RESUMO
We describe a patient with del(l8p) syndrome and with a single central maxillary incisor (SCMI). There are few reports on this association. SCMI could be a less severe form of holoprosencephaly in del(l8p) syndrome.
Assuntos
Humanos , Feminino , Pré-Escolar , Anormalidades Múltiplas/genética , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 18 , Incisivo/anormalidades , SíndromeRESUMO
En este reporte presentamos un análisis de las características fenotípicas y de los dermatoglifos de un paciente, los cuales coinciden con los descritos en casos con el síndrome trisomia 9p pura. El cariotipo de este paciente mostró, con técnicas de bandas G, la presencia de un cromosoma con duplicación en tanden de brazos cortos. El cariotipo de ambos padres fue normal, y se plantea una aberración de novo. Se discute además la importancia de la correlación fenotipo cariotipo en estos casos
Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Trissomia , Cromossomos Humanos Par 9 , Cariotipagem , Fenótipo , DermatoglifiaRESUMO
En este reporte presentamos un análisis de las características fenotípicas y de los dermatoglifos de un paciente, los cuales coinciden con los descritos en casos con el síndrome trisomia 9p pura. El cariotipo de este paciente mostró, con técnicas de bandas G, la presencia de un cromosoma con duplicación en tanden de brazos cortos. El cariotipo de ambos padres fue normal, y se plantea una aberración de novo. Se discute además la importancia de la correlación fenotipo cariotipo en estos casos
Assuntos
Lactente , Humanos , Masculino , Cromossomos Humanos Par 9 , Dermatoglifia , Cariotipagem , Fenótipo , TrissomiaRESUMO
Analizamos los dermatoglifos de ambas manos de 12 pacientes en edad pediátrica, con síndrome de Poland, 11 varones y una hembra. La hipoplasia del pectoral mayor era unilateral derecha en 7 e izquierda en 5. Nuestrosresultados parecen indicar que los dermatoglifos son anormales, aún en casos de formas leves de la anomalía. Describimos en éstos, grados ligeros de zigodactilia evidenciados por las modificaciones de la línea principal C y además, señalamos en la mano contraria peculiaridades dermatoglíficas tales como posición distaldel tirradio axial, figuras verdaderas hipotenares, surco simiano y línea de Syney (AU)