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J Assoc Physicians India ; 60: 50-2, 2012 Oct.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23777026

RESUMO

Oro-facial-digital syndrome type II (OFD-II) is characterized by frenulated tongue, midline cleft lip, high arched or cleft palate, micrognathia, syndactyly and polydactyly, bilateral reduplicated hallux, conductive hearing loss, choroidal coloboma and normal intelligence. There are nine forms of oro-facial-digital syndromes with different modes of inheritance. A young female with features of oro-facio-digital syndrome type-II is being reported.


Assuntos
Síndromes Orofaciodigitais/diagnóstico , Adulto , Fissura Palatina/genética , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas do Pé/genética , Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem , Deformidades Congênitas da Mão/genética , Humanos , Síndromes Orofaciodigitais/classificação , Radiografia , Língua/anormalidades
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