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2.
Rev Med Liege ; 59(9): 485-8, 2004 Sep.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-15559435

RESUMO

3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency is a disorder of steroid biosynthesis resulting in decreased production of all 3 groups of adrenal steroids. The symptomatology includes congenital adrenal hyperplasia disorders and ambiguous genitalia in 46, XY males. 3beta-HSD deficiency is a rare autosomal recessive genetic disorder. Much heterogeneity exists in the clinical presentation of this disorder.


Assuntos
3-Hidroxiesteroide Desidrogenases/deficiência , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/etiologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/etiologia , Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia , Transtornos do Desenvolvimento Sexual/enzimologia , Humanos , Recém-Nascido , Masculino , Doenças Metabólicas/complicações , Doenças Metabólicas/diagnóstico , Doenças Metabólicas/tratamento farmacológico , Doenças Metabólicas/etiologia
3.
Rev Med Liege ; 55(12): 1033-6, 2000 Dec.
Artigo em Francês | MEDLINE | ID: mdl-11205188

RESUMO

We report the case of a 5 1/2 month baby with an atypical pneumonia. The PCR revealed a Pneumocystis carinii pneumonia. The complementary approach failed to show any immunosuppression. We will discuss the aetiology, physiopathology and treatment of Pneumocystis carnii pneumonia, particularly in cases without immunosuppression. We will also recall the importance of this disease in AIDS.


Assuntos
Imunocompetência , Pneumonia por Pneumocystis/diagnóstico , Pneumonia por Pneumocystis/terapia , Infecções Oportunistas Relacionadas com a AIDS/diagnóstico , Infecções Oportunistas Relacionadas com a AIDS/etiologia , Infecções Oportunistas Relacionadas com a AIDS/fisiopatologia , Infecções Oportunistas Relacionadas com a AIDS/terapia , Feminino , Humanos , Lactente , Pneumonia por Pneumocystis/etiologia , Pneumonia por Pneumocystis/fisiopatologia
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