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Mutat Res Rev Mutat Res ; 772: 123-133, 2017.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28528685

RESUMO

Laron syndrome (LS) is a unique model of congenital IGF-I deficiency. It is characterized by dwarfism and obesity, and is caused by deletion or mutations of the growth hormone receptor (GH-R) gene. It is hypothesized that LS is an old disease originating in Indonesia and that the mutated gene spread to South Asia, the Middle East, the Mediterranean region and South America.


Assuntos
Fator de Crescimento Insulin-Like I/deficiência , Síndrome de Laron/genética , Longevidade , Neoplasias/genética , Adolescente , Adulto , Criança , Estudos de Coortes , Éxons , Feminino , Deleção de Genes , Humanos , Fator de Crescimento Insulin-Like I/genética , Fator de Crescimento Insulin-Like I/farmacologia , Israel , Síndrome de Laron/complicações , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Mutação , Obesidade/complicações , Obesidade/genética , Linhagem , Receptores da Somatotropina/genética , Receptores da Somatotropina/metabolismo , Adulto Jovem
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