Immunomodulatory treatment in multiple sclerosis: experience at a Brazilian center with 390 patients.

UNLABELLED: Since 1993 the Federal Drug Administration approved the use of immunomodulatory therapy in multiple sclerosis (MS), modifying the natural course of disease, as demonstrate our experience in treatment of MS patients at the MS Treatment Center (CATEM). OBJECTIVE: To evaluate patient behavior using immunomodulatory therapy for a period of five years treatment. METHOD: We selected 390 patients in CATEM with relapsing-remitting MS (RRMS) and secondary progressive MS (SPMS) with relapses. RESULTS: At initial treatment 292 (61.5%) patients presented RRMS, 98 (20.6%) SPMS with relapses, 27 SPMS (5.6%) and 58 (12.1%) primary progressive MS (PPMS). In RRMS 182 (62.5%) used the interferon beta 1a SC, 15 (5.2%) interferon beta 1a IM, 85 (29%) interferon beta 1b and 10 (3.3%) glatiramer acetate. In SPMS 63 (64.3%) used interferon beta 1a SC, 4 (4.1%) interferon beta 1a IM and 31 (31.4%) interferon beta 1b. We observed that in this period 195 (50%) migrated between drugs, 35 (9%) gave up therapy and 160 (41%) continued the initial therapy. CONCLUSION: Stopping the immunomodulatory therapy emerges as a problem in the second year of treatment and it can be a subset of interferon non responsive or development of neutralizing antibodies.

Immunomodulatory treatment in multiple sclerosis: experience at a Brazilian center with 390 patients

A partir de 1993, com a aprovação pela Federal Drug Administration (FDA) do uso de imunomoduladores na esclerose múltipla (EM), houve alterações significativas na história natural da doença. OBJETIVO: Avaliar o comportamento dos pacientes com uso de imunomoduladores no decorrer de 5 anos. MÉTODO: Foram atendidos 589 pacientes no CATEM, sendo selecionados 475 pacientes e excluídos os portadores das formas progressiva secundária sem surtos (PS) e progressiva primária (PP). RESULTADOS: No início do tratamento 292 (61,5%) pacientes apresentavam a forma RR, 98 (20,6%) forma PSS, 27 PS (5,6%) e 58 (12,1%) PP. Na forma EMRR 182 (62,5%) utilizaram o interferon b 1a SC 3x/semana, 15 (5,2%) interferon b 1a IM 1x/semana, 85 (29%) interferon b 1b e 10 (3,3%) acetato de glatiramer; na forma EMSP 63 (64,3%) utilizaram o interferon b 1a SC, 4 (4,1%) interferon b 1a IM e 31 (31,4%) interferon b 1b. 35 (9%) pacientes pararam de utilizar a medicação, 195 (50%) migraram entre imunomoduladores e 160 (41%) pacientes continuaram usando o imunomodulador inicial. CONCLUSÃO: Não tivemos a intenção de comparar os interferons b a fim de demonstrar qual o melhor ou qual teve maior falência. Contudo, é fato que o risco de falência das medicações a partir do segundo ano de tratamento ocorre e pode ser por pacientes não responsivos aos interferons b ou ao surgimento dos anticorpos neutralizantes.

Atrofia muscular bulbo espinhal recessiva ligada ao cromossomo X (Doença de Kennedy) / Recessive bulbospinal muscular atrophy X-linked (Kennedy's disease)

A doença de Kennedy (DK) é forma rara de doença do neurônio motor caracterizada por mutaçao na regiao codificadora do gene do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansao das sequências de trinucleotídeos CAG que nos pacientes deve atingir número maior do que 347 repetiçoes de pares de bases. Apresentamos quatro geraçoes de uma família com dez indivíduos acometidos. Avaliamos três pacientes do sexo masculino com idade variando entre 50 e 60 anos que desenvolveram sintomatologia por volta de 30 anos de idade caracterizada por fraqueza muscular progressiva associada a disfagia e disartria. O exame demonstrou ginecomastia, atrofia testicular, amiotrofia, fasciculaçoes, paresia, aboliçao de reflexos e tremor postural. A análise do DNA pela técnica do PCR demonstrou número de repetiçoes CAG aumentado no locus Xq 11-12 nos três pacientes e em uma mulher assintomática da família. Demonstramos a primeira família brasileira com diagnóstico de DK através de genética molecular. A DK deve fazer parte do diagnóstico diferencial das doenças do neurônio motor e a identificaçao destes pacientes é importante para o prognóstico e para o aconselhamento genético.