Perfil clínico de patología neuromuscular hereditaria en el Instituto de Rehabilitación Infantil Teletón, Valparaíso, Chile / Clinical profile of patients with neuromoscular hereditary diseases in Child Rehabilitation Institute Teletón, Valparaiso, Chile

Introducción: Las enfermedades neuromusculares (ENM) son una causa importante de discapacidad progresiva en el niño. Objetivo: Describir el perfil clínico de las consultas por ENM hereditarias, atendidas actualmente en Instituto de Rehabilitación Infantil Teletón (IRI), Valparaíso. Pacientes y Método: estudio descriptivo, retrospectivo. Selección y análisis de pacientes con ENM en control activo, del registro estadístico de IRI Valparaíso. Resultados: Total 115 pacientes, hombres 70 por ciento. Edad promedio 14,9 años (rango: 1-28 a). Motivo de consulta más frecuente: trastorno de la marcha (49,5 por ciento). Las etiologías encontradas fueron: muscular (67 por ciento), neuropatías (21 por ciento) y enfermedad de motoneurona (10 por ciento). Los diagnósticos más frecuentes fueron: Distrofinopatías 30 por ciento, Charcot Marie Tooth 21,7 por ciento, Miopatías Congénitas 15,6 por ciento, Atrofia Muscular Espinal 10 por ciento, Distrofia Miotónica 7,8 por ciento. Discusión: El sexo masculino fue más prevalente lo que puede atribuirse a la mayor frecuencia de Distrofinopatías dentro de las ENM. La latencia para el diagnóstico es variable según la patología, siendo en promedio 3,2 años. Las frecuencias de diagnósticos encontrados coinciden parcialmente con la epidemiología descrita.

Introduction: Neuromuscular diseases (NMD) are a major cause of progressive disability in children. Objective: To describe the clinical profile of hereditary NMD consultations, currently being attended in IRI Valparaíso. Patients and Method: Selection and analysis of actually attending NMD patients from the IRI statistical registration. Results: 115 patients were identified, 70 percent men. Mean age 14.9 years (1-28). The most frequent cause for consultation was gait disorder (49.5 percent. Etiologies were: muscular (67 percent), neuropathy (21 percent) and motor neuron disease (10 percent). The most common diagnoses were: dystrophinopathies (30 percent), Charcot Marie Tooth 21.7 percent, Congenital Myopathy (15.6 percent), Spinal Muscular Atrophy (10 percent), Myotonic Dystrophy (7.8 percent). Discussion: Prevalence was higher for males, which is attributed to the higher frequency of dystrophinopathies. Time for diagnosis was variable depending on the disease, with a mean of 3,2 years. The frequency of NMD were partially coincidental with previously reported epidemiologic data.

Clasificación internacional del funcionamiento, de la discapacidad y de la salud (CIF) y su aplicación en rehabilitación / International classification of functioning, disability and health (ICF) and its application in rehabilitation

The International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF), approved and recommended by the World Health Organization (WHO), established the beginning of a new era for the patient-oriented clinical practice. Conceived as a clinical, research, statics, social policy and educational tool, the ICF's main objective is to unify and standardize the language used to describe health and its related status, improving communication and facilitating data comparison among professionals from different fields, at an international level. Based on the bio-psycho-social model from the WHO, the different components emerge as a base for the classification of 1454 categories, allowing a description of a functionality or disability profile for individuals and populations. To be able to apply the ICF to the field of rehabilitation, it is necessary to make a selection of its category groups or generic core sets. This would allow a description of the appropriate level of functioning for specific health conditions. Under the ICF's model, the multidisciplinary management, based on the rehabilitation cycle (assessment- goal definition- intervention- evaluation), is implemented in a comprehensive manner, facilitating the understanding and description of levels of functionality/disability, throughout the different stages of the patient's rehabilitation process.

La Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la discapacidad y de la salud aprobada y recomendada por la OMS, establece el comienzo de una nueva era en la práctica clínica orientada al paciente. Concebida para ser aplicada como herramienta clínica, de investigación, estadística, política social y educacional. Su principal objetivo es unificar y estandarizar el lenguaje para la descripción de la salud y sus estados relacionado, mejorando la comunicación y facilitando la comparación de datos entre profesionales de los distintos campos a nivel internacional. La CIF se basa en el modelo biopsicosocial de la OMS, del cual surgen sus componentes sobre los que se estructura la clasificación que consta de 1454 categorías, permitiendo describir ampliamente el perfil de funcionamiento o discapacidad de las personas o poblaciones. Para su aplicación en rehabilitación es necesario el empleo de selección de agrupaciones de categorías CIF, Core Sets genéricos, que permiten describir el perfil de funcionamiento apropiado a condiciones de salud específicas; bajo el modelo CIF, el manejo multidisciplinario, basado en el ciclo de rehabilitación (valoración-definición de metas-intervención-evaluación) es llevado a la practica de una manera comprensible, facilitando el entendimiento y la descripción del funcionamiento/discapacidad a lo largo de las distintas etapas del proceso de rehabilitación de los pacientes.