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1.
Am J Med Genet ; 49(4): 410-3, 1994 Feb 15.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-8160735

RESUMO

Paracentric inversions, involving a rearrangement within one chromosome arm, are rare. Although carriers of balanced paracentric inversions should theoretically not be at risk for abnormal offspring, such cases have been reported. We report on 2 unrelated cases of inherited paracentric inversions of 1p with breakpoints at p32 and p36.1 and p32.3 and p36.22 in individuals with abnormal phenotypes. Another case of 2 abnormal monozygotic twins with a de novo paracentric inversion of 1p with breakpoints at p22 and p34 is presented as well.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Inversão Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 1 , Células Cultivadas , Pré-Escolar , Fragilidade Cromossômica , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Fenótipo , Gêmeos Monozigóticos/genética
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