Características y perspectivas de las familias que están en espera de adoptar a un niño con síndrome de Down / No disponible

La adopción de niños con necesidades especiales es una experiencia relativamente nueva. En los 1950s, rara vez se consideró la adopción como una opción si el niño tenía retraso mental. En los ochenta, sin embargo, la tendencia había cambiado en relación con la adopción de niños con necesidades especiales. De acuerdo con el Comité Nacional de Adopción en 1985, el 27,6% de todas las adopciones de niños sin relación familiar en USA fue para niños con necesidades especiales. Y a mediados de los noventa la cifra aumentó al 48,5% para niños con discapacidad. Desde que se publicaron los primeros estudios a finales de los 60 sobre la posibilidad de que la amniocentesis permitía detectar las aberraciones cromosómicas, incluida la trisomía 21, cientos de miles de mujeres han utilizado esta técnica y a muchas se les ha informado que su feto tenía síndrome de Down. Con frecuencia se aconseja a los matrimonios que lo tienen dos opciones: continuar o interrumpir el embarazo. Una tercera es la de continuar el embarazo y dar el niño para adopción después del nacimiento. Hasta hace poco, no se hablaba tradicionalmente de la adopción porque muchos profesionales no eran conscientes de que existían familias que deseaban adoptar niños con necesidades especiales. Aunque existe mayor conocimiento, muchos ginecólogos no están todavía familiarizados con esta posibilidad. Se dispone de poca información sobre la naturaleza de las familias que están interesadas en la adopción de niños con síndrome de Down. Un estudio francés de 1988 mostró que el 19% de los bebés con síndrome de Down nacidos en las regiones de París y Marsella entre 1981 y 1990 fueron ofrecidos en adopción por sus padres biológicos pero sólo la mitad fueron finalmente adoptados. En Inglaterra, una agencia informó a finales de los 90 que en menos de una década había puesto en adopción a 35 niños con síndrome de Down. Los investigadores concluyeron que la adopción de estos niños no sólo era una posibilidad realista sino que en general hay un número suficiente de familias para elegir, de modo que se encuentre una casa adecuada para cada niño. Todos los días algunas familias reciben la noticia de que su feto o su bebé recién nacido tienen síndrome de Down. Estas personas se enfrentan a una decisión difícil. Si la información se recibe durante el embarazo, las opciones consisten en continuarlo y tener el niño, continuarlo y poner al niño en adopción o terminar el embarazo. Si el diagnóstico de síndrome de Down se hace en el momento del nacimiento, sólo quedan las dos primeras opciones. En el momento actual existe muy poca información sobre la disponibilidad y naturaleza de las familias y las personas que están en espera para adoptar niños con síndrome de Down. El objetivo de este estudio es identificar las características de estas familias e individuos y las razones que apoyan su decisión. Además este estudio confía en ofrecer a la comunidad médica una mayor conciencia sobre la posibilidad de que se adopten fetos identificados con el síndrome de Down (AU)

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Characteristics and perspectives of families waiting to adopt a child with Down syndrome.

PURPOSE: The study's purpose was to obtain information on the characteristics and perspectives of families interested in adopting children with Down syndrome. METHODS: A questionnaire-based survey was administered to individuals and families on a waiting list to adopt children with Down syndrome. Information on (1) demographic, (2) family structure, (3) Down syndrome exposure, (4) Down syndrome knowledge, (5) reasons for considering adoption, (6) adoption process, and (7) perspective on raising children with Down syndrome was assessed. RESULTS: From 199 mailed surveys, there were 72 respondents (36.2%) of whom six had previously adopted a child with Down syndrome. Forty-eight percent learned of the possibility of adopting children with Down syndrome through the Internet, whereas only one respondent obtained this information from a medical professional. The primary reasons for considering adoption were that prospective adoptive families were equipped with the necessary resources and had previous positive experiences with individuals who have Down syndrome. CONCLUSIONS: Many families are eager to adopt children with Down syndrome. Interest in this option stems from having resources to care for these children and previous positive experiences with individuals with Down syndrome. Information regarding adoption was rarely obtained from health care providers. When counseling pregnant women diagnosed with a Down syndrome fetus, adoption should be discussed so that all options regarding pregnancy management may be explored.

2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency in Hmong infants identified by expanded newborn screen.

In April 2000, the Wisconsin Newborn Screening Program implemented tandem mass spectrometry (MS/MS) technology to expand the newborn screening panel from 13 to 48 disorders, the majority of which are inborn errors of metabolism. Among other tests, this technology measures the acylcarnitine profile from blood spots collected from infants at 24 to 48 hours of age. During the first 5.75 years of expanded screening, 27 infants were identified with elevated C5-acylcarnitine concentrations, an unexpectedly high number for any inborn error of metabolism. For these infants, elevated C5-acylcarnitines suggested a diagnosis of isovaleric acidemia (IVA), a metabolic defect of leucine metabolism. Subsequent testing showed that the infants did not have isovaleric acidemia, but did have 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency or 2-MBAD deficiency, a newly described defect of isoleucine metabolism. (An official abbreviation has not been established for this disorder. Other abbreviations include SBCADD, 2-MBG, and 2-MBCD deficiency.) All but 1 of the 27 infants identified with 2-MBAD deficiency are offspring of Hmong parents. To date, those diagnosed with the disorder in the Hmong community have been largely asymptomatic, though further research is needed to determine whether newborns with 2-MBAD deficiency are at risk for neurodevelopmental disorders.

A Survey of Clinical Supervision in Genetic Counseling.

Three hundred and thirty-five full members of the National Society of Genetic Counselors completed a survey concerning the nature of clinical supervision for genetic counseling students. Slightly over half (54.3%, n = 182) had provided clinical supervision within the past 5 years. Of those who supervised, 66.7% had 5 years or less supervision experience, and 55% had supervised 10 or fewer students. The majority became supervisors because they enjoy teaching and contributing to the profession. Common reasons for not supervising include no local graduate program, and had never been asked to supervise. Live supervision is the most prevalent student evaluation method: every supervisor reported providing one-on-one oral feedback, and 47.3% indicated that they always provide feedback immediately following a counseling session. The most frequent challenges involve students who lack technical knowledge and who fail to incorporate feedback. Training, policy, and research implications are discussed.