Síndrome de Angelman en el adulto / Angelman syndrome in adulthood

Introducción: El síndrome de Angelman (SA) está ampliamente descrito en la infancia, pero existen escasos estudios en edad adulta y la mayoría recoge un pequeño número de pacientes o condiciones específicas, como epilepsia o sueño. Objetivo: El objetivo de este estudio es describir el SA en la edad adulta en nuestro centro, sus necesidades especiales, y el soporte médico y social para mejorar la atención y ofrecer una mejor transición del servicio de pediatría a las unidades de adultos. Pacientes y métodos: Se recogen pacientes con SA genéticamente confirmado, y describimos datos demográficos, médicos y sociales mediante la revisión de historias clínicas, entrevistas telefónicas con el cuidador principal y tres escalas estandarizadas de sueño, dependencia y calidad de vida. Resultados: Se incluye a 30 pacientes con una mediana de edad de 22,7 años: 22 son deleciones, 27 presentan antecedente de epilepsia y 13 están en tratamiento con, al menos, dos fármacos antiepilépticos. Las comorbilidades más frecuentes después de la epilepsia fueron los síntomas psiquiátricos, la escoliosis, el sobrepeso, el estreñimiento y problemas oftalmológicos. El 40% precisó ingresos hospitalarios en la edad adulta, cinco están institucionalizados y 24 reciben terapias no médicas. El médico a cargo es el neurólogo en la mayoría, seguido del neuropediatra. Conclusiones: Es necesario realizar estudios de historia natural más allá de la infancia. Ésta es la primera revisión española de adultos con SA que recoge un amplio espectro de condiciones sociales y médicas de estos pacientes.(AU)

Introduction: Angelman syndrome (AS) is widely described in childhood, but few studies have been conducted in adulthood and most of them report a small number of patients or specific conditions, such as epilepsy or sleep. Aim: The aim of this study is to describe AS in adulthood in our centre, the special needs it requires, and the medical and social support to improve care and to provide a better transition from the paediatric service to units for adults. Patients and methods: We collected patients with genetically confirmed AS, and described demographic, medical and social data by reviewing medical records, telephone interviews with the primary caregiver and three standardised sleep, dependency and quality of life scales. Results: Thirty patients with a median age of 22.7 years were included: 22 were deletions, 27 had a history of epilepsy and 13 were on treatment involving at least two antiepileptic drugs. The most frequent comorbidities after epilepsy were psychiatric symptoms, scoliosis, overweight, constipation and ophthalmological problems. Forty per cent required hospital admissions in adulthood, five were institutionalised and 24 received non-medical therapies. The doctor in charge was the neurologist in most cases, followed by the neuropaediatrician. Conclusions: Studies that examine the natural history beyond childhood are warranted. This is the first Spanish review of adults with AS that covers a broad spectrum of social and medical conditions of these patients.(AU)

[Angelman syndrome in adulthood]. / Síndrome de Angelman en el adulto.

INTRODUCTION: Angelman syndrome (AS) is widely described in childhood, but few studies have been conducted in adulthood and most of them report a small number of patients or specific conditions, such as epilepsy or sleep. AIM: The aim of this study is to describe AS in adulthood in our centre, the special needs it requires, and the medical and social support to improve care and to provide a better transition from the paediatric service to units for adults. PATIENTS AND METHODS: We collected patients with genetically confirmed AS, and described demographic, medical and social data by reviewing medical records, telephone interviews with the primary caregiver and three standardised sleep, dependency and quality of life scales. RESULTS: Thirty patients with a median age of 22.7 years were included: 22 were deletions, 27 had a history of epilepsy and 13 were on treatment involving at least two antiepileptic drugs. The most frequent comorbidities after epilepsy were psychiatric symptoms, scoliosis, overweight, constipation and ophthalmological problems. Forty per cent required hospital admissions in adulthood, five were institutionalised and 24 received non-medical therapies. The doctor in charge was the neurologist in most cases, followed by the neuropaediatrician. CONCLUSIONS: Studies that examine the natural history beyond childhood are warranted. This is the first Spanish review of adults with AS that covers a broad spectrum of social and medical conditions of these patients.

TITLE: Síndrome de Angelman en el adulto.Introducción. El síndrome de Angelman (SA) está ampliamente descrito en la infancia, pero existen escasos estudios en edad adulta y la mayoría recoge un pequeño número de pacientes o condiciones específicas, como epilepsia o sueño. Objetivo. El objetivo de este estudio es describir el SA en la edad adulta en nuestro centro, sus necesidades especiales, y el soporte médico y social para mejorar la atención y ofrecer una mejor transición del servicio de pediatría a las unidades de adultos. Pacientes y métodos. Se recogen pacientes con SA genéticamente confirmado, y describimos datos demográficos, médicos y sociales mediante la revisión de historias clínicas, entrevistas telefónicas con el cuidador principal y tres escalas estandarizadas de sueño, dependencia y calidad de vida. Resultados. Se incluye a 30 pacientes con una mediana de edad de 22,7 años: 22 son deleciones, 27 presentan antecedente de epilepsia y 13 están en tratamiento con, al menos, dos fármacos antiepilépticos. Las comorbilidades más frecuentes después de la epilepsia fueron los síntomas psiquiátricos, la escoliosis, el sobrepeso, el estreñimiento y problemas oftalmológicos. El 40% precisó ingresos hospitalarios en la edad adulta, cinco están institucionalizados y 24 reciben terapias no médicas. El médico a cargo es el neurólogo en la mayoría, seguido del neuropediatra. Conclusiones. Es necesario realizar estudios de historia natural más allá de la infancia. Ésta es la primera revisión española de adultos con SA que recoge un amplio espectro de condiciones sociales y médicas de estos pacientes.

Ecografía en la consulta (nº 1): quiste de uraco infectado, causa poco frecuente de dolor abdominal en Pediatría / Ultrasound (nº 1): infected urachal cyst, a rare cause of abdominal pain in pediatrics

El uraco es un remanente embriológico de la alantoides que puede dar lugar a diferentes anomalías, entre las que destaca el quiste de uraco. Se presenta el caso de un varón de cuatro años que consulta por dolor abdominal hipogástrico, fiebre y disuria. La tira reactiva de orina es normal; se realiza una ecografía abdominal que identifica en la región umbilical, inmediatamente por debajo de la pared abdominal y en dudosa comunicación con la vejiga, una imagen tubular lobulada que podría tratarse de un quiste de uraco complicado. Ingresa en el hospital para tratamiento antibiótico intravenoso y en un segundo tiempo se realiza la exéresis quirúrgica de la estructura anómala. El uraco es un remanente embriológico de la alantoides que se convierte en un cordón fibromuscular que se extiende desde la cúpula vesical hasta el ombligo. Si no hay una involución completa del uraco al nacer, puede dar lugar a diferentes anomalías, de las que el quiste uracal representa el 30%. Los quistes uracales suelen ser asintomáticos hasta que debutan en forma de complicaciones, siendo la infección la más frecuente. Para el diagnóstico es útil la ecografía. El tratamiento es antibiótico y el drenaje, y en un segundo tiempo la cirugía. Conviene considerar esta patología en el diagnóstico diferencial del niño con dolor abdominal y sintomatología miccional (AU)

Ultrasound has been considered an additional test to be carried out by image specialists. Since its inception, some specialists like obstetricians or cardiologists have used with great results. Now, the general practitioners and other specialties are approaching this technique that is quick, safe, accessible, inexpensive, and above all allows you to complete real-time exploration of the patient. In many countries and societies the non- radiology specialist physicians are beginning to perform ultrasounds on a daily basis and more and more studies show its usefulness in normal clinical practice (AU)