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Klin Monbl Augenheilkd ; 188(3): 239-41, 1986 Mar.
Artigo em Alemão | MEDLINE | ID: mdl-3713096

RESUMO

Report on 2 cases of congenital cystic eye. In the first case the unilateral defect was the only malformation, without any chromosomal aberration. The second patient presented with a congenital cystic eye, on the right and a severe microphthalmos of the left eye, as well as several other malformations. Genetic investigations revealed a gross defect of a chromosome 13 (13q- deletion syndrome; so-called Orbeli syndrome).


Assuntos
Aberrações Cromossômicas/genética , Cistos/genética , Oftalmopatias/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Deleção Cromossômica , Transtornos Cromossômicos , Cromossomos Humanos 13-15 , Feminino , Humanos , Lactente , Masculino , Microftalmia/genética , Síndrome , Tomografia Computadorizada por Raios X
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