RESUMO
Thirty different test patches of various thin film materials were chronically implanted in the subdural space of cats to determine their suitability as components for proposed neuroprosthetic devices. In particular, materials employed by the microelectronics industry were screened, and reactions were found to be quite dependent on specific formulations or surface preparations of otherwise similar materials. A nonspecific but severe complication of pressure necrosis under thin films that spontaneously roll and curl in vivo was noted.
Assuntos
Meninges/anatomia & histologia , Próteses e Implantes , Espaço Subdural/anatomia & histologia , Animais , Gatos , Dura-Máter/patologia , Eletrofisiologia , Estudos de Avaliação como Assunto , Reação a Corpo Estranho/patologia , Metais/farmacologia , Polímeros/farmacologia , Espaço Subdural/patologia , Fatores de TempoRESUMO
Three- and four-year-old brothers, ostensibly with a nonprogressive spastic quadriparesis, had retinitis pigmentosa and mental retardation. One had clinical deafness. The brothers showed little developmental progress in infancy and exhibited deterioration in childhood. Known metabolic and acquired causes were excluded. Although they have some features of several other syndromes,the condition reported here is unique.
Assuntos
Surdez/genética , Deficiência Intelectual/genética , Quadriplegia/genética , Retinose Pigmentar/genética , Envelhecimento , Pré-Escolar , Consanguinidade , Diagnóstico Diferencial , Humanos , Endogamia , Masculino , LinhagemRESUMO
In two siblings with olivopontocerebellar degeneration, the retinal pigment epithelium or the sensory retinal or both appeared to be damaged first. These layers were markedly involved before secondary changes in the choriocapillaris, the inner retinal layers, or the optic nerve occurred.
Assuntos
Doenças Cerebelares/genética , Núcleo Olivar , Ponte , Doenças Retinianas/etiologia , Adulto , Encefalopatias/genética , Doenças Cerebelares/patologia , Corioide/patologia , Grânulos Citoplasmáticos , Epitélio/patologia , Feminino , Angiofluoresceinografia , Fundo de Olho , Humanos , Lactente , Masculino , Pigmentos Biológicos , Retina/patologia , Doenças Retinianas/genética , Doenças Retinianas/patologia , SíndromeAssuntos
Surdez/congênito , Meato Acústico Externo/anormalidades , Adolescente , Adulto , Audiometria , Criança , Pré-Escolar , Anormalidades Congênitas/genética , Surdez/etiologia , Surdez/genética , Surdez/reabilitação , Orelha/diagnóstico por imagem , Fenestração do Labirinto , Seguimentos , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Exame Neurológico , Linhagem , Exame Físico , Síndrome , Tomografia por Raios XAssuntos
Encéfalo/patologia , Hidrocefalia/patologia , Idoso , Autopsia , Ventrículos Cerebrais/patologia , Líquido Cefalorraquidiano , Feminino , Humanos , Hidrocefalia de Pressão Normal/diagnóstico , Hidrocefalia de Pressão Normal/etiologia , Hidrocefalia de Pressão Normal/patologia , Meninges/patologia , Microscopia Eletrônica , CintilografiaAssuntos
Surdez/genética , Dermatopatias/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Albinismo/genética , Feminino , Dedos/anormalidades , Cabelo/anormalidades , Humanos , Recém-Nascido , Lentigo/genética , Masculino , Unhas Malformadas/genética , Transtornos da Pigmentação/genética , Dedos do Pé/anormalidades , Anormalidades Dentárias/genética , Vitiligo/genética , Síndrome de Waardenburg/genéticaAssuntos
Envelhecimento , Nervo Coclear/fisiologia , Neurônios , Ponte/fisiologia , Adolescente , Adulto , Idoso , Encéfalo , Contagem de Células , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Tamanho do ÓrgãoAssuntos
Surdez/genética , Adolescente , Adulto , Fatores Etários , Criança , Pré-Escolar , Surdez/congênito , Ossículos da Orelha/anormalidades , Feminino , Genes Dominantes , Genes Recessivos , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Otosclerose/genética , Cromossomos SexuaisAssuntos
Surdez/genética , Adolescente , Adulto , Idoso , Ataxia/genética , Distúrbios do Metabolismo do Cálcio/genética , Córnea , Diabetes Mellitus/genética , Displasia Ectodérmica/genética , Epilepsia/genética , Feminino , Genes Dominantes , Humanos , Hiperostose Cortical Congênita/genética , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Nefrite Hereditária/genética , Neurilemoma/genética , Osteíte Deformante/genética , Otosclerose/genética , Fosfatos/sangue , Doença de Refsum/genética , Síndrome , Ácido Úrico/sangue , Nervo VestibulococlearAssuntos
Surdez/genética , Genes Dominantes , Adolescente , Adulto , Fatores Etários , Idoso , Audiometria , Criança , Pré-Escolar , Surdez/diagnóstico , Surdez/etiologia , Feminino , Seguimentos , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , SomAssuntos
Anormalidades Múltiplas/genética , Surdez/genética , Orelha/anormalidades , Síndrome de Adams-Stokes/genética , Albinismo/genética , Audiometria , Criança , Pré-Escolar , Etnicidade , Feminino , Deformidades Congênitas do Pé , Genes Dominantes , Genes Recessivos , Bócio/genética , Deformidades Congênitas da Mão , Heterozigoto , Humanos , Lactente , Recém-Nascido , Ceratose/genética , Masculino , Órgão Espiral/anormalidades , Linhagem , Fenótipo , Transtornos da Pigmentação/genética , Retinose Pigmentar/genética , Cromossomos Sexuais , Tíbia/anormalidades , Testes de Função Vestibular , Síndrome de Waardenburg/genéticaAssuntos
Surdez/genética , Audiometria , Criança , Feminino , Genes Dominantes , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , LinhagemAssuntos
Surdez/genética , Adulto , Surdez/congênito , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Masculino , LinhagemAssuntos
Surdez/genética , Adulto , Audiometria , Feminino , Genes Dominantes , Humanos , Masculino , LinhagemAssuntos
Surdez/congênito , Otosclerose/congênito , Adolescente , Adulto , Audiometria , Surdez/genética , Feminino , Genes Recessivos , Humanos , Masculino , Otosclerose/genéticaRESUMO
Seventy types of hereditary deafness can be distinguished using the following features of the syndrome: 1) mode of genetic transmission, 2) characteristics of the deafness, 3) age of onset, 4) sonic frequencies involved and 5) associated abnormalities. The gene, in single or double dose, causing the hearing loss may also cause abnormalities of the external ear, or of the integumentary, visual, nervous, skeletal, or urinary systems. In this report the characteristics of the hearing loss in each of the types of hereditary hearing loss are reviewed in eight tables.
