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Am J Hematol ; 60(1): 72-4, 1999 Jan.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-9883810

RESUMO

Defects in stomatin, alpha-adducin, and beta-adducin have been implicated in erythrocyte disorders of cation permeability. We performed linkage analysis of the genetic loci for these proteins in a large kindred with xerocytosis (dehydrated hereditary stomatocytosis). Using polymerase chain reaction-based genotyping techniques, all three loci are excluded as disease gene candidates.


Assuntos
Anemia Hemolítica Congênita/genética , Proteínas Sanguíneas/genética , Proteínas Sanguíneas/fisiologia , Proteínas de Ligação a Calmodulina/genética , Proteínas de Ligação a Calmodulina/fisiologia , Eritrócitos Anormais/metabolismo , Doenças Genéticas Inatas/genética , Proteínas de Membrana , Alelos , Genótipo , Humanos , Linhagem
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