RESUMO
El síndrome de la trisomía 18 es un trastorno clínico y genético, el cual presenta un cromosoma 18 extra completo en cada célula, variante que se denomina trisomía libre. Además, puede ocurrir en la forma parcial y mosaico. Clínicamente, se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, del desarrollo psicomotor y mental, hallazgos craneofaciales característicos, cardiopatía congénita, pelvis hipoplásica, manos empuñadas y pies en mecedora, entre otros. La trisomía 18 en mosaico se presenta cuando células con trisomía del cromosoma 18 y líneas celulares normales existen en un mismo individuo, y corresponde al 5% de los casos. Los hallazgos fenotípicos son muy variables y no se evidencia una correlación entre el porcentaje de células trisómicas y los hallazgos encontrados. El objetivo de este informe es presentar una serie de cinco casos de trisomía 18 en mosaico. Se hace énfasis en los aspectos clínicos con la finalidad de orientar una adecuada atención médica interdisciplinaria y brindar un oportuno asesoramiento genético.
Trisomy 18 syndrome (T18) is a clinical and genetic disorder, which has a full extra chromosome 18 in each cell, variant that is called free trisomy. In addition, it can occur in partial and mosaic form. It is characterized by intrauterine growth restriction, psychomotor and mental retardation, characteristic craniofacial findings, congenital heart disease, hypoplastic pelvis, clenched hand and rocker-bottom foot, among others. The mosaic T18 occurs when cells with T18 and normal cell lines exist in the same individual and correspond to 5% of cases. The phenotypic findings are highly variable and no correlation was evident between the percentage of trisomic cells and the findings found. The aim of this report is to present a series of five cases of mosaic T18 with emphasis on clinical aspects in order to guide an interdisciplinary adequate medical care and provide timely genetic counseling.
Assuntos
Humanos , Feminino , Recém-Nascido , Lactente , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/genética , Mosaicismo , Fenótipo , Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18/diagnósticoRESUMO
Trisomy 18 syndrome (T18) is a clinical and genetic disorder, which has a full extra chromosome 18 in each cell, variant that is called free trisomy. In addition, it can occur in partial and mosaic form. It is characterized by intrauterine growth restriction, psychomotor and mental retardation, characteristic craniofacial findings, congenital heart disease, hypoplastic pelvis, clenched hand and rocker-bottom foot, among others. The mosaic T18 occurs when cells with T18 and normal cell lines exist in the same individual and correspond to 5% of cases. Trisomía 18 en mosaico. Serie de casos Mosaic trisomy 18. Series of cases The phenotypic findings are highly variable and no correlation was evident between the percentage of trisomic cells and the findings found. The aim of this report is to present a series of five cases of mosaic T18 with emphasis on clinical aspects in order to guide an interdisciplinary adequate medical care and provide timely genetic counseling.
El síndrome de la trisomía 18 es un trastorno clínico y genético, el cual presenta un cromosoma 18 extra completo en cada célula, variante que se denomina trisomía libre. Además, puede ocurrir en la forma parcial y mosaico. Clínicamente, se caracteriza por retardo del crecimiento intrauterino, del desarrollo psicomotor y mental, hallazgos craneofaciales característicos, cardiopatía congénita, pelvis hipoplásica, manos empuñadas y pies en mecedora, entre otros. La trisomía 18 en mosaico se presenta cuando células con trisomía del cromosoma 18 y líneas celulares normales existen en un mismo individuo, y corresponde al 5% de los casos. Los hallazgos fenotípicos son muy variables y no se evidencia una correlación entre el porcentaje de células trisómicas y los hallazgos encontrados. El objetivo de este informe es presentar una serie de cinco casos de trisomía 18 en mosaico. Se hace énfasis en los aspectos clínicos con la finalidad de orientar una adecuada atención médica interdisciplinaria y brindar un oportuno asesoramiento genético.
