Assuntos
Doenças do Desenvolvimento Ósseo , Luxações Articulares , Artrogripose/diagnóstico , Artrogripose/terapia , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico , Doenças do Desenvolvimento Ósseo/terapia , Osso e Ossos/anormalidades , Criança , Pré-Escolar , Pé Torto Equinovaro/complicações , Feminino , Luxação Congênita de Quadril/complicações , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Luxações Articulares/diagnóstico , Luxações Articulares/terapia , Masculino , SíndromeAssuntos
Articulação do Quadril/anormalidades , Desigualdade de Membros Inferiores/congênito , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Fêmur/anormalidades , Fêmur/diagnóstico por imagem , Articulação do Quadril/diagnóstico por imagem , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Desigualdade de Membros Inferiores/diagnóstico por imagem , Masculino , RadiografiaAssuntos
Osteocondrodisplasias/genética , Adolescente , Adulto , Osso e Ossos/diagnóstico por imagem , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Fibroblastos/ultraestrutura , Genes Dominantes , Genes Recessivos , Glicosaminoglicanos/urina , Humanos , Contagem de Leucócitos , Masculino , Osteocondrodisplasias/diagnóstico , Linhagem , Polimorfismo Genético , Radiografia , Pele/ultraestruturaAssuntos
Doenças Ósseas/genética , Genética Populacional , Adulto , Doenças Ósseas/epidemiologia , Criança , Aberrações Cromossômicas/epidemiologia , Aberrações Cromossômicas/genética , Transtornos Cromossômicos , Feminino , Genes Dominantes , Genes Recessivos , Humanos , Masculino , Linhagem , Federação Russa , Turcomenistão , UzbequistãoRESUMO
Medico-genetic characteristics of the Ashkhabad province of Turkemenia are given. 23 nosological forms of hereditary diseases were found. The population load estimated per 1000 of autosomal-recessive (AR) diseases was 0.7, autosomal-dominant (AD) - 0.4, X-linked - 0.5. Inbreeding coefficient for the families with AR pathology was 0.03529, with AD - 0.01172. The study of territorial distribution of hereditary disease detected slightly marked local accumulation of certain forms of hereditary diseases.
Assuntos
Aberrações Cromossômicas/epidemiologia , Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia , Transtornos Cromossômicos , Consanguinidade , Feminino , Genes Dominantes , Genes Recessivos , Genética Populacional , Humanos , Masculino , Isolamento Social , Turcomenistão , Cromossomo XRESUMO
The screening for families burdened with multiple cases of non-infectious diseases, the diagnostic of those diseases and the investigation of relations between the population structure and the distribution of hereditary diseases in 4 districts of the Kashkadarja province were carried out. On the basis of the data obtained the load of excessive hereditary diseases was calculated and nosological spectrum was described; it included more than 30 different diseases. The study of spatial distribution of recessive diseases has shown that the load of hereditary diseases may be accounted for the positive assortative matings. The high level of interpopulation migration prevents from the local accumulation of a certain hereditary disease.