RESUMO
La hipoplasia dérmica Focal (síndrome de Goltz) es una rara displasia ecto y mesodérmica, caracterizada por efectos cutáneos, esqueléticos, dentales, oculares y del tejido blando. Las mayor incidencia en mujeres se debe a un modo de herencia dominante ligada al X. Recientemente se detectaron mutaciones en el gen PORCN (locus Xp 11.23). Presentamos dos casos de esta entidad con revisión bibliográfica en su aspecto clínico, histopatológico, diagnostico y terapéutico.
Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) is a rare mesoectodermal dysplasia characterized bydefects of the skin, skeletal system, teeth, eyes and soft tissue. The predominance of femalessuggests a form of X-linked dominant inheritance in most cases. Recently mutations in the genePORCN (locus Xp11.23)were identify in Goltz syndrome patiens.We present two cases of this entity in clinical appearance, histopathology, diagnosis andtreatment, with bibliographical review.
Assuntos
Feminino , Recém-Nascido , Hipoplasia Dérmica Focal/genética , Anormalidades Múltiplas , Deformidades Congênitas dos Membros , Sindactilia/genéticaRESUMO
El corangioma es el tumor benigno placentario mas frecuente, con una incidencia del 0,01 al 1,3 % de las placentas examinadas. Cuando esta lesión mide más de 5cm puede causar complicaciones materno-fetales. Se reporta un caso de un gran corangioma placentario asociado a una hemangiomatosis difusa en una recién nacida. La relación entre corangioma placentario y hemangiomas fetales se discute brevemente(AU)
Chorioangioma is the most frequent non trophoblastic tumour of the placenta with a incidence ranging from 0.01 to 1.3% of placentas examined. Lesions larger than 5cm may cause foetal and maternal complications. We report a case of a large chorioangioma of the placenta associated with diffuse haemangiomatosis in a newborn female. The relationship between placental chorioangioma and haemangioma is discussed(AU)
