1.
Mov Disord
; 24(9): 1390-2, 2009 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-19441135
RESUMO
Task-specific focal upper limb dystonia can be part of the phenotypic spectrum of different types of hereditary dystonia. We investigated whether writer's cramp as presenting symptom is associated with mutations in DYT11, DYT16, or with the DYT1 GAG deletion in 43 patients. No DYT11 and DYT16 mutations were identified. One patient carried the GAG deletion in the DYT1 gene. In our cohort, writer's cramp as presenting symptom is not associated with mutations in DYT11, DYT16, but it can be the sole manifestation of DYT1 GAG deletion mutation carriers.
Assuntos
Distúrbios Distônicos/genética , Predisposição Genética para Doença , Chaperonas Moleculares/genética , Mutação/genética , Proteínas de Ligação a RNA/genética , Sarcoglicanas/genética , Adolescente , Adulto , Idoso , Feminino , Testes Genéticos/métodos , Genótipo , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Expansão das Repetições de Trinucleotídeos/genética , Adulto Jovem
2.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 153(4): 118-23, 2009 Jan 24.
Artigo
em Holandês
| MEDLINE
| ID: mdl-19348131
