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1.
Ugeskr Laeger ; 176(30): 1379-82, 2014 Jul 21.
Artigo em Dinamarquês | MEDLINE | ID: mdl-25292226

RESUMO

Array-comparative genomic hybridization (array-CGH) is a very sensitive method for identifying chromosomal imbalances and is now used on a clinical basis for prenatal diagnosis. This article reviews the advantages and disadvantages of the method, the ethical considerations and the current recommendations for prenatal use in Denmark according to a new national guideline from The Danish Society of Foetal Medicine and the Danish Society of Medical Genetics.


Assuntos
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico , Hibridização Genômica Comparativa/métodos , Diagnóstico Pré-Natal/métodos , Transtornos Cromossômicos/genética , Hibridização Genômica Comparativa/ética , Feminino , Humanos , Análise em Microsséries/ética , Análise em Microsséries/métodos , Gravidez , Diagnóstico Pré-Natal/ética
2.
Prenat Diagn ; 32(12): 1212-7, 2012 Dec.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-23065819

RESUMO

Submicroscopic terminal 6q deletions are rare. We report on two familial submicroscopic terminal 6q deletions ascertained because of prenatally detected isolated ventriculomegaly and further delineate the variable prenatal and postnatal phenotype. We review published cases of <5 Mb terminal 6q deletions.


Assuntos
Hidrocefalia/genética , Anormalidades Múltiplas/genética , Adulto , Deleção Cromossômica , Cromossomos Humanos Par 6/fisiologia , Feminino , Humanos , Hidrocefalia/diagnóstico , Hidrocefalia/diagnóstico por imagem , Lactente , Recém-Nascido , Cariotipagem , Masculino , Fenótipo , Gravidez , Ultrassonografia
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