RESUMO
Xeroderma pigmentosum is related to a defect of the enzymes involved in repairing the oncogenic effects of ultraviolet exposure. The condition is found all over the world, in all ethnicities and races. This rare genodermatosis is often unknown in countries lacking specialist in dermatology. This scarcity and insufficiency of qualified personnel give rise to difficulties in diagnosing this pathology, especially in West Africa where XP is wrongly diagnosed for other pathologies. Objective: To share with colleagues the problem of diagnosis of Xeroderma pigmentosum in countries with insufficient number of dermatologist and poor technical platform. Observation: 21-year-old man, with no pathological history of dermatosis was seeking for medical consultation because of cutaneous dryness and photophobia. Previous visits at several health centers failed to diagnose the condition and no noticeable improvement was seen from given treatment. Verbal questioning found the notion of consanguinity (his father and his mother are cousins, and belong to the same Dogon group). Cutaneous pigmentary disorders were absent at birth but appeared at the age of 12 years. Physical examination highlighted photophobia in addition to specific clinical and paraclinical signs allowed to diagnose Xeroderma pigmentosum varying type. Conclusion: in West Africa, the challenge of diagnosis of Xeroderma pigmentosum is undoubtedly related to a lack of qualified personnel and technical means of diagnosis, which makes its frequency underestimated.
Le Xéroderma pigmentosum (XP) est lié à un défaut des enzymes impliquées dans la réparation des effets oncogènes de l'exposition aux ultraviolets. L'affection se rencontre dans le monde entier, dans toutes les ethnies et races. Cette génodermatose rare est souvent méconnue dans les pays en manque de spécialiste en dermatologie. Cette rareté de Xeroderma pigmentosum et l'insuffisance de personnel qualifié engendrent des difficultés diagnostiques de cette pathologie surtout en Afrique Occidentale où le XP est diagnostiqué à tort pour d'autres pathologies. OBJECTIF: Partager avec les confrères la problématique de diagnostic de Xéroderma pigmentosum dans les pays en insuffisance de dermatologues et de plateau technique. OBSERVATION: il s'agissait d'un patient de 21 ans, sexe masculin, sans antécédents pathologique de dermatoses, issu d'un mariage consanguin qui a consulté pour sècheresse cutanée et photophobie après un long parcours dans beaucoup des centres de santé de la place sans diagnostic et sans amélioration notable, chez qui l'interrogatoire a retrouvé la notion de consanguinité (son père et sa mère sont des cousins, et provenaient du même clan Dogon),l'absence de troubles pigmentaires cutanées à la naissance et l'apparition des troubles pigmentaires cutanées à l'âge de 16ans. L'examen physique a objectivé la photophobie en plus des signes cliniques et paracliniques specifiques ce qui a permis de retenir le diagnostic de Xéroderma pigmentosum, forme variante. CONCLUSION: en Afrique Occidentale, la difficulté diagnostique de Xéroderma pigmentosum est sans doute en rapport avec un manque de personnel qualifié et des moyens techniques de diagnostic, ce qui rend sa fréquence sous-estimée.
RESUMO
Le Xéroderma pigmentosum (XP) est lié à un défaut des enzymes impliquées dans la réparation des effets oncogènes de l'exposition aux ultraviolets. L'affection se rencontre dans le monde entier, dans toutes les ethnies et races. Cette génodermatose rare est souvent méconnue dans les pays en manque de spécialiste en dermatologie. Cette rareté de Xeroderma pigmentosum et l'insuffisance de personnel qualifié engendrent des difficultés diagnostiques de cette pathologie surtout en Afrique Occidentale où le XP est diagnostiqué à tort pour d'autres pathologies. Objectif: Partager avec les confrères la problématique de diagnostic de Xéroderma pigmentosum dans les pays en insuffisance de dermatologues et de plateau technique. Observation: il s'agissait d'un patient de 21 ans, sexe masculin, sans antécédents pathologique de dermatoses, issu d'un mariage consanguin qui a consulté pour sècheresse cutanée et photophobie après un long parcours dans beaucoup des centres de santé de la place sans diagnostic et sans amélioration notable, chez qui l'interrogatoire a retrouvé la notion de consanguinité (son père et sa mère sont des cousins, et provenaient du même clan Dogon),l'absence de troubles pigmentaires cutanées à la naissance et l'apparition des troubles pigmentaires cutanées à l'âge de 16ans. L'examen physique a objectivé la photophobie en plus des signes cliniques et paracliniques specifiques ce qui a permis de retenir le diagnostic de Xéroderma pigmentosum, forme variante. Conclusion: en Afrique Occidentale, la difficulté diagnostique de Xéroderma pigmentosum est sans doute en rapport avec un manque de personnel qualifié et des moyens techniques de diagnostic, ce qui rend sa fréquence sous-estimée
