Variant transthyretin (TTR) amyloidosis in Argentina. Detection of the trait by electrospray ionization mass spectrometry of lyophilized TTR immunoprecipitate.

We have developed a quick and reliable diagnostic method for detecting variant forms of transthyretin (TTR); namely, centrifugal concentration followed by electrospray ionization mass spectrometry (ESI-MS). Argentinian patients from three families with neuropathic amyloidosis and their relatives were screened for mutated TTR by ESI-MS. In order to facilitate transportation, we investigated the impact storage had on lyophilized anti-TTR-antibody precipitates' mass spectra. For this investigation, plasma samples from three Swedish patients with known TTR amyloidosis were analysed. We detected identical, additional peaks corresponding to a variant form of TTR in 10 members of the families, and also in a lyophilized sample sent unfrozen by mail from Argentina. All except one symptomatic subject had additional peaks, the exception having undergone a liver transplantation for the disease. All patients were early onset cases, i.e. below 35 years of age, and family history suggests an aggressive, rapidly progressing disease. Lyophilized anti-TTR-antibody precipitates stored at room temperature for 1 week exhibited only minor differences compared with plasma samples stored at -70 degrees C. In a new Argentinian study on familial amyloidotic polyneuropathy, the variant TTR was quickly identified and typed by ESI-MS. To facilitate transportation, dry-frozen samples can be used and the quality of the spectra is similar to that of samples stored at -70 degrees C.

Valor de la punción biopsia dirigida en la estadificación del carcinoma colo-rectal / Value of the biopsy puncture for colorectal carcinoma stage

Objetivo: Analizar retrospectivamente los resultados que se obtuvieron con la punción guiada por Tomografía Computada en pacientes con metástasis de carcinoma colorrectal. Diseño: Análisis retrospectivo de una serie de punciones guiadas por Tomografía Computada. Lugar de realización: Servicio de Cirugía General, Hospital Español de Buenos Aires. Pacientes y métodos: de 131 punciones biopsias abdominales realizadas entre enero de 1992 y junio de 1996 se realizaron 21 punciones efectuadas en 20 pacientes con metástasis de carcinoma colorrectal. La edad promedio fue de 66 años. Se utilizó un Tomógrafo Computado Philips Tomoscán 60 y un Tomógrafo helicoidal Toshiba Xvision. El procedimiento fue realizado con anestesia local y agujas modelo Turner con calibres variables según la lesión entre 19 y 23 Gauge. En todos los casos se realizó control tomográfico post-punción. En todos los casos se realizó análisis citológico del material intraprocedimiento. Resultados: En el 100 por ciento de los casos sólo fue necesario realizar una sola muestra. No se registraron complicaciones relacionadas con el método. En el 90 por ciento de los pacientes la punción decidió terapéutica oncológica concreta. La sensibilidad general en todas las localizaciones fue del 85 por ciento. La especificidad y el valor predictivo positivo fueron del 100 por ciento siendo los resultados comparables con otras series más numerosas. Conclusión: La punción aspiración con agujas finas guiadas por Tomografía Computada resulta un método seguro y útil, participando en forma decisiva en la toma de decisiones terapéuticas en aquellos pacientes con lesiones secundarias de carcinoma colorrectal. (AU)

Valor de la punción biopsia dirigida en la estadificación del carcinoma colo-rectal / Value of the biopsy puncture for colorectal carcinoma stage

Objetivo: Analizar retrospectivamente los resultados que se obtuvieron con la punción guiada por Tomografía Computada en pacientes con metástasis de carcinoma colorrectal. Diseño: Análisis retrospectivo de una serie de punciones guiadas por Tomografía Computada. Lugar de realización: Servicio de Cirugía General, Hospital Español de Buenos Aires. Pacientes y métodos: de 131 punciones biopsias abdominales realizadas entre enero de 1992 y junio de 1996 se realizaron 21 punciones efectuadas en 20 pacientes con metástasis de carcinoma colorrectal. La edad promedio fue de 66 años. Se utilizó un Tomógrafo Computado Philips Tomoscán 60 y un Tomógrafo helicoidal Toshiba Xvision. El procedimiento fue realizado con anestesia local y agujas modelo Turner con calibres variables según la lesión entre 19 y 23 Gauge. En todos los casos se realizó control tomográfico post-punción. En todos los casos se realizó análisis citológico del material intraprocedimiento. Resultados: En el 100 por ciento de los casos sólo fue necesario realizar una sola muestra. No se registraron complicaciones relacionadas con el método. En el 90 por ciento de los pacientes la punción decidió terapéutica oncológica concreta. La sensibilidad general en todas las localizaciones fue del 85 por ciento. La especificidad y el valor predictivo positivo fueron del 100 por ciento siendo los resultados comparables con otras series más numerosas. Conclusión: La punción aspiración con agujas finas guiadas por Tomografía Computada resulta un método seguro y útil, participando en forma decisiva en la toma de decisiones terapéuticas en aquellos pacientes con lesiones secundarias de carcinoma colorrectal.