ADRB1 and ADBR2 gene polymorphisms and the ocular hypotensive response to topical betaxolol in healthy Mexican subjects.

BACKGROUND: The ß adrenergic receptors (ADRB) are expressed in the ciliary body and trabecular meshwork, structures involved in aqueous humor production and outflow, respectively. ADRB are members of the adrenergic family of G-protein-coupled receptors. Topic ß blockers have a good local and systemic tolerance; they reduce the aqueous humor production and eye strain blocking the ADRB of the ciliary body and interfering with adenylate cyclase. However, the ocular hypotensive response is not the same in all patients and could be mediated by the polymorphisms of the ADRB genes. MATERIALS AND METHODS: Seventy-two healthy subjects were studied after treatment with topical betaxolol in both eyes. We analyzed ADRB1 and ADRB2 gene polymorphisms by PCR and automated DNA sequencing. RESULTS: There was statistically significant difference between baseline intraocular pressure (IOP) and final IOP of both eyes (baseline IOP 16.2 ± 1.2 - follow-up IOP 13.6 ± 2.0 (mean difference-2.5 ± 1.3, p < 0.001). Gly389 had a higher baseline IOP than Arg389 (17.0 ± 1.2 mmHg versus 16.0 ± 1.2 mmHg; p = 0.02), and conversely Arg389 had a greater magnitude of response than Gly389 to betaxolol therapy (-2.9 ± 1.1 mmHg versus -0.7 ± 0.4 mmHg; p < 0.001). Gln27 had a higher response than Glu27 (-2.7 ± 1.3 mmHg versus -1.9 ± 1.0; p = 0.02). CONCLUSION: Arg389 polymorphism of the ADRB1 gene and Gln27 polymorphism of the ADRB2 gene were associated with the hypotensive response to topic betaxolol in healthy Mexican volunteers.

Síndrome de dispersión pigmentaria / Pigmentary dispersion syndrome

Se hace una revisión histórica del síndrome de dispersión pigmentaria. Se presentan los argumentos que proponen diferentes investigadores para apoyar que la presencia del pigmento es la causa, por azolve, del aumento de la presión intraocular, así como las teorías que abogan que es la lesión de las células endoteliales trabeculares el factor producto del glaucoma. Se hace referencia a los estudios genéticos con relación a la determinación de la presencia clínica de este síndrome. Se discute sobre los posibles mecanismos de aumento de la presión con el ejercicio y el cuadro clínico y la evolución natural de la enfermedad. Se hace un análisis de los métodos de tratamiento médico y quirúrgico

Melanoma maligno de coroides. Estudio clínico patológico, perspectivas diagnósticas y controversias en su tratamiento / Uveal malignant melanoma. Diagnostic approach, pathologic considerations and therapeutic controersial modalities

El melanoma maligno de coroides es el tumor intraocular primario más frecuente en el adulto, asociándose a una alta incidencia metastásica. En su etiologia se sugiere la posibilidad de componentes hereditarios aun no identificados. Clínicamente puede asintomático y descubrirse por una exploración oftalmológica de rutina, o manfestarse como una masa tumoral que desprende la retina ocasionando pérdida de la función visual del ojo afectado. Su diagnóstico se basa en los hallazgos oftalmológicos, fluorangiográficos y de ultrasonografía ocular, existiendo además en la actualidad pruebas inmunohistoquímicas específicas para su detección y tipificación, que en conjunto determinarán su terapéutica. En México existe poca información sobre el comportamiento del melanoma coroideo en la población mestiza, refiriéndose en el presente trabajo un caso frecuente de esta entidad, haciendo consideraciones clínicas y anatomopatológicas, señalando las modalidades actuales de diagnóstico y enfatizando las controversias en su terapéutica.