Los trastornos de la secreción lisosomal en la sinapsis inmune y otros tejidos / Secretory lysosome disorders in the immune synapse and other tissues

Introducción: El síndrome hemofagocítico (SH) constituye una manifestación común a una serie de anomalías congénitas que afectan a la excreción lisosomal, interrumpiendo la vía citolítica gránulodependiente y desencadenando una disfunción de la sinapsis inmunológica. La presencia de manifestaciones características en otros tejidos puede orientar el diagnóstico etiológico. Pacientes y métodos: Presentamos los hallazgos clínicos y biológicos de dos hermanos diagnosticados de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 (FHL-3), dos pacientes con síndrome de Griscelli tipo 2 (GS-2), y un síndrome de Chédiak-Higashi (CHS). Resultados: Los pacientes de FHL-3 aportaron un resultado positivo en el estudio mutacional de UNC13D indicado por un SH precoz en el primero de ellos. El primer diagnóstico de SG-2 se confirmó por la presencia de una mutación en el gen Rab27A en una paciente con SH en la que había un llamativo trastorno de la pigmentación. La misma mutación se detectó en una prima afecta también de trastornos de la pigmentación. El diagnóstico de SCH se realizó en un paciente que presentaba un SH con trastornos de la pigmentación y granulación atípica en células hematopoyéticas. El hallazgo de una mutación en el gen LYST confirmó el diagnóstico. Conclusiones: En los pacientes con SH primario es preciso atender a manifestaciones extra-inmunológicas características de ciertos trastornos de la secreción lisosomal. La curiosa relación entre albinismo e inmunidad ha jugado recientemente un papel decisivo en la identificación de los mecanismos moleculares involucrados en estos procesos(AU)

Introduction: Haemophagocytic syndrome (HS) is a common manifestation of several congenital disorders characterised by a disruption of lysosomal secretion, interrupting the cytolytic pathway and triggering a dysfunction in the immune synapse. In this situation, the recognition of certain extra-immunological manifestations may help in the diagnostic process. Patients and methods: We describe the clinical and biological features present in two brothers with familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (FHL-3), two patients with Griscelli syndrome type 2 (GS-2) and one patient with Chédiak-Higashi syndrome (CHS). Results: Mutational assays at UNC13D were carried out on two brothers after diagnosing an early onset HS in the first one, yielding a positive result in both cases with a consequent diagnosis of FHL-3. The diagnosis of GS-2 was supported by positive results of mutational Rab27A studies in one patient with HS and abnormal pigmentation, and in her cousin who was affected by a similar abnormal pigmentation. The diagnosis of CHS was established in one patient with HS, abnormal pigmentation and atypical granules on cytological examination of a bone marrow smear. Diagnosis was confirmed in this patient by the finding of a homozygous LYST mutation. Conclusions: We point out the importance of recognising the presence of typical extra-immunological manifestations of certain congenital disorders of lysosome secretion in patients diagnosed with HS. The association of albinism and immunodeficiency has played a critical role in the recent identification of the molecular mechanism involved in these disorders(AU)

Síndrome nefrótico y linfoma de Hodgkin: una asociación infrecuente / Nephrotic syndrome and Hodgkin’s disease, a rare association

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[Testicular and paratesticular prepuberal tumors: our experience and update on the topic]. / Tumores testiculares y paratesticulares prepuberales. Experiencia en nuestro centro y revisión de la literatura.

OBJECTIVES: To evaluate the importance of testicular and paratesticular prepubertal tumors in our center and to make an update on the topic. METHODS AND PATIENTS: Data from all patients diagnosed of testicular and paratesticular prepubertal tumors and treated in our pediatric oncology unit from January 1st 1998 to December 31st 2003 have been revised. RESULTS: Seven cases are reported among one hundred and ninety patients (represents 3,68 percent of all treated tumors): five tumors affecting the testis and two cases of paratesticular tumors. Pathology classification was as follows: one yolk sack tumor, one mature teratoma, two nongerminomatous testicular tumors (one Sertoli cell tumor and one unclassifiable), one Burkitt's lymphoma and two paratesticular rhabdomyosarcomas. Primary approach was inguinal radical orchiectomy in all cases except neoadjuvant chemotherapy in the case of lymphoma and partial escrotectomy in one patient previously managed with transcrotal orchiectomy. Rhabdomyosarcoma cases received adjuvant chemotherapy. All patients are alive and well after a follow-up period ranging from 17 to 74 months. CONCLUSIONS: Testicular and paratesticular prepubertal tumors are rare. Except for one patient affected of lymphoma, surgical primary approach have been essential for treatment. The prognoses in this series has been excellent.

Tumores testiculares y paratesticulares prepuberales. Experiencia en nuestro centro y revisión de la literatura / Testicular and paratesticular prepuberal tumors: our experience and update on the topic

Objetivos: evaluar la importancia de los tumores testiculares y paratesticulares en nuestro medio, así como realizar una puesta al día sobre el tema. Métodos y pacientes: se ha revisado la base de datos de la Unidad de Oncología del hospital Universitario “Virgen de la Arrixaca” desde el 1 de Enero de 1998 hasta el 31 de diciembre del 2003, extrayendo los casos referidos a neoplasias en esta localización. Resultados: se han detectado 7 neoplasias entre los 190 pacientes tratados (representa el 3,68% del total de tumores): 5 testiculares y 2 paratesticulares. Las estirpes testiculares fueron: un tumor del seno endodérmico, un teratoma maduro, un tumor de células de Sertoli, uno de tipo estromal mixto o indiferenciado y un caso delinfoma de Burkitt. Los dos tumores paratesticulares fueron rabdomiosarcomas. La actitud inicial fue orquiectomía radical en todos los casos, salvo una escrotectomía parcial en un caso de rabdomiosarcoma debido a cirugía transescrotal previa y quimioterapia aislada en el caso del linfoma. Los rabdomiosarcomas requirieron quimioterapia adyuvante. Todos los pacientes están vivos y libres de recidiva con un seguimiento entre 17 y 74 meses.Conclusiones: los tumores testiculares y paratesticulares son infrecuentes en nuestra práctica habitual. Salvo en un caso de linfoma, el tratamiento quirúrgico inicial ha sido esencial en su manejo. En nuestra serie tienen un excelente pronóstico (AU)

Objetives: to evaluate the importance of testicular and paratesticular prepubertal tumors in our center and to make an update on the topic. Methods and patients: data from all patients diagnosed of testicular and paratesticular prepubertal tumors and treated in our pediatric oncology unit from January 1st 1998 to December 31st 2003 have been revised. Results: seven cases are reported among one hundred and ninety patients (represents 3,68 percent of all treated tumors): five tumors affecting the testis and two cases of paratesticular tumors. Pathology classification was as follows: one yolk salk tumor, one mature teratoma, two nongerminomatous testicular tumors (one Sertoli cell tumor and one unclassifiable), one Burkitt’s lymphoma and two paratesticular rhabdomyosarcomas. Primary approach was inguinal radical orchiectomy in all cases except neoadjuvant chemotherapy in the case of lymphoma and partial escrotectomy in one patient previously managed with transcrotal orchiectomy. Rhabdomyosarcoma cases received adjuvant chemotherapy. All patients are alive and well after a follow-up period ranging from 17 to 74 months. Conclusions: testicular and paratesticular prepubertal tumors are rare. Except for one patient affected of lymphoma, surgical primary approach have been essential for treatment. The prognoses in this series has been excellent (AU)

Factores de riesgo asociados a sarcomas de partes blandas pediátricos / Risk factors associated to pediatric soft tissue sarcomas

Fundamento: El objetivo de este artículo es divulgar entre los pediatras los principales factores de riesgo (FR) asociados a los sarcomas de partes blandas (SPB) para facilitar su diagnóstico precoz y prevención. Material y método: Revisión sistemática bibliográfica de los últimos 30 años obtenida principalmente del Medline y complementada en el Science Citation Index y Embase sobre los FR asociados a los SPB pediátricos. Se han seleccionado los trabajos más importantes y de sus referencias se han recuperado los más relevantes de los años previos a la búsqueda. Resultados: Los SPB abarcan a un grupo heterogéneo de neoplasias, que constituyen el 7,4 por ciento de todos los cánceres durante las primeras dos décadas de la vida. Los dos tipos histológicos más frecuentes son el Rabdomiosarcoma (40 por ciento) y el Fibrosarcoma (30 por ciento). Estudios epidemiológicos, clínicos, inmunológicos, virológicos y genéticos han identificado diversos FR que condicionan un mayor riesgo de presentar SPB durante la época pediátrica y adulta. Los principales FR son A) Constitucionales: 1. Lesiones benignas precursoras; 2. Síndromes genéticos (Síndrome de LiFraumeni, Retinoblastoma, Neurofibromatosis Tipo 1, Síndrome de Gardner, y otros síndromes); 3. Inmunodeficiencias; y 4. Otros factores constitucionales. B) Medioambientales: 1. Radiaciones ionizantes y no ionizantes; 2. Exposiciones ocupacionales; 3. Fármacos; y 4. Otros factores medioambientales (consumo parental de tabaco, marihuana y cocaína). Conclusiones: 1. La mayoría de las causas de los SPB son todavía desconocidas. 2. Entre los FR constitucionales destacan el Síndrome de Li-Fraumeni, la Neurofibromatosis Tipo 1 y las Inmunodeficiencias. 3. Los factores medioambientales más importantes son las radiaciones ionizantes; exposiciones ocupacionales a herbicidas, dioxinas y cloruro de vinilo; y el consumo de drogas recreacionales (tabaco, marihuana y cocaína) en los progenitores. 4. La población pediátrica de alto riesgo para desarrollar SPB debe ser monitorizada con métodos de diagnóstico por imagen que eviten las radiaciones ionizantes. 5. La investigación de otros FR es fundamental para conocer mejor la biología y etiología de los SPB y conseguir una prevención eficaz (AU)