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Gen Physiol Biophys ; 36(5): 565-572, 2017 Dec.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29372690

RESUMO

The fibroblast growth factor receptors (FGFRs) and Ras/mitogen activated protein (RAS/MAP) signalling cascades are the main molecular pathways involved in breast carcinogenesis. This study aims to determine the association between FGF10 (rs4415084 C>T), FGFR2 (rs2981582 C>T) and MAP3K1 (rs889312 A>C) gene polymorphisms and breast cancer, to analyse the discriminative ability of each SNP and to test the accuracy of the predictive breast cancer risk model which includes all SNPs. We conducted a case-control study of 170 women (57.06 ± 11.60 years) with histologically confirmed breast cancer and 146 controls (50.24 ± 10.69 years). High resolution melting (HRM) method with Sanger sequencing validation was used in analyses. We have revealed significant association of FGFR2 and MAP3K1 polymorphisms with breast cancer. The odds ratio of FGFR2 T allele was 1.897 (95% CI 1.231-2.936, p = 0.004) and MAP3K1 C allele 1.804 (95% CI 1.151-2.845, p = 0.012). FGFR2 polymorphism achieved the best discriminative ability (41.95%). The Random Forest algorithm selected FGFR2, MAP3K1 and age as important breast cancer predictors. The accuracy of this prediction model approached moderate accuracy (70%), with 35.9% sensitivity and 88.6% specificity.


Assuntos
Biomarcadores Tumorais/genética , Neoplasias da Mama/genética , Fator 10 de Crescimento de Fibroblastos/genética , Predisposição Genética para Doença/genética , MAP Quinase Quinase Quinase 1/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/genética , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Neoplasias da Mama/metabolismo , Feminino , Estudos de Associação Genética , Marcadores Genéticos/genética , Predisposição Genética para Doença/epidemiologia , Humanos , Incidência , Pessoa de Meia-Idade , Reprodutibilidade dos Testes , Medição de Risco/métodos , Sensibilidade e Especificidade , Transdução de Sinais/genética , Eslováquia/epidemiologia
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