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1.
Nat Genet ; 44(11): 1185-7, 2012 Nov.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23064415

RESUMO

Chordoma is a rare malignant bone tumor that expresses the transcription factor T. We conducted an association study of 40 individuals with chordoma and 358 ancestry-matched controls, with replication in an independent cohort. Whole-exome and Sanger sequencing of T exons showed strong association of the common nonsynonymous SNP rs2305089 with chordoma risk (allelic odds ratio (OR) = 6.1, 95% confidence interval (CI) = 3.1-12.1; P = 4.4 × 10(-9)), a finding that is exceptional in cancers with a non-Mendelian mode of inheritance.


Assuntos
Neoplasias Ósseas/genética , Cordoma/genética , Proteínas Fetais/genética , Proteínas com Domínio T/genética , Exoma , Humanos , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Análise de Sequência de DNA , População Branca/genética
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