RESUMO
Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is characterized by left ventricular hypertrophy without apparent cardiac justification. Sudden cardiac death may be the first manifestation of the disease. It occurs mainly in adulthood and can be seen in childhood and adolescence where genetic origin predominates. Primary HCM (familial) is inherited in an autosomal dominant pattern in the 25 subtypes informed in Online Mendelian Inheritance in Man. The proteins encoded by the mutated genes are part of the sarcomere in the cardiac cells, being the thick filament the most frequently affected, with the worst prognosis. In the present article, we describe the Mendelian inheritance of the disease and the two most associated genes with sudden death: MYBPC3 and MYH7.
Resumen La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es el aumento de grosor de la pared ventricular izquierda no relacionada con otras alteraciones cardíacas. Es una enfermedad que puede presentar como primera manifestación clínica la muerte súbita y de ahí su relevancia clínica. Aunque se presenta sobre todo en la edad adulta, puede aparecer durante la infancia y adolescencia, en las que predominan los casos de origen hereditario. La MCH primaria, de causa genética, muestra en particular un patrón de herencia autosómico dominante en los 25 subtipos reconocidos en OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Las proteínas codificadas por los genes mutantes forman parte del sarcómero en células musculares cardíacas, y las variantes patogénicas de filamentos gruesos son las de mayor frecuencia y peor pronóstico. En este artículo se describen la herencia mendeliana de la enfermedad y la relación con muerte súbita de los genes más frecuentemente encontrados en ella: MYBPC3 y MYH7.
Assuntos
Humanos , Pré-Escolar , Adolescente , Adulto , Cardiomiopatia Hipertrófica/genética , Proteínas de Transporte/genética , Cadeias Pesadas de Miosina/genética , Miosinas Cardíacas/genética , Cardiomiopatia Hipertrófica/fisiopatologiaRESUMO
Hypertrophic cardiomyopathy is characterized by left ventricular hypertrophy without apparent cardiac justification. Sudden cardiac death may be the first manifestation of the disease. It occurs mainly in adulthood and can be seen in childhood and adolescence where genetic origin predominates. Primary HCM ("familial") is inherited in an autosomal dominant pattern in the 25 subtypes informed in Online Mendelian Inheritance in Man. The proteins encoded by the mutated genes are part of the sarcomere in the cardiac cells, being the thick filament the most frequently affected, with the worst prognosis. In the present article, we describe the Mendelian inheritance of the disease and the two most associated genes with sudden death: MYBPC3 and MYH7.
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es el aumento de grosor de la pared ventricular izquierda no relacionada con otras alteraciones cardíacas. Es una enfermedad que puede presentar como primera manifestación clínica la muerte súbita y de ahí su relevancia clínica. Aunque se presenta sobre todo en la edad adulta, puede aparecer durante la infancia y adolescencia, en las que predominan los casos de origen hereditario. La MCH primaria, de causa genética, muestra en particular un patrón de herencia autosómico dominante en los 25 subtipos reconocidos en OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Las proteínas codificadas por los genes mutantes forman parte del sarcómero en células musculares cardíacas, y las variantes patogénicas de filamentos gruesos son las de mayor frecuencia y peor pronóstico. En este artículo se describen la herencia mendeliana de la enfermedad y la relación con muerte súbita de los genes más frecuentemente encontrados en ella: MYBPC3 y MYH7.
Assuntos
Miosinas Cardíacas/genética , Cardiomiopatia Hipertrófica/genética , Proteínas de Transporte/genética , Cadeias Pesadas de Miosina/genética , Adolescente , Adulto , Cardiomiopatia Hipertrófica/fisiopatologia , Pré-Escolar , HumanosRESUMO
INTRODUCTION: Sex cord tumors with annular tubules (SCTAT) are very rare neoplasms comprising less than 1% of sex cord ovarian tumors. They usually occur in women of reproductive age and tend to be associated with Peutz Jeghers Syndrome (PJS), be bilateral, multifocal, and small. When diagnosed in older patients they are often described as sporadic, unilateral, predominantly cystic and bigger. CASE PRESENTATION: A bilateral hysterosalpingo-oophorectomy was performed in a seventy-one year-old-woman with postmenopausal bleeding showing no features of PJS. A bilateral SCTAT was diagnosed, associated with a focus of Leydig cell hyperplasia, an endometrial polyp and endomethroid intraepithelial neoplasia. DISCUSSION: SCTAT is a very rare histological variant in postmenopausal women. The case we present is special, different to what has been reported in the literature regarding these tumors. CONCLUSION: It is important to be aware that SCTATs can also be present in older women, they can be bilateral despite not being related to PJS syndrome and must be considered as a differential diagnosis in ovarian tumors.
