos y bazo. Estos pacientes tienen niveles elevados en suero y depósito en tejidos de la inmunoglobulina (Ig) M, de tipo monoclonal, producida por estas células aberrantes. Presentamos el caso de un paciente afecto de MW, con lesiones cutáneas debidas al depósito de cadenas ligeras Kappa de IgM y con manifestaciones clínicas secundarias a la crioglobulinemia tipo I que el paciente tenía asociada. Discutimos los distintos proceso patológicos cutáneos provocados por la IgM en la MW (AU)

Waldenström macroglobulinemia is a blood dyscrasia characterized by monoclonal proliferation of Bcells in the bone marrow, lymph nodes, and spleen. Patients with this disease show elevated serum levels and tissue deposition of monoclonal immunoglobulin (Ig) M produced by these aberrant cells. We present the case of a patient with Waldenström macroglobulinemia who suffered cutaneous lesions resulting from deposition of k light chains of IgM and clinical manifestations secondary to associated type I cryoglobulinemia. We discuss the different pathological cutaneous processes caused by IgM in Waldenström macroglobulinemia (AU)

Síndrome de Pseudomeigs en paciente con tumor de Krukenberg / No disponible

Se presenta el caso de una mujer de 51 años con antecedente de Linfoma no Hodking y adenocarcinoma gástrico con células en anillo de sello. Acude a nuestro centro por llevar 20 meses con disnea por derrame pleural, linfedema en ambas piernas y ascitis. Se detectan en la TC y en la ecografía dos masas anexiales bilaterales, que se biopsian. El diagnóstico histológico es metástasis ovárica bilateral por adenocarcinoma de células en anillo de sello (tumor de Krukenberg). Esta paciente presenta un síndrome de Pseudomeigs, que comprende un tumor maligno de ovario asociado con ascitis y derrame pleural con citología maligna negativa. En pacientes oncológicos con ascitis y derrame pleural benignos se debería considerar en el diagnóstico diferencial el síndrome de PseudoMeigs

We report the case of a fi ftyone-year-old woman with a past medical history of Linfoma no Hodking and a gastric adenocarcinoma with signet ring cells. She came to our institution with a twenty month history of dysnea secondary to pleural effussion, bilateral lower extremity edema and probably had ascitis. On CT and US two bilateral pelvic masses were found and biopsied. The anatomopathological analysis showed bilateral ovarian implants from signet ring cell adenocarcinoma (Krukenberg tumor). This patient developed a PseudoMeigs syndrome consisting on malignant ovarian tumor asociated with ascitis and pleural effusion without malignant cells. Oncological patients who present with ascitis and benign pleural effusion, the diagnosis of PseudoMeigs syndrome should be considered

Actualización sobre la biología molecular de los gliomas: hacia una clasificación patomolecular de los gliomas / Update on the molecular biology of gliomas: towards a pathomolecular classification of gliomas

Objetivo. Revisar el estado actual de la clasificación y oncogénesis de los gliomas, enfatizando aquellos factores biológicos con especial significación clínica. Desarrollo. En la clasificación actual, la gradación histológica de los gliomas, junto con el diagnóstico del tipo histológico, son los parámetros anatomopatológicos de mayor impacto clínico. Ambos factores constituyen una obligada referencia para todo estudio molecular y son la base para una nueva clasificación. La asociación de la estirpe oligodendroglial con la pérdida de las regiones cromosómicas 1p y 19q es muy útil en el diagnóstico diferencial histopatológico. La nueva clasificación patomolecular de los gliomas deberá considerar las sendas biológicas de malignización de los gliomas, ya que tienen un carácter pronóstico. Esta clasificación también deberá establecer la potencialidad biológica del tumor en función de la heterogeneidad, buscando estrategias originales como partir de material obtenido mediante microdisección. Si bien en la actualidad no existen perfiles moleculares pronósticos, ciertas alteraciones como la deleción del cromosoma 10, y en especial de la región 10q23, la mutación de los genes PTEN y TP53 y la amplificación o mutación del gen EGFR, resultan especialmente relevantes. De cara al tratamiento, la deleción combinada 1p/19q permite identificar a aquellos oligodendrogliomas anaplásicos especialmente quimiosensibles. Conclusiones. La nueva clasificación patomolecular de los gliomas, que no sustituirá sino que complementará a la actual, deberá considerar la oncogénesis y heterogeneidad de los gliomas. Esta nueva clasificación deberá tener aplicación clínica e integrar los nuevos hallazgos moleculares con los datos histopronósticos básicos

Aim. To review the current state of the classification and oncogenesis of gliomas, emphasizing those biologic parameters with special clinical significance. Development. In the current classification, both histologic grade and phenotype are considered the pathological features with more relevant clinical impact. These factors are an obligatory reference for both all molecular studies and a new classification. The relationship between the oligodendroglial phenotype and the loss of chromosomes 1p and 19q is a useful data in the histopathologic differential diagnosis. The new pathologic-molecular classification should take into account the current state of knowledge about the malignization pathways of gliomas, which have prognostic significance. The neoplastic biological potential should be determined in each case according with the tumoral heterogeneity. Then, this evaluation can be based on tumoral microdissection. Although no well established prognostic molecular profiles are available, several molecular alterations are relevant such as chromosome 10 deletion, especially of the 10q23 region, mutation of PTEN and TP53 genes and amplification or mutation of EGFR. For treatment purposes, the combined deletion 1p/19q identifies the anaplastic type of oligodendrogliomas that are more responsive to chemothetrapy. Conclusions. The new pathomolecular classification of gliomas should improve the old one, especially being concerned about the oncogenesis and heterogeneity of these tumors. It is desirable that this classification has clinical applicability and can integrate new molecular findings with some known histological features with prognostic value

Síndrome de Meigs asociado a tumor paraovárico / Meigs' syndrome associated with paraovarian tumor

Se presentan dos casos de síndrome de Meigs caracterizado por la asociación de tumor ovárico (fibroma, tecoma, tumor de células de la granulosa, tumor de Brenner) con ascitis e hidrotórax. Ambos casos mostraron elevación de CA-125. Se destaca la importancia de considerar la naturaleza benigna del proceso cuando la tomografía computarizada muestra ausencia de implantes peritoneales. (AU)

Patología molecular de los gliomas / Molecular biology of gliomas

No disponible