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Autoanticorpos/sangue , Encefalite Límbica/imunologia , Encefalite Límbica/patologia , Canais de Potássio de Abertura Dependente da Tensão da Membrana/imunologia , Lobo Temporal/imunologia , Lobo Temporal/patologia , Tonsila do Cerebelo/imunologia , Tonsila do Cerebelo/patologia , Tonsila do Cerebelo/fisiopatologia , Astrócitos/imunologia , Astrócitos/patologia , Atrofia/imunologia , Atrofia/patologia , Atrofia/fisiopatologia , Autoanticorpos/análise , Transtornos Cognitivos/etiologia , Transtornos Cognitivos/patologia , Transtornos Cognitivos/fisiopatologia , Progressão da Doença , Eletroencefalografia , Evolução Fatal , Gliose/imunologia , Gliose/patologia , Gliose/fisiopatologia , Hipocampo/imunologia , Hipocampo/patologia , Hipocampo/fisiopatologia , Humanos , Encefalite Límbica/fisiopatologia , Ativação Linfocitária/imunologia , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Microglia/imunologia , Microglia/patologia , Pessoa de Meia-Idade , Convulsões/etiologia , Convulsões/patologia , Convulsões/fisiopatologia , Linfócitos T/imunologia , Linfócitos T/patologia , Lobo Temporal/fisiopatologiaRESUMO
Parkin disease is usually autosomal recessive; however, two studies have shown that asymptomatic heterozygotes have nigrostriatal dysfunction and even manifest subtle extrapyramidal signs. The authors used 18F-dopa PET to study 13 asymptomatic parkin heterozygotes and found a significant reduction of (18)F-dopa uptake in caudate, putamen, ventral, and dorsal midbrain compared with control subjects. Four had subtle extrapyramidal signs. Parkin heterozygosity is a risk factor for nigrostriatal dysfunction and in some may contribute to late-onset Parkinson disease.
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Portador Sadio , Dopamina/metabolismo , Mutação/genética , Doença de Parkinson/genética , Ubiquitina-Proteína Ligases/genética , Idoso , Mapeamento Encefálico/métodos , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Tomografia por Emissão de Pósitrons/métodosRESUMO
The authors studied whether olfactory dysfunction is present in parkin disease using the University of Pennsylvania Smell Identification Test (UPSIT). The mean UPSIT score in parkin patients was 27.3 (95% CI 24.4 to 30.2). This did not differ from the normal group mean of 29.4 (95% CI 28.0 to 30.7; p = 0.22) but was higher than the Parkinson disease group (mean 14.3; 95% CI 12.2 to 19.5; p < 0.0001) and the parkin-negative group (mean 17.1; 95% CI 14.8 to 16.3; p < 0.0001) values. Parkin disease may be a distinct and separate entity from Parkinson disease.
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Transtornos do Olfato/diagnóstico , Doença de Parkinson/diagnóstico , Transtornos Parkinsonianos/diagnóstico , Idade de Início , Idoso , Estudos de Coortes , Comorbidade , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Transtornos do Olfato/epidemiologia , Doença de Parkinson/epidemiologia , Doença de Parkinson/genética , Transtornos Parkinsonianos/epidemiologia , Transtornos Parkinsonianos/genética , Valor Preditivo dos Testes , Ubiquitina-Proteína Ligases/genética , Reino Unido/epidemiologiaRESUMO
We present the findings of a study of two large unrelated kindreds with autosomal dominant Parkinson's disease. The affected members were assessed clinically and with [(18)F]6-fluorodopa-PET and were indistinguishable from patients with the sporadic form of Parkinson's disease. In one kindred, an affected member was examined subsequently at autopsy and Lewy bodies were present in a distribution typical of sporadic Parkinson's disease. These kindreds are distinct from other Parkinsonian kindreds with identified genetic loci (PARK1-4) and provide further evidence for genetic heterogeneity in familial Parkinson's disease.
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Encéfalo/patologia , Doença de Parkinson/genética , Doença de Parkinson/patologia , Adulto , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Encéfalo/metabolismo , Interpretação Estatística de Dados , Feminino , Ligação Genética , Predisposição Genética para Doença , Humanos , Imuno-Histoquímica , Corpos de Lewy/patologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Neurônios/metabolismo , Neurônios/patologia , Doença de Parkinson/fisiopatologia , Linhagem , Tomografia Computadorizada de Emissão , Reino UnidoRESUMO
The effort to map the entire human genome has led recently to the important milestone publication in late 1999 of the complete sequence of chromosome 22. This has been facilitated by increasingly sophisticated tools for genetic analysis and the ensuing wealth of detailed genetic information. The quest for genetic factors contributing to Parkinson's disease and parkinsonian disorders has revealed a progressively complex picture implicating gene mutations in the rarer, autosomally inherited forms of Parkinson's disease and the interplay of genetic and/or environmental factors in the common sporadic forms of the disorder. These findings not only reiterate the complex genetic heterogeneity of Parkinson's disease but could also point towards common pathogenic mechanisms in Parkinson's disease and related neurodegenerative disorders.
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Ligases , Doença de Parkinson/genética , Ubiquitina-Proteína Ligases , Animais , Mapeamento Cromossômico , Cromossomos Humanos Par 22 , Humanos , Mutação , Proteínas do Tecido Nervoso/genética , Proteínas/genética , Sinucleínas , Tioléster Hidrolases/genética , Ubiquitina TiolesteraseRESUMO
Significant advances have been made in determining the genetic basis of the Prader-Willi and Angelman syndromes; disorders in which genomic imprinting is abnormal. These advances will be instrumental in unravelling the pathogenesis that underlies these neurobehavioural disorders.
