Foramen oval restrictivo intraútero: causa de hipertensión pulmonar neonatal / Intrauterine restrictive foramen ovale: cause of neonatal pulmonary hypertension

El cierre prematuro del foramen oval o foramen oval restrictivo intraútero es una entidad rara de etiología desconocida. Dicha patología se asocia a un riesgo elevado de hipertensión pulmonar y puede ocasionar insuficiencia cardíaca congestiva con hidrops y muerte fetal. También, se puede asociar con disfunción diastólica en el período neonatal. Se presenta a un recién nacido en el que, en una ecografía prenatal, se visualizó un aumento de las cavidades derechas. En el ecocardiograma posnatal, se confirmó la dilatación de las cavidades derechas con hipertensión pulmonar en rango sistémico y septo interauricular inmóvil con foramen oval cerrado. A los 9 días, ante la persistencia de dificultad respiratoria, se realizó un ecocardiograma, con mejoría de la hipertensión pulmonar, pero con disfunción sistólica biventricular leve y diastólica del ventrículo izquierdo con edema pulmonar. Se indicó el tratamiento diurético, con normalización de la función ventricular.

Premature closure of the foramen ovale (FO) or intrauterine restrictive FO is a rare entity of unknown etiology. This pathology is associated with an elevated risk of pulmonary hypertension, which can cause congestive heart failure with hydrops and fetal death. Patients with restrictive intrauterine FO may develop left ventricle diastolic dysfunction and pulmonary edema. A newborn with increased right cavities in the prenatal ultrasound is presented. In postnatal echocardiogram, dilatation of right cavities was confirmed with pulmonary hypertension in the systemic range and immobile interatrial septum with closed FO. After 9 days of persistent respiratory distress, an echocardiogram was performed with improvement of pulmonary hypertension but with mild biventricular and diastolic and systolic dysfunction of the left ventricle with pulmonary edema. Diuretic treatment was decided, with normalization of ventricular function.

[Intrauterine restrictive foramen ovale: cause of neonatal pulmonary hypertension]. / Foramen oval restrictivo intraútero: causa de hipertensión pulmonar neonatal.

Premature closure of the foramen ovale (FO) or intrauterine restrictive FO is a rare entity of unknown etiology. This pathology is associated with an elevated risk of pulmonary hypertension, which can cause congestive heart failure with hydrops and fetal death. Patients with restrictive intrauterine FO may develop left ventricle diastolic dysfunction and pulmonary edema. A newborn with increased right cavities in the prenatal ultrasound is presented. In postnatal echocardiogram, dilatation of right cavities was confirmed with pulmonary hypertension in the systemic range and immobile interatrial septum with closed FO. After 9 days of persistent respiratory distress, an echocardiogram was performed with improvement of pulmonary hypertension but with mild biventricular and diastolic and systolic dysfunction of the left ventricle with pulmonary edema. Diuretic treatment was decided, with normalization of ventricular function.

El cierre prematuro del foramen oval o foramen oval restrictivo intraútero es una entidad rara de etiología desconocida. Dicha patología se asocia a un riesgo elevado de hipertensión pulmonar y puede ocasionar insuficiencia cardíaca congestiva con hidrops y muerte fetal. También, se puede asociar con disfunción diastólica en el período neonatal. Se presenta a un recién nacido en el que, en una ecografía prenatal, se visualizó un aumento de las cavidades derechas. En el ecocardiograma posnatal, se confirmó la dilatación de las cavidades derechas con hipertensión pulmonar en rango sistémico y septo interauricular inmóvil con foramen oval cerrado. A los 9 días, ante la persistencia de dificultad respiratoria, se realizó un ecocardiograma, con mejoría de la hipertensión pulmonar, pero con disfunción sistólica biventricular leve y diastólica del ventrículo izquierdo con edema pulmonar. Se indicó el tratamiento diurético, con normalización de la función ventricular.

[CHARGE syndrome]. / El síndrome CHARGE.

The characteristic phenotype of CHARGE syndrome includes: coloboma, congenital heart defect, choanal atresia, retarded growth and development, genital abnormalities, ear anomalies with or without hearing loss, which give the name (an acronym) to this condition. The molecular cause in 60% of the cases are mutations in the chromodomain helicase DNAbinding protein gene (CHD7), with an estimated frequency of 1 in 10,000 live born infants. We describe 3, not related patients with a clinical diagnosis of CHARGE syndrome and each of them with a different mutation in the CHD7 gene sequence.

El síndrome CHARGE / CHARGE syndrome

El síndrome CHARGE debe su nombre a un acrónimo definido por varios defectos congénitos: coloboma, cardiopatía (heart), atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, genitales anómalos, malformaciones auriculares (ear) y/o sordera. Su causa más frecuente es una mutación del gen de la proteína de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) identificada hasta en un 60 por ciento de los casos y su frecuencia se establece en torno a 1/10.000 nacidos vivos. Presentamos 3 pacientes no relacionados, identificados clínicamente y con distinta mutación en el gen CHD7.

El síndrome CHARGE / CHARGE syndrome

El síndrome CHARGE debe su nombre a un acrónimo definido por varios defectos congénitos: coloboma, cardiopatía (heart), atresia de coanas, retraso psicomotor y del crecimiento, genitales anómalos, malformaciones auriculares (ear) y/o sordera. Su causa más frecuente es una mutación del gen de la proteína de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) identificada hasta en un 60 por ciento de los casos y su frecuencia se establece en torno a 1/10.000 nacidos vivos. Presentamos 3 pacientes no relacionados, identificados clínicamente y con distinta mutación en el gen CHD7.(AU)