[Menkes syndrome: review of the pathogenesis apropos of a clinico-pathological case]. / Síndrome de Menkes: revisão da patogenia a propósito de um caso anátomo-clínico.

The authors report a case of Menkes' syndrome, probably the first one described in Brazil. The patient, a 15-month-old boy, showed pili torti, early progressive psychomotor deterioration and seizures. Serum levels of ceruloplasmin and copper were very low. Neuroradiological and roentgenological examinations revealed diffuse cerebral atrophy, arterial changes and bone abnormalities. At the post-mortem examination the more consistent findings were cerebral atrophy, neuronal loss in the thalamus and above all cerebellar cortical lesions. The disease has a sex-linked recessive inheritance and is believed to be caused by an inborn error of copper metabolism, perhaps subordinated to changes of proteins which carry copper to different tissues. The relevant literature in relation to the pathogenesis is reviewed.

Sindrome de Menkes. Revisao da patogenia a proposito de um caso anatomoclinico. / Menkes' syndrome: review of the pathogenesis apropos of a clinico-pathological case

E relatado um caso de sindrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mes de vida, pili torti, grave involucao do desenvolvimento neuropsicomotor e sindrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre sericos baixos, alteracoes arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscopico confirmou este ultimo aspecto, observando-se despopulacao neuronal nas camadas mediocorticais do cerebro, no talamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesoes intensas e particulares em nivel cortical. Acreditase que a sindrome de Menkes, de heranca recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primario ou secundario a alteracoes variaveis das proteinas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogenicos referidos na literatura

[Sjögren-Larsson syndrome. Clinical and laboratory study of 2 cases]. / Síndrome de Sjögren-Larsson. Estudo clínico e laboratorial de dois casos.

Two cases of Sjögren-Larsson syndrome are reported. In analysing the clinical symptoms and laboratory data the authors established the diagnosis of this rare entity which has an autosomal recessive kind of inheritance.

Sindrome de Sjogren-Larsson: estudo clinico e laobratorial de dois casos. / Sjogren-Larsson syndrome: clinical and laboratorial study of 2 cases

Sao registrados dois casos, irmaos e um de cada sexo, com ictiose de aparecimento precose, deficiencia mental, diplegia espatica e alteracoes nos fundos oculares. A associacao destes sinais sem outros concomitantes levam ao diagnostico do sindrome de Sjogren e Larsson

Prevalencia de disturbios do sono na infancia. / Prevalence of sleep disorders in childhood

Os autores apresentam dados de uma enquete populacional realizada com 2.022 criancas escolares consideradas normais, de tres a dez anos de idade, em Sao Paulo e cidades vizinhas. Sao abordados os resultados relativos a prevalencia de sonambulismo, terror noturno, bruxismo durante o sono, jactatio capitis nocturnus, enurese e pesadelos. Cada disturbio foi avaliado em relacao a idade, sexo e classe socio-economica

Evaluation of flurazepam and placebo on sleep disorders in childhood.

The clinically observed results in 40 patients, from 1 to 15 years old, presenting sleep disturbances, in a comparative and statistically approached study of flurazepam 15mg daily against placebo, are reported. Placebo was administered, followed by the drug, during 14 days each. The chief complaints were sleepwalking, sleep-talking, sleep terror, sleep-related bruxism, sleep-related headbanging, insomnia and excessive movements during sleep. A significant effect of flurazepam on sleepwalking, sleep-talking, bruxism, sleep terror and excessive movement during sleep, was observed. The insomniac headbanging patients were not enough for statistical analysis. Flurazepam side effects were excessive drowsiness during daytime in 3 cases; irritability, 3 cases; nausea and vomiting, 2 cases, and were not correlated with age. Placebo side effects were similar, except for nausea and vomiting which were not observed. It was necessary to discontinue flurazepam in 2 cases, because of excessive drowsiness during daytime, which did not improve when reducing the dose.

Epidemiologia em neurologia infantil: Estudo dos diagnosticos mais comuns. / Epidemiology in child neurology: study of the more common diagnosis

Procurou-se estudar os diagnosticos mais comuns em Neurologia Infantil no Brasil.Para tanto, inicialmente, estabeleceu-se a lista desses diagnosticos de modo a se utilizar linguagem comum. Dividiu-se o pais em tres regioes: Norte-Nordeste; Centro-Oeste e Sul, abrangendo dez cidades, das quais somente Ribeirao Preto nao era Capital de Estado. Em cada cidade, o ou os Neuropediatras pesquisaram os diagnosticos sucessivos de servicos privados, do INAMPS ou Universitarios, procurando-se sempre dar apenas um diagnostico por paciente.Assim, obteve-se 19.821 diagnosticos (e/ou pacientes), com a seguinte ordem decrescente dos 16 diagnosticos mais comuns: Epilepsia, PC, Retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, DCM. Disturbios da escolaridade. Disturbios da fala. Disturbios do comportamento. Cefaleia. Disturbios de Sociabilidade; Deficiencia mental; Malformacao congenita; Infeccoes agudas; Sequelas de meningencefalites, Traumas cranioencefalicos e Sem afeccao neurologica

Prevalencia de bruxismo noturno na infancia. / Prevalence of nocturnal bruxism in childhood

Foi realizada uma pesquisa populacional avaliando-se 2.022 escolares de tres a dez anos de idade a fim de determinar caracteristicas e disturbios do sono. Neste trabalho sao apresentados os resultados relativos a ocorrencia de ranger de dentes durante o sono. Os dados foram obtidos atraves de questionario de multipla escolha e submetidos a analise estatistica. Procuraram-se as correlacoes com idade, sexo e classe socio-economica. Os achados revelaram que menos de um terco das criancas apresentam bruxismo ao menos uma vez ao ano, exceto na faixa de seis anos de idade, na qual atingiu 42,3%. Houve predominio do sexo feminino aos seis anos de idade em ambas as classes socio-economicas

Analise clinica e estudo evolutivo de uma crianca com cisto porencefalico extenso do hemisferio direito. / Clinical analysis and evolutive study of a child with extensive porencephalic cyst of the right hemisphere

Estudo de paciente do sexo masculino, com cinco anos de idade, com um cisto porencefalico extenso no hemisferio direito. Discute-se a relacao entre funcao mental e estrutura nervosa e analisa-se a evolucao mental da crianca que apresentou bom rendimento nas areas verbais e baixo rendimento nas funcoes intelectuais que dependiam de trabalho visuomotor construtivo e espacial, considerados normalmente mais dependentes do hemisferio direito

Evaluation of flurazepam and placebo on sleep disorders in childhood.

Os autores relatam os efeitos de flurazepam e placebo em estudo comparativo, em 40 criancas com disturbios do sono. As alteracoes observadas sao: sonambulismo,terror noturno, soniloquio, bruxismo durante o sono, jactatio capitis nocturnus, insonia e movimentacao excessiva durante o sono. Sao analisadas a acao da droga assim como a ocorrencia de efeitos colaterais

Mielite transversa no decurso de meningite meningococica: registro de um caso. / Transverse myelitis in the course of meningococcal meningitis: report of a case

Os autores relatam um caso de megingite meningococica que apresentou como complicacao rara uma mielite transversa, ressaltando ser este o primeiro caso descrito na literatura nacional

Avaliacao populacional de caracteristicas do sono na infancia. / A populational evaluation of the sleep characteristics in childhood

Uma pesquisa populacional analisando 2.022 escolares de 3 a 10 anos de idade foi realizada procurando-se determinar caracteristicas e disturbios do sono. Neste trabalho sao apresentados os resultados relativos ao periodo total de sono durante a noite, numero de despertares durante a noite, prevalencia de sono durante o dia e periodo total de sono durante o dia. Os dados foram obtidos atraves de questionario de multipla escolha, e submetidos a analise estatistica. Procurou-se as correlacoes com idade, sexo e classe socio-economica.Os achados revelaram queda progressiva nas medias do periodo total de sono durante a noite; manutencao das medias dos periodos totais de sono durante o dia, dos 3 aos 10 anos de idade, constancia no numero de despertares durante o sono em todas as idades estudadas

Prevalence of sleep-talking in childhood.

This report is on the prevalence of somniloquy, as revealed by a populational survey of 2,022 schoolchildren aged from 3 to 10 years. Data were collected by means of a multiple choice questionnaire aimed at the investigation of sleep characteristics (sleep characteristics questionnaire-SCQ) and submitted to statistical analysis. The objective was to detect the prevalence of sleep-talk and influence of age, sex and socioeconomic class on its frequency. About half the children of all ages presented somniloquy at least once a year, but less than 10% presented it everyday. No clearmarked correlation with age, sex or socioeconomic class was found. These results do not confirm the generally accepted notion that there is a higher prevalence in the beginning of the first decade of life and suggest also the necessity of further quantitative and objective assessment of this phenomenon.