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Anormalidades Múltiplas/genética , Heterogeneidade Genética , Complicações na Gravidez , Disostose Craniofacial/genética , Face/anormalidades , Feminino , Humanos , Lactente , Gravidez , Radiografia , Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética , Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos , Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos/genética , Crânio/diagnóstico por imagem , Sindactilia/genética , Síndrome , Vagina/anormalidadesAssuntos
Alopecia , Anodontia , Transtornos do Crescimento , Atrofia Óptica , Adulto , Feminino , Humanos , SíndromeAssuntos
Displasia Ectodérmica , Cabelo/anormalidades , Unhas Malformadas/congênito , Humanos , SíndromeAssuntos
Anormalidades Múltiplas , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 18/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia , Diagnóstico Diferencial , Face/anormalidades , Transtornos do Crescimento , Humanos , Deficiência Intelectual , Deformidades Congênitas dos Membros , Monossomia , Prognóstico , Síndrome , Anormalidades UrogenitaisAssuntos
Anormalidades Múltiplas , Cromossomos Humanos Par 18/genética , Trissomia , Anormalidades Múltiplas/genética , Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia , Anormalidades Craniofaciais , Diagnóstico Diferencial , Retardo do Crescimento Fetal , Transtornos do Crescimento , Cardiopatias Congênitas , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Deformidades Congênitas dos Membros , Prognóstico , Anormalidades da Pele , SíndromeAssuntos
Anormalidades Múltiplas , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 18/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia , Diagnóstico Diferencial , Nanismo , Face/anormalidades , Transtornos do Crescimento , Holoprosencefalia , Humanos , Deficiência Intelectual , Deformidades Congênitas dos Membros , Prognóstico , SíndromeRESUMO
We report the case of a 7-year old girl with Høyeraal-Hreidarsson syndrome (HHS) and review other cases of HHS. In addition to the previously described important signs of HHS, i.e., prenatal growth retardation, microcephaly, psychomotor retardation, progressive pancytopenia, immunological abnormalities, and cerebellar hypoplasia and ataxia, we consider that delayed myelination of cerebral white matter and hypoplastic corpus callosum should be added to the list of important signs. However, it is not clear whether delayed myelination of white matter in HHS indicates dysmyelination or demyelination. Furthermore, we suggest that immunological abnormalities of both T and B cells are one of the important signs of HHS. We consider these new important signs to be valuable for the diagnosis of HHS.
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Agenesia do Corpo Caloso , Ataxia Cerebelar/complicações , Microcefalia/complicações , Fibras Nervosas Mielinizadas/patologia , Pancitopenia/complicações , Trombocitopenia/complicações , Ataxia Cerebelar/diagnóstico , Ataxia Cerebelar/genética , Criança , Feminino , Humanos , Imunidade Celular , Imageamento por Ressonância Magnética , Pancitopenia/genética , Pancitopenia/imunologia , Síndrome , Trombocitopenia/genética , Trombocitopenia/imunologiaRESUMO
UNLABELLED: Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a rare autosomal recessive spondylo-epiphyseal dysplasia. The characteristic features of SIOD include 1) short stature with hyperpigmented macules and an unusual facies, 2) proteinuria with progressive renal failure, 3) lymphopenia with recurrent infections, and 4) cerebral ischaemia. Although 25 patients have been reported with this disorder, the clinical course and phenotype of SIOD are not well characterized. This report summarizes the clinical findings, course and treatment of reported patients and includes 14 additional patients with SIOD. We emphasize the high incidence of cerebral ischaemia and ocular abnormalities, define the high incidence of thyroid dysfunction and blood cytopenia, and confirm the absence of effective and durable medical therapies. CONCLUSION: Schimke immuno-osseous dysplasia is a multi-system autosomal recessive disorder with variable expression that affects the skeletal, renal, immune, vascular, and haematopoietic systems. Medical therapy is limited especially for more severely affected individuals.
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Osteocondrodisplasias/diagnóstico , Adolescente , Doenças Autoimunes/etiologia , Criança , Pré-Escolar , Progressão da Doença , Feminino , Humanos , Lactente , Falência Renal Crônica/etiologia , Falência Renal Crônica/cirurgia , Transplante de Rim , Masculino , Osteocondrodisplasias/imunologia , Osteocondrodisplasias/terapia , SíndromeAssuntos
Infarto Cerebral , Doenças do Sistema Imunitário , Nefropatias , Linfopenia , Osteocondrodisplasias , Transtornos da Pigmentação , Infarto Cerebral/genética , Infarto Cerebral/fisiopatologia , Diagnóstico Diferencial , Genes Recessivos , Humanos , Doenças do Sistema Imunitário/genética , Doenças do Sistema Imunitário/fisiopatologia , Nefropatias/genética , Nefropatias/fisiopatologia , Linfopenia/genética , Linfopenia/fisiopatologia , Osteocondrodisplasias/genética , Osteocondrodisplasias/fisiopatologia , Transtornos da Pigmentação/genética , Transtornos da Pigmentação/fisiopatologia , Prognóstico , SíndromeRESUMO
Transcranial magnetic stimulation (TMS) has been used to describe cortical plasticity after unilateral cerebral lesions. The objective of this study was to find out whether cortical plasticity occurs after bilateral cerebral lesions. We investigated central motor reorganization for the arm and leg muscles in cerebral palsy (CP) patients with bilateral cerebral lesions using TMS. Seventeen patients (12 with spastic diplegia, 1 with spastic hemiplegia, and 4 with athetoid CP) and 10 normal subjects, were studied. On CT/MRI, bilateral periventricular leukomalacia was observed in all spastic patients with preterm birth. In two normal subjects, motor responses were induced in the ipsilateral tibialis anterior, but no responses were induced in any normal subject in the ipsilateral abductor pollicis brevis (APB) or biceps brachii (BB). Ipsilateral responses were more common among CP patients, especially in TMS of the less damaged hemisphere in patients with marked asymmetries in brain damage: in 3 abductor pollicis brevis, in 6 BBs, and in 15 tibialis anteriors. The cortical mapping of the sites of highest excitability demonstrated that the abductor pollicis brevis and BB sites in CP patients were nearly identical to those of the normal subjects. In patients with spastic CP born prematurely, a significant lateral shift was found for the excitability sites for the tibialis anterior. No similar lateral shift was observed in the other CP patients. These findings suggest that ipsilateral motor pathways are reinforced in both spastic and athetoid CP patients, and that a lateral shift of the motor cortical area for the leg muscle may occur in spastic CP patients with preterm birth.
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Mapeamento Encefálico , Encéfalo/fisiopatologia , Paralisia Cerebral/fisiopatologia , Magnetismo , Atividade Motora/fisiologia , Medula Espinal/fisiopatologia , Adolescente , Adulto , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Encéfalo/patologia , Criança , Potencial Evocado Motor , Feminino , Lateralidade Funcional , Idade Gestacional , Humanos , Recém-Nascido , Leucomalácia Periventricular/diagnóstico por imagem , Leucomalácia Periventricular/patologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Magnetoencefalografia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
A 6-year-old boy with striatonigral degeneration had an episode of neuroleptic malignant syndrome after an upper respiratory infection. Dantrolene treatment was successful. Some reports have demonstrated that anesthetic and antipsychotic agents lead to neuroleptic malignant syndrome in disorders of the basal ganglia. However, neuroleptic malignant syndrome attributable to a respiratory infection has not previously been reported. Our patient illustrates the potential morbidity of neuroleptic malignant syndrome in patients with striatonigral degeneration.
