RESUMO
Introducción: la epidermólisis bullosa está considerada una enfermedad rara en la práctica clínica, que cursa con importantes afectaciones para el paciente, no solo en la piel sino también en órganos internos como el esófago; presenta una alta mortalidad. No existen reportes científicos previos de la enfermedad en nuestro país y pocos a nivel mundial de pacientes que hayan alcanzado una edad avanzada. Objetivo: el objetivo de nuestro trabajo es presentar una paciente adulta con diagnóstico de epidermólisis bullosa que presenta disfagia por estenosis en anillos por complicación de esta enfermedad, hecho muy poco frecuente en la práctica médica. Presentación del caso: se trata de una paciente de 62 años, con disfagia, con diagnóstico previo de epidermólisis bullosa, que acude para estudio por disfagia y que además de lesiones en piel presentaba lesiones en órganos internos como el esófago. Conclusiones: el diagnóstico de epidermólisis bullosa lo determinan las manifestaciones en piel, así como el subtipo que presenta el paciente. En presencia de disfagia se tuvo en cuenta la posibilidad de afectación esofágica, por anillos o membranas, los cuales se diagnostican a través de los estudios radiológicos y endoscópicos, estos últimos, preferentemente realizados con equipos finos(AU)
Introduction: Epidermolysis Bullosa is a very rare disease in the medical practice, which carries important damages to the patients and high rates of mortality. There are not previous scientific reports in our country, and few international reports of older patients with this disease. Objective: the goal of this paper is to show an adult patient with diagnosis of Epydermolysis Bullosa and dysphagia caused by stenosal ring as complication of that disease, which is unfrequented in medical practice. Case presentation: a female 62 year old patient clinically studied due to dysphagia and previous diagnosis of Epidermolysis Bullosa and beside skin lesions she presented internal organs lesions like in esophagus. Conclusions: Epidermolysis Bullosa diagnosis is determined by skin manifestation thus as the subtype presented by patient. Because the patient presented dysphagia we had taken in consideration the possibility of esophageal affection due to rings or membrane which are diagnoses using both radiological and endoscopic studies, the former done using thin endoscope(AU)
