1.
Pediatr Dermatol
; 35(6): e375-e377, 2018 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-30189467
RESUMO
Transporter associated with antigen processing (TAP) is essential for the stabilization and surface expression of major histocompatibility complex class I molecules of all nucleated cells. TAP deficiency syndrome, also known as bare lymphocyte syndrome type I, is a rare primary immunodeficiency disorder. We report a case of TAP1 deficiency revealed by skin lesions long before the occurrence of respiratory infectious manifestations.
Assuntos
Membro 2 da Subfamília B de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética , Granuloma/patologia , Imunodeficiência Combinada Severa/diagnóstico , Dermatopatias/etiologia , Pré-Escolar , Feminino , Antígenos de Histocompatibilidade Classe I , Humanos , Mutação , Pele/patologia
2.
Rheumatology (Oxford)
; 55(11): 2087-2089, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-27436004