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Neurology ; 66(10): 1588-90, 2006 May 23.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-16717228

RESUMO

Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia (PNKD) is characterized by attacks of dystonia or chorea lasting minutes to hours. Recently, mutations in the myofibrillogenesis regulator 1 gene (MR-1) have been identified in 10 unrelated PNKD kindreds. The authors describe a Canadian PNKD family who does not have mutations in the MR-1 gene and links to a separate locus at 2q31. This indicates that there are at least two different genes responsible for PNKD.


Assuntos
Coreia/genética , Cromossomos Humanos Par 2/genética , Heterogeneidade Genética , Canadá , Mapeamento Cromossômico , Análise Mutacional de DNA , Europa (Continente)/etnologia , Feminino , Glutamato Descarboxilase/genética , Haplótipos/genética , Humanos , Isoenzimas/genética , Escore Lod , Masculino , Repetições de Microssatélites , Proteínas Musculares/genética , Linhagem , Fenótipo
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