Trastornos del metabolismo energeético del músculo: Manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de las miopatías que cursan con intolerancia al ejercicio / Metabolic myopathyies: clinical Manifestations, diagnosis and treatment of myopathies associated with exercise intolerance

Las miopatías en general y la enfermedad de McArdle en particular tienen una gran heterogeneidad clínica, de tal forma que aunque en todos los pacientes con la misma miopatía falla el mismo gen, las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variables de unos pacientes a otros. El síntoma común en casi todos los enfermos es la fatiga generalizada en mayor o menor grado, así como los dolores musculares después del ejercicio de cierta intensidad, los músculos más afectados son los de las extremidades superiores. Esta intolerancia al esfuerzo se manifiesta con los siguientes síntomas y signos: fatiga y debilidad muscular, que suelen ir acompañados de mialgias y calambres musculares, e incluso de un mayor riesgo de padecer daño muscular (rabdomiolisis) con la consecuente mioglobinuria. Entre los métodos diagnósticos que pueden ayudara identificar el trastorno muscular podemos enumerar: La historia clínica, el electromiograma, test de fatiga muscular, test de esfuerzo con análisis de gases, test de esfuerzo con análisis de lactato y amonio, la bioquímica sanguínea, la resonancia magnética nuclear, la biopsia muscular, test defunción muscular, test de provocación. Todos ellos juntos son necesarios, dada la gran cantidad de enfermedades musculares existentes, así como la heterogeneidad de cada una de ellas, manifestándose con síntomas muy diferentes en cada enfermo. La terapia génica puede ser una solución para estos pacientes y aunque ya existe algunos trabajos a este respecto todavía pasaran años para poder aplicarla en humanos, así que mientras tanto debemos mantenerla calidad de vida de estos pacientes evitando la pérdida progresiva de su masa muscular relacionada directamente con enfermedades asociadas al sedentarismo y para ello contamos con el ejercicio como arma terapéutica que bien dosificada y con un seguimiento adecuado e individualizado puede brindar a este enfermo neuromuscular una mejora de su salud general (AU)

Myopathies in general and McArdle disease in particular have heterogeneous phenotype manifestations,i.e. the same genetic defect can be associated with varying clinical manifestations. The most common symptom is easy fatigueduring exercise and myalgia (affecting mostly upper limb muscles). Such exercise intolerance is usually associated with muscle weakness and cramps, and an increased risk of rhabdomyolysis and subsequent myoglobinuria. Among the different diagnostic tools are the following: clinical history, EMG, exercise test including lactate and ammonia measurements in blood, blood biochemistry, NMR, muscle biopsy and genetic analysis. Gene therapy might be useful in the future. In the meantime, individualized, supervised exercise training appears as the only tool to prevent further loss in patients’ muscle mass (AU)

Trastornos del metabolismo energético del músculo: Bases geméticas y bioquímicas de las miopatías que cursan con intolerancia al ejercicio físico / Disorders of the energetic metabolism of the muscle: Bases geméticas and biochemical of the myopathies that they deal intolerantly to the physical exercise

Las miopatías metabólicas son trastornos de la producción de energía muscular que provocan una disfunción muscular esquelética. Las miopatías relacionadas con el ejercicio comprenden un grupo de enfermedades musculares (Tabla 1y 2) con sintomatología inducida por el ejercicio muscular o situaciones de demanda energética. Las enfermedades del metabolismo energético muscular son un grupo de enfermedades heterogéneas desde el punto de vista genético, clínico y bioquímico. Esquemáticamente desde el punto de vista bioquímico pueden ser agrupadas en tres categorías, así las podemos subdividir en alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono, trastornos del metabolismo lipídico y alteraciones de la función mitocondrial. La genética es el área donde en los últimos años las aportaciones han sido más relevantes y numerosas, gracias a los avances proporcionados por las técnicas de genética molecular. El conocimiento, localización y clonaje de los distintos genes han facilitado enormemente el avance científico de estas enfermedades (AU)

Metabolic myopathies are disorders of muscle energy production that impair skeletal muscle function. Exercise-related myopathies are a group of muscle diseases in which symptoms a retriggered during muscle exercise or in situation of increased metabolic demands. This group of diseases is heterogeneous from a genetic, clinical and biochemical point of view. From a biochemical perspective, they can be grouped into three categories: alterations in carbohydrate and lipid metabolism, respectively, and alterations in mitochondrial function. The main advances in the understanding of these diseases come mainly from molecular biology techniques (AU)