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Am J Med Genet A ; 140(11): 1228-33, 2006 Jun 01.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-16688752

RESUMO

Constitutional telomeric translocations are rare chromosome rearrangements. They are thought to occur as a result of chromosome breakage and subsequent ligation with the telomeric sequence of a different chromosome. Most frequently they occur as de novo events and, depending on the donor chromosome breakpoint, may be associated with an abnormal phenotype. We report a case of an unbalanced translocation involving the long arm of chromosome 15 and the short arm of chromosome 8 [45,XY, der(8)t(8;15)(p23.3;q11.2),-15], diagnosed prenatally; the father carried an unbalanced translocation of the long arm of chromosome 15 and the short arm of chromosome 2 [45,XY,der(2)t(2;15)(p25.3;q11.2),-15]. Both translocations were shown to have telomere repeat sequences at the translocation breakpoints. There was no apparent imbalance of euchromatic material in either translocation, and no associated abnormal phenotype.


Assuntos
Cromossomos Humanos Par 15/genética , Cromossomos Humanos Par 8/genética , Doenças Fetais/genética , Translocação Genética , Adulto , Bandeamento Cromossômico , Cromossomos Humanos Par 2/genética , Saúde da Família , Feminino , Doenças Fetais/diagnóstico , Humanos , Hibridização in Situ Fluorescente , Recém-Nascido , Cariotipagem , Masculino , Meiose/genética , Pessoa de Meia-Idade , Gravidez , Resultado da Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal , Telômero/genética
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