RESUMO
Se informa del hallazgo en una familia mexicana de tres hermanos dobles heterocigotos para la hemoglobina E y la talasemia beta que padecen anemia hemolitica. Son originarios del centro del pais y no tienen ancestros asiaticos, africanos ni mediterraneos. Se estudiaron tres generaciones de la familia identificando varios heterocigotos para la hemoglobina E y la talasemia beta. La hemoglobina E no habia sido encontrada antes en Mexico y asociada a talasemia beta no tiene antecedentes en America Latina
Assuntos
Humanos , Anemia Hemolítica , Hemoglobina E , Talassemia , MéxicoAssuntos
Imunoglobulina M/análise , Mieloma Múltiplo/sangue , Anticorpos Monoclonais/análise , Antineoplásicos/administração & dosagem , Quimioterapia Combinada , Feminino , Humanos , Melfalan/administração & dosagem , Pessoa de Meia-Idade , Mieloma Múltiplo/tratamento farmacológico , Prednisona/administração & dosagem , Procarbazina/administração & dosagemAssuntos
Hemoglobinas Anormais/genética , Esferocitose Hereditária/sangue , Adolescente , Adulto , Criança , Pré-Escolar , Feminino , Glicina/análise , Hemoglobinas Anormais/análise , Humanos , Masculino , Linhagem , Esferocitose Hereditária/genética , Esferocitose Hereditária/terapia , EsplenectomiaRESUMO
Se comunica el hallazgo de una familia mexicana en la que concurren hemoglobina G-San Jose y esferocitosis hereditaria. De siete hermanos, cuatro padecen esferocitosis y en dos se encontro hemoglobina G-San Jose. Tres de los afectados de esferocitosis fueron esplenectomizados y dos meses despues habia ascendido la hemoglobina y descendido el numero de reticulocitos en todos. Sin embarazo, la evolucion entre los que sufrian ambas anormalidades y el que solo padecia esferocitosis fue diferente, pues en los primeros la recuperacion clinica y hematologica fue parcial y completa en el ultimo, lo que sugiere que la anormalidad clinica al gene de la esferocitosis